Эпилептические миоклонии позволяет дифференцировать ЭЭГ.

Важным в диагностике является учет возраста начала заболевания, что облегчает дифференциацию с синдромом Леннокса-Гасто, эпилепсией Янца, миоклонической эпилепсией Унферрихта-Лундборга. На начальных этапах особые сложности возникают при разграничении с синдромом Уэста.

Прогноз

Как правило, очень благоприятный. Приступы хорошо реагируют на лечение, но в подростковом возрасте могут встречаться генерализованные тонико-клонические приступы.

Терапия

Вальпроаты (депакин, орфирил и др.).

Этиология

Доказан аутосомно-доминантный тип наследования. Один ген картирован на длинном плече 20-й хромосомы, локус 20q13.2, второй ген — на длинном плече 8-й хромосомы, локус 8q24.

Распространенность

Относятся к редким формам эпилепсии, к настоящему времени описано менее 200 случаев. Одинаково часто встречается у мальчиков и девочек, в 100 % случаев — наследственное отягощение с аналогичными приступами в период новорожденности.

Клиника

Возраст начала: 1–7 день жизни, максимально часто — 2–3 сутки.

Приступы достигают частоты до 3–6 в день, длительностью 1–8 минут. Судороги сцеплены с ритмом «сон-бодрствование», чаще происходят во сне. Приступы носят чаще фокальный характер: мягко протекающие кратковременные припадки типа апноэ или клоний, тонических проявлений, характерны глазные симптомы (фиксация взгляда широко раскрытых глаз, девиация глаз вверх, нистагмоидные подергивания, моргания век, расширение зрачка), ороавтоматизмы (орофациальные, ороалиментарные). Период персистирования приступов — до нескольких недель.

Психика: без особенностей.

Неврология: без особенностей.

Диагностика

Основой для диагностики являются характер приступов, уточненные этиологические факторы и данные ЭЭГ, хотя они, естественно, недостаточно изучены. Очень низкая амплитуда активности в этом возрасте сравнима с уровнем «шума» самого энцефалографа. Специфических феноменов межприступная ЭЭГ не содержит. Во время приступа — билатеральная симметричная супрессия амплитуды на 5-19 секунде (тоническая фаза с апноэ), затем ритмичные вспышки «крутых» медленных волн, прерывающиеся высокоамплитудными полиспайками и острыми волнами (клоническая фаза).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится с метаболическими нарушениями, перинатальными повреждениями и аномалиями головного мозга, доброкачественными идиопатическими судорогами новорожденныых («судороги пятого дня»), инфекциями, недостаточностью холекальциферола.

Прогноз

Приступы спонтанно прекращаются через несколько недель жизни (68 % — в первые 6 недель), без последствий. У части детей повторно возникают судороги в 3–4 месяца жизни, 10–15 % трансформируются в эпилепсию.

Терапия

Фенобарбитал — 5 мг/кг/сут.

Этиология

Выраженная генетическая предрасположенность у нормальных во всех других отношениях детей. У девочек встречается примерно в 1,5–2 раза чаще, чем у мальчиков.

Распространенность

Абсансы — один из наиболее частых типов приступов у детей и подростков. Ежегодно впервые диагностируются у 6-13 детей на 100000 детского населения (до 16 лет). Абсансы составляют до 50 % случаев всех генерализованных форм эпилепсий. Пикнолепсия составляет 8-10 % всех эпилепсий.

Клиника

Возраст начала: 5-8-10 лет.

Приступы — простые (типичные и атипичные) абсансы, обычно серийные и могут быть чрезвычайно частыми — до 50 и более в день. Начинаются внезапно, без предвестников, кратковременным выключением сознания и также внезапно заканчиваются. После припадка не остается никаких следов психических нарушений, пациенты продолжают начатую деятельность. Простые абсансы встречаются примерно в четверти случаев, длятся секунды, с так называемым «пустым взглядом», часто направленным вверх. Нередко приступы сопровождаются частым миганием век, ретропульсией головы (сложные абсансы). Сложные абсансы более характерны и сопровождаются минимальным моторным компонентом (тоническим — 50 %, миоклоническим — 38 %, атоническим — в единичных случаях, с автоматизмом — 37 %), а также вегетативным компонентом (5 %) и даже фокальными феноменами (12 %). У одного пациента могут наблюдаться различные виды абсансов. Примерно у трети пациентов абсансы сочетаются с большими генерализованными судорожными припадками во время бодрствования. В 7-24 % случаев при пикнолепсии развивается статус абсансов (пик-волновой ступор).

Приступы могут провоцироваться напряженной умственной работой или, наоборот, состоянием «скуки», депривацией сна, фотостимуляцией, почти в 100 % случаев — гипервентиляцией. Нарушение когнитивных функций может быть результатом неправильного лечения (барбитураты).

Психика: интеллектуальный дефицит наблюдается не более чем у 5 % детей с пикнолепсией и чаще всего при атипичных абсансах. Примерно в 25 % случаев имеются гиперактивность и дефицит внимания.

Неврологический статус, как правило, нормальный.

Диагностика

Основой для диагностики являются характер приступов, уточненные этиологические факторы и данные ЭЭГ.

По ЭЭГ-данным частота выявляемости типичной абсансной активности в межприступном периоде — до 85 %. Наиболее типичный паттерн — вспышки генерализованной высокоамплитудной пик-волновой активности с частотой 3 в секунду. Характерно внезапное возникновение разряда и более плавное прекращение. Гипервентиляция легко провоцирует пароксизмальную активность и служит хорошим критерием адекватности терапии.

Дифференциальная диагностика

Проводится с другими формами эпилепсии, сопровождающимися абсансами. Ювенильный эпилептический абсанс позволяет дифференцировать возрастной аспект начала приступов. При сложных абсансах дифференциальная диагностика проводится с эпилепсией с миоклоническими приступами. Важную роль в дифференциальной диагностике играют данные ЭЭГ: корреляция приступов с типичной картиной абсансной активности.

Прогноз

Считавшиеся благоприятными течение и исход пикнолепсии к настоящему времени рассматриваются иначе. Утверждение, что приступы исчезают ближе к периоду половой зрелости, подтверждается лишь в 60 % случаев. У части пациентов припадки лишь урежаются, принимают иную форму или присоединяются генерализованные судорожные припадки. Полная терапевтическая ремиссия достигается в 80 % случаев. При раннем начале лечения и адекватной терапии прогноз более благоприятен.

Рис. 8. Типичный абсанс у ребенка 7 лет — первично генерализованный разряд высокоамплитудных комплексов пик-волна с частотой 3 в секунду.

Терапия

В настоящее время препарат выбора — вальпроат. Применение этосуксимида (суксилепа) в монотерапии не предотвращает развития генерализованного тонико-клонического припадка. Возможна комбинация этих препаратов. Сочетание суксилепа с барбитуратами резко увеличивает частоту когнитивных и поведенческих расстройств. Карбамазепин обычно способствует учащению абсансов и в связи с этим применяется иногда как своеобразный тест с диагностической целью. Применение барбитуратов приводит к развитию резистентности абсансов к другим базовым препаратам. Лечение следует проводить до пубертатного периода.