Эпилепсия с большими судорожными приступами Grand mal во время пробуждения
Этиология
Вероятно, это форма, вытекающая из нелеченных или недолеченных пикнолепсий — детской и ювенильной. Эпилептическая система при этом изменяется, поэтому в каждом случае приходится ее уточнять и подбирать медикамент индивидуально. В связи с малой проявляемостью этих эпилепсий на ЭЭГ целесообразно уточнение эпилептической системы нейропсихологическими методами. Генетическая предрасположенность довольно четкая: от 4 до 12 % членов семьи страдают эпилептическими приступами.
Распространенность
Приблизительно 25 % всех эпилепсий с «большими припадками» следует относить к данному синдрому.
Клиника
Начало: синдром чаще развивается на 2 десятилетии жизни, преимущественно в период полового созревания.
В подавляющем большинстве случаев генерализованные тонико-клонические припадки возникают вскоре после пробуждения (90 %), независимо от времени пробуждения. Второй суточный пик припадков — в вечернее время, в релаксации. Существует выраженная корреляция с повышенной светочувствительностью.
Приступы: обычный большой развернутый припадок сразу после пробуждения или в течение 1–1,5 часов после пробуждения. Если имеется при этом другой тип припадков, то это, скорее всего, абсансы или миоклонические припадки.
Диагностика
Основывается на типичности приступов и времени их возникновения. ЭЭГ-уточнение проблематично, так как приступы скорее будут регистрироваться в «фазовых» состояниях, когда человек «не до конца проснулся». Помогает депривация сна. До 30 % пациентов выявляют светочувствительность.
Прогноз
Даже при устойчивой терапевтической ремиссии припадков прекращение лечения следует начинать не ранее, чем спустя пять лет после исчезновения приступов — при наличии хороших результатов на ЭЭГ, а также после достижения двадцатилетнего возраста.
Терапия
Достаточный и регулярный сон, соблюдение режима сна — бодрствования имеют большое значение. На первом месте — вальпроаты, на втором — фенитоины. Применение карбамазепинов противопоказано, так как при этой форме нередки абсансы и миоклонические приступы.
Ювенальный эпилептический абсаис (ЮЭА, юношеская абсансная эпилепсия, синдром Дузе)
Этиология
Предполагается дисфункция неспецифических систем на генетической основе. Частота заболевания у обоих полов одинакова.
Распространенность
Составляет примерно 12 % среди идиопатических и криптогенных форм эпилепсий.
Клиника
Возраст начала: 12–17 лет.
Приступы (абсансы и другие) спорадические в отличие от детского возраста («олигоэпилептическая частота»), редко проявляют склонность к возникновению частыми сериями, в 67–85 % сопровождаются генерализованными тонико-клоническими припадками, миоклоническими приступами. Генерализованные тонико-клонические припадки связаны с пробуждением и засыпанием. Гипервентиляция провоцирует приступы всего в 10 % случаев, судорожные приступы скорее провоцирует депривация сна.
Неврология и психика: без особенностей.
Диагностика
Основывается на типичности клинических проявлений. ЭЭГ редко в пределах нормы. Пароксизмальная специфическая активность легко провоцируется гипервентиляцией. Генерализованные билатерально-синхронные комплексы пик-волны — 3 в 1 сек. (2–4 Гц), но обычно более 3 в 1 сек. Данная активность на ЭЭГ тесно коррелирует с наличием и частотой клинических припадков, поэтому ЭЭГ служит методом эффективности лечения и критерием излечения.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими формами эпилепсии, сопровождающимися абсансами. Основную роль в дифференциальной диагностике играют данные ЭЭГ: корреляция приступов с типичной картиной абсансной активности. Учитывая, что типичные абсансы наблюдаются почти исключительно в детском возрасте, важным для диагностики является возраст их начала.
Прогноз
Обычно хороший, но не столь благоприятный, как при пикнолепсии. При наличии только абсансов ремиссия достигается примерно в 70 % случаев, при наличии генерализованных тонико-клонических припадков — только у половины пациентов. Генерализованные тонико-клонические припадки чаще возникают при неправильной терапии или несоблюдении режима приема лекарств. Без лечения возможен переход в эпилепсию с большими припадками при пробуждении, обычно в подростковом возрасте. Резистентные формы часто трансформируются в юношескую миоклоническую эпилепсию. Рецидивы приступов после многолетней ремиссии наблюдаются у 15–25 % пациентов.
Терапия
Препарат первого выбора — вальпроат. При отсутствии существенного улучшения сочетают применение вальпроата и этосукцимида. Возможна комбинация вальпроатов с ламотриджином.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия (эпилепсия с импульсивными Petit Mai, ЮМЭ, с миоклоническим Petit Mai, синдром Яйца)
Этиология
Форма генерализованной идиопатической эпилепсии с выраженным генетическим предрасположением, идентифицированным генетическим дефектом (короткое плечо 6-й хромосомы на расстоянии 21 мк от теломеры и локус 15q14).
Распространенность
Синдром частый, составляет около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте и до 11–12 % среди всех форм эпилепсии.
Клиника
Возраст начала: 12–20 лет.
Приступы короткие, «простреливающие» билатерально-синхронные массивные симметричные миоклонии, преимущественно в руках и верхнем плечевом поясе, в большинстве случаев с сохраненным сознанием. При вовлечении ног происходит внезапное падение. Иногда припадки следуют залпами. Как правило, после пробуждения при движении, провоцируются бессонницей. Обычно комбинируются с генерализованными тонико-клоническими приступами, которые возникают или при пробуждении или вечером в состоянии расслабления («эпилепсия конца рабочего дня»).
Психика: характерологические особенности по типу непостоянства, поверхностности, недостаточной критичности, недооценки заболевания.
Неврология: без особенностей, иногда фокальная микросимптоматика, оживление глубоких рефлексов.
Диагностика
Основывается на типичных клинических проявлениях. На ЭЭГ обычно хорошо выраженный и широко распространенный альфа-ритм, иногда заостренные волны или комплексы множественных пиков или множественные пик-волны. Нет непосредственной корреляции между ЭЭГ-пиками и подергиваниями. Часто наблюдается повышенная светочувствительность.
Дифференциальная диагностика
Эпилептические миоклонии возникают при разнообразных заболеваниях, о чем указано в разделе дифференциальной диагностики миоклонической эпилепсии детского возраста. Важным в диагностике является учет данных ЭЭГ, возраста начала заболевания, что облегчает дифференциальную диагностику с доброкачественной миоклонической эпилепсией детского возраста, синдромом Леннокса-Гасто, миоклонической эпилепсией Унферрихта-Лундборга, синдромом Уэста.
Прогноз
При адекватной терапии и регулируемом образе жизни прогноз благоприятный. Приступы могут персистировать в зрелом возрасте «большими припадками». Почти у всех пациентов после отмены лечения приступы возобновляются, поэтому даже при многолетнем отсутствии припадков нельзя прекращать прием антиконвульсантов. Социальный и витальный прогнозы благоприятные.
