Распространенность

Распространенность эпилепсии в общей популяции составляет 7-10 случаев на 1000 человек. Риск развития эпилептических припадков на протяжении жизни составляет до 10 %. Заболевание может развиваться в любом возрасте, однако в 75 % эпилепсия начинается до 20-летнего возраста. Показатели заболеваемости среди мужского и женского пола практически одинаковы. Как минимум у 30 % пациентов со временем возникают психические расстройства и наиболее часто — при симптоматичеких формах.

В диагностике эпилепсии большое значение имеют: семейный анамнез, возраст развития, анамнез приступов, исключение неэпилептических заболеваний, психические нарушения, эффекты проводимой терапии.

Международная классификация эпилепсий и эпилептических синдромов (Нью-Дели, 1989)

Эта классификация по отдельным формам эпилепсии не всегда согласуется с МКБ 10, так как в последней нет жесткого разграничения на идиопатические, криптогенные и симптоматические формы. Достижения генетиков за последнее десятилетие позволили выделить много новых идиопатических форм, картировать гены, определяющие программы развития болезни, ответственные за ее возникновение, а также прогнозы, специфичные для этих форм. С другой стороны, развитие методов нейрорадиологии и приемов визуализации мозга, обобщение и классификация этих многочисленных данных, сопоставление их с клиническими проявлениями разных эпилепсий постепенно сокращают объем криптогенных форм и дают уточнение в этиологии синдромов.

1. Локализационно обусловленные формы

(очаговые, фокальные, локальные, парциальные)

1.1. Идиопатические (с возраст-зависимым дебютом):

• доброкачественная эпилепсия детского возраста с центральновисочными пиками (роландическая);

• эпилепсия детского возраста с затылочными пароксизмами;

• первичная эпилепсия чтения.

1.2. Симптоматические (с известной этиологией и верифицированными морфологическими нарушениями):

• хроническая прогрессирующая парциальная эпилепсия Кожевникова;

• приступы, характеризующиеся специфическими способами провокации;

• другие формы эпилепсии с известной этиологией или органическими изменениями в мозге (лобная, височная, теменная, затылочная).

1.3. Криптогенные

2. Генерализованные формы эпилепсии

2.1. Идиопатические (с возраст-зависимым дебютом):

• доброкачественные семейные судороги новорожденных;

• доброкачественные судороги новорожденных;

• доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенческого возраста;

• детская абсансная эпилепсия (пикнолепсия);

• юношеская абсансная эпилепсия;

• юношеская миоклоническая эпилепсия;

• эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения;

• другие идиопатические генерализованные эпилепсии, не названные выше;

• формы, характеризующиеся специфическими способами провокации (чаще фотосензитивная эпилепсия).

2.2. Криптогенные и/или симптоматические:

• синдром Веста (инфантильные спазмы);

• синдром Леннокса-Гасто;

• эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами;

• эпилепсия с миоклоническими абсансами.

2.3. Симптоматические:

2.3.1. Неспецифической этиологии:

• ранняя миоклоническая энцефалопатия;

• ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с паттерном «вспышка-угнетение» на ЭЭГ (синдром Отахара);

• другие симптоматические генерализованные формы эпилепсии, не названные выше.

2.3.2. Специфические синдромы.

3. Формы эпилепсии, не имеющие четкой классификации как парциальные или генерализованные

3.1. Имеющие как генерализованные, так и парциальные проявления:

• судороги новорожденных;

• тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста;

• эпилепсия с непрерывными пик-волнами во время медленного сна;

• приобретенная эпилептическая афазия (синдром Ландау-Клеффнера);

• другие неклассифицируемые формы эпилепсии, не определенные выше.

3.2. Приступы, не имеющие четких генерализованных или парциальных признаков.

4. Специфические синдромы

4.1. Ситуационно обусловленные приступы:

• фебрильные судороги;

• приступы, возникающие только по причине острых метаболических или токсических нарушений.

4.2. Изолированные приступы или изолированный эпилептический статус.

Идиопатические формы эпилепсий данной рубрики сближают не только выраженная «доброкачественность» течения и благоприятный прогноз, но и генетическая однородность. Считается, что эти формы детерминированы различными аллелями одного и того же гена (или генов).

Этиология

К настоящему времени локализованы гены, в значительной мере определяющие развитие роландической эпилепсии (15ql4p). Предполагаются и аутосомно-доминантное наследование с низкой пенетрантностью и возрастной зависимостью (особенно у лиц мужского пола — 60 %), и полигенное. Наследственная отягощенность весьма вариабельна (9-59 %). У родственников наблюдаются как аналогичные приступы, так и генерализованные.

Распространенность

Роландическая эпилепсия относится к одной из наиболее часто встречающихся форм и составляет примерно 15–30 % всех случаев эпилепсии детского возраста; среди пациентов преобладают мальчики в соотношении 3:2.

Клиника

Возраст начала: 3-12 лет, кульминация — в 9-10 лет.

Рис. 7. ЭЭГ при роландической эпилепсии[13]

Приступы редкие, протекают в мягкой форме и в 70–80 % случаев носят характер простых парциальных (при сохранном сознании): фаринго-оральные и односторонние лицевые миоклонии и клонии, вызывающие перекос лица, соматосенсорные ощущения (покалывания, онемения в языке, деснах, щеке с одной стороны), вокализация и остановка речи, гиперсаливация. При вторичной генерализации — гемисудороги или генерализованный припадок. Почти 75 % приступов возникают во сне, из них в 80 % — в первую половину ночи. У детей до 5 лет — преимущественно ночные, более тяжелые приступы с нарушением сознания (головокружения, боли в животе, зрительные феномены). У детей старше 5 лет более частые, но и более легкие приступы нередко сочетаются с приступообразными головными болями или мигренью (62 %). Примерно у 5 % больных роландической эпилепсией проявляется атипичность: наряду с обычными наблюдается появление других приступов (миоклонических, миоклонически-астатических, атонических, атипичных абсансов), а также более ранний возраст дебюта. Психика и неврология, как правило, без особенностей. У 17 % детей с роландической эпилепсией диагностируется нарушение внимания с гиперактивностью.

При нейропсихологическом обследовании у большинства детей выявляются умеренные функциональные нарушения зрительно-моторной координации (тест Bender), снижение школьной успеваемости, дефицит внимания, памяти и поведенческие расстройства. Расстройства подобного типа, а также заикание, дислексия, энурез чахце обнаруживаются у лиц с роландическими паттернами в ЭЭГ даже без клинических проявлений болезни.