Дифференциальная диагностика

С синдромом Уэста.

Прогноз

В 75 % случаев — резистентность к терапии. Возможно персистирование миоклонико-астатических припадков во взрослый возраст, переход в большие судорожные приступы. Неблагоприятные прогностические признаки: предшествующее органическое поражение мозга или синдром Уэста, распространенные и частые тонические судороги, наклонность к статусному течению.

Терапия

Обычно приступы купируются с трудом. Более чем в половине случаев синдром развивается на фоне предшествующей энцефалопатии, но в 40 % случаев возникает как бы первично.

Препараты первого выбора — вальпроат, этосуксимид. Второй выбор — бензодиазепины, АКТГ, кортикостероиды. В последние годы препаратом первого выбора становятся вигабатрин и ламотриджин, которые избирательно увеличивают содержание в мозге тормозного нейротрансмиттера — ГАМК.

В изолированном варианте проявляется в виде ритмических движений головой в передне-заднем направлении, к которым присоединяются кивательные движения туловища в том же направлении, иногда с нистагмом. Эти движения медленные и возникают у лиц с интеллектуальной недостаточностью (олигофренов), особенно в сидячем положении, сериями по 20–30. В таком варианте эти состояния не имеют отношения к эпилепсии.

Салаамов тик следует отличать от салаамовых приступов, которыми обозначаются инфантильные (младенческие) спазмы или пропульсивные припадки при синдроме Уэста. При этом синдроме наблюдаются судороги в виде флексорных туловищных движений или даже более простых движений — кивки, клевки, поклоны, складывания по типу перочинного ножа (во франкоязычной литературе). Это как бы рудиментарные судороги, но именно судороги, насильственный поклон, а не падение головы вперед из-за утраты тонуса. Такая картина получается из-за незрелости механизмов кортикоспинального контроля.

ЭЭГ в более раннем возрасте — больше разрядов Дельта-активности, а в более позднем возрасте, когда нейросинаптические медиаторные системы уже обеспечивают генерацию, — больше быстрых эпилептических феноменов.

Этиология

Заболевание относится к симптоматическим генерализованным эпилепсиям неспецифической этиологии. Часто встречаются семейные случаи заболевания, что указывает на какое-то нарушение метаболизма.

Распространенность

Синдром описан в 1976 году, определяется по очень раннему началу болезни, встречается редко.

Клиника

Начало: в первые несколько месяцев жизни характеризуется частым фрагментарным миоклону сом, затем следуют парциальные припадки, массивные миоклонусы или тонические спазмы.

Диагностика

Основывается на клинических особенностях и ЭЭГ-данных. На ЭЭГ проявляется супрессивно-взрывчатая активность, которая может перейти в гипсаритмию.

Дифференциальная диагностика

С синдромом Уэста.

Прогноз

Неблагоприятный. В возрасте 4–6 месяцев часто отмечается переход в синдром Уэста. Течение очень тяжелое, и быстрое драматическое развитие. Психомоторное развитие прекращается, и на первом же году может наступить смерть.

Терапия

Выраженная резистентность к лечению антиконвульсантами.

Этиология

Относится, как и синдром Леннокса-Гасто, к мультифакторным эпилепсиям. В Международной классификации Эпилепсии выделена как криптогенная и симптоматическая в разделе «Генерализованные формы эпилепсии». Нередко прослеживаются органические резидуальные церебральные синдромы (пре-. пери- и постнатальные), подострые энцефалопатии, нейрометаболические заболевания, в 10 % случаев — туберозный склероз.

Синдром Уэста можно подразделить на 2 группы: симптоматическая группа — наличие предшествующих признаков поражения мозга (предшествующая приступам умственная отсталость, неврологические, нейрорадиологические изменения или другие типы припадков) и идиопатическая (меньшая) группа.

Распространенность

Проявляется у детей возраста 3–7 месяцев жизни, чаще у мальчиков.

Клиника

Характерна триада признаков: инфантильные спазмы + задержка психомоторного развития + гипсаритмия. Один из признаков триады может выпадать.

Спазмы могут быть сгибательными, разгибательными, чаще же — смешанными. Приступы в большинстве случаев заключаются во внезапно начинающемся, напоминающем испуг генерализованном миоклонусе с рывками вверх, поднятием головы, напоминающими реакцию Моро: молниеносные (длительность — до 1 секунды) клонические судороги со сгибанием головы и туловища, иногда — с падением на колени. В некоторых случаях приступы проявляются также в коротком, но серийном кивательном движении головы (кивки). Реже эти приступы протекают как при замедленной киносъемке, чем напоминают восточное приветствие «Салам». Всегда выявляется выраженная тенденция к серийности судорог, незаметному переходу к статусу, комбинированию с большими приступами.

Психика: задержка психомоторного развития.

Неврология: в 80 % случаев церебральные парезы, гипотонико-атактические нарушения, микроцефалия.

Нейрорадиология: в 90 % случаев находят грубые структурные нарушения.

Патоморфология: микроцефалия, лиссэнцефалия, пахигирия, микрогирия, глиоматоз, глобарный склероз, сосудистые мальформации.

Диагностика

Основывается на типичной триаде клиники и патогномоничных ЭЭГ-данных, активизирующихся во сне. ЭЭГ вне припадка — гипсаритмия. Гипсаритмия — это непрерывная генерализованная высокоамплитудная медленная и гиперсинхронная активность с острыми волнами, пиками, медленными пик-волновыми комплексами. На ЭЭГ во время припадка при молниеносных миоклониях отмечаются генерализованные пики и острые волны, при тонических судорогах — низкоамплитудные высокочастотные генерализованные пики, нарастающие по амплитуде к концу припадка.

Дифференциальная диагностика

Рис. 9. Синдром Леннокса-Гасто. (Гипсаритмия. Скорость — 30 мм/с.)

Прогноз

Чаще зависит от своевременного лечения АКТГ, но принципиально — от симптоматического или идиопатического характера синдрома. В основном прогноз неблагоприятный. Смертность отмечается примерно в 20 % случаев. В 90 % случаев — нарушение психического развития. Часто происходит переход в синдром Леннокса-Гасто. Благоприятные прогностические признаки: нормальное психомоторное развитие к началу приступов, отсутствие других эпилептических проявлений, нормальный неврологический и нейрорадиологический статус, быстрый ответ на терапию и отсутствие рецидивов, отсутствие фокальных или мультифокальных проявлений на ЭЭГ после исчезновения гипсаритмии.

Большинство идиопатических случаев показывают благоприятный прогноз, если лечение начато своевременно.