***
Переходим к анализу систем генетико-биохимического полиморфизма, модели наследственности которых к настоящему времени хорошо разработаны. Это позволяет использовать их маркеры в популяционно-генетических исследованиях наряду с иммунологическими и серологическими системами. Наиболее широко в этом аспекте нами изучена система гаптоглобина — Нр. На распределение ее маркеров должны влиять и действительно влияют популяционные и этнические особенности. Теперь все антропологи пользуются формулой двухаллельной наследственности. Согласно ей, два аутосомных[87] кодоминантных аллеля Нр1 и Нр2 находятся на 16-й хромосоме и контролируют три фенотипных варианта: две гомозиготы (Нр1–1, Нр2–2) и гетерозиготу (Нр2–1).
Региональная средняя по гену Нр1 на пространстве Европейской историко-этнографической провинции (0,312 ± 0,011) почти не отличается от северной европейской средней величины (0,326 ± 0,009). Все соседние этносы вместе с беларуским по шкале межэтнического распределения частот генов Нр имеют повышенные концентрации. Ближе других к средней находятся латыши, даже не выходя за границы статистической ошибки (0,317). Далее идут летувисы (0,364 ± 0,012), русские (0,364 ± 0,17) и поляки (0,370), затем беларусы (0,409 ± 0,014) и украинцы (0,469 ± 0,008). Иначе говоря, при всей неоднородности распределения факторов гептоглобина на конкретной территории наблюдается общая тенденция скорее их меридиональной, чем широтной изменчивости.
Еще один сыворотковый белок из бета-глобулиновой фракции — трансферин (Тf, локус которого находится на 17-й хромосоме, — изучен среди 8 этносов Европы. Половина из них (беларусы, украинцы, русские, эстонцы) выступают довольно тесной группой.
По генам TfC, TfB, TfD почти идентичны беларусы (0,994; 0,004; 0,002) и украинцы (0,992; 0,002; 0,003), русские (0,988; 0,007; 0,005) и эстонцы (0,982; 0,008; 0,005). Но все они, будучи географически близкими друг другу, статистически достоверно не отличаются и от средней региональной (0,982 ± 0,004; 0,002 + 0,001; 0,015 ± 0,004). Сравнительно невысокий полиморфизм этой системы может свидетельствовать о том, что конкретный электрофорезный метод не в состоянии выявлять новые аллели.
Среди иммунных комплексов изучался еще один глобулин сыворотки крови — комплемент СЗ. Систему его фено- и генотипной изменчивости формируют два основных альтернативных гена (F и S) и несколько редких. Последние на территории Европейской историко-этнографической провинции пока что выявлены только у коми-пермяков (0,006) и русских (0,013). По концентрации же генов C3F и C3S именно беларуский этнос (0,131) находится в пределах среднего регионального показателя (0,141 ± 0,013). Вто же время русский этнос со своим минимальным показателем (0,105) ближе к североевропейской средней величине (0,087 ± 0,013). Наиболее отличается по концентрации гена C3F эстонский этнос (0,184), к которому только приближаются коми-пермяки (0,169) и хакасы (0,171). Несмотря на бимодальное распределение гена C3F в популяциях и этнических группах Европейской историко-географической провинции, их максимальное количество попадает в интервал с минимальными частотами генов. Полученные результаты не противоречат современному представлению о генетическом равновесии популяций, изученных с помощью статистического анализа Харди-Вайнберга.
На территории Беларуси мы, с помощью В. А. Спицына, исследовали одну популяцию коренных беларусов по системе Рр — сыворотковая щелочная фосфотаза. Возможны два генетически обусловленных варианта ее фенотипов — Рр1 и Рр2. Однако полностью генетическая структура этого маркера пока что не выяснена. Хромосомная локализация локуса Рр тоже еще не установлена. Число популяций, а тем более этносов, изученных на предмет фенотипного разнообразия остается небольшим, а в границах Европейской историко-этнографической провинции это только беларусы и русские. По частоте фенотипов Рр1 русские (0,797 ± 0,117) находятся намного дальше от североевропейской средней (0,581 ± 0,037), чем беларусы (0,630). Поданным В. А. Спицына и его коллег, модельные классовые интервалы популяционных и этнических распределений всех фенотипов Рр совпадают (Спицын В. А. и др., 2000). Выявленные довольно высокие значения ошибок в действительности могут свидетельствовать не только о значительной внутриэтнической дифференциации, но и о возможной неточности типологии.
***
Далее рассмотрим системы физиолого-генетического полиморфизма: зрительно-цветовую и вкусовую чувствительности. Возможность контроля функций цветового и вкусового анализаторов позволила расширить наши знания о генетических различиях людей в их восприятии окружающего мира.
Ныне существуют безукоризненные методы изучения структуры генофонда по единой схеме для всех генетических маркеров. Так, цветовая слепота определялась с помощью таблиц Рабкина, где она классифицируется как монохромозия, дихромозия, аномальная трихромозия. Последний синдром считается переходным к нормальной трихромозии у здоровых людей. Невосприятие красного цвета (протаномалия), зеленого (дейтераномалия) и синего (тританомалия) по отдельности встречается преимущественно среди мужчин и не всегда диагностируется. Дихроматы вообще не ощущают указанных выше цветов по отдельности и называются, соответственно, протанопами, дейтеранопами и тританопами. Монохроматы слепы на всю цветовую гамму полностью.
Генетико-популяционные исследования физиологического полиморфизма проведены на тех же индивидах, что и вся остальная антропологическая программа. Протаномалия и дейтераномалия контролируются двумя тесно сцепленными локусами на Х-хромосоме (Маккьюсик В. А., 1976). Детерминированный ими рецессивный признак дает возможность подсчитать частоту гена цветовой слепоты по соответствующей формуле. Еще в XIX веке была отмечена максимальная концентрация этих аномалий в прибалтийских губерниях России — до 9 % (Люблинский А. В., 1885). Согласно нашим данным, русские, украинцы и поляки вошли в группу с большей численностью слепых на зеленый цвет по сравнению со слепыми на красный. Рядом с ними оказались латыши, эстонцы и финны.
Из 29 обследованных популяций 17 беларуских изучены нами. Беларуский этнос (сельские популяции) показал самую высокую концентрацию генорецессивного «qan» — 0,140 ± 0,040. Интересная деталь: исследованные нами русские, живущие в Беларуси, по этому фактору (0,080) идентичны 9-тысячной выборке коренных русских (0,085 ± 0,006) в пределах статистической ошибки. Латыши, летувисы, украинцы, поляки тоже находятся на шкале высоких частот по отношению к средней региональной (0,073 ± 0,010). На карте Европейской историко-этнографической провинции с запада на восток, по мере усиления выраженности монголоидных черт, частота гена «qan» снижается. На территории Беларуси вектор его изменчивости имеет широтное направление.
В практике антропогенетических исследований последних десятилетий приобрел ценность еще один сенсорный маркер — вкусовая чувствительность к фенилтиокарбамиду (РТС). Соответствующие рецепторы ощущения горького вкуса РТС размещены на задней (дорсальной) поверхности языка. Вкусовой анализатор — эволюционно один из древнейших. Он сыграл значительную роль в филогенезе и естественном отборе в качестве «центра питания» (Тамар Г., 1976). В начале 30-х годов XX века полиморфизм данного признака был выявлен у людей и человекообразных обезьян. С этого началось популяционное и межэтническое изучение его распространения.
Постепенно с помощью индивидуальных и семейных исследований был установлен факт генетической наследственности вкуса к РТС. Система контролирует доминантную (Т) или рецессивную (t) передачу соответствующих генов от родителей детям. К концу 40-х годов была унифицирована методика обследования и определения минимальной (пороговой) концентрации РТС, при которой человек ощущает горький вкус. В результате было выявлено бимодальное распределение обследованных лиц на чувствительность к РТС. Наследственный фактор в ощущении других горьких веществ пока не обнаружен. Корреляция между вкусовым, зрительным и слуховым анализаторами тоже отсутствует.