Еще одна возможность связана с медицинским сканированием. Алан Муди, возглавляющий отделение медицинской визуализации в Торонтском университете, пишет: «Многие медицинские снимки используются один раз, а потом их сдают в архив. Эту сокровищницу клинических данных следует сделать доступной для исследователей, занимающихся биомедициной». «Сдают в архив» – сказано слишком мягко. Эти данные выбрасывают. Ресурс с данными по всему населению мог бы быть полезен для миллионов людей, которым делают МРТ или другие виды сканирования для оценки потери памяти или возможной болезни Альцгеймера. Как утверждает Муди, сбор этих данных может заставить едва уловимые сигналы протекающей бессимптомно болезни «выделиться среди фоновых шумов»³⁹. Потенциальная возможность исследовать состояния, предшествующие болезни и на ее раннем этапе, в масштабах всего населения через медицинские снимки определенно кажется заманчивой, поскольку это настоящая черная дыра в нашей базе медицинских знаний.

Подобная черная дыра окружает и так называемые варианты неопределенной значимости⁴⁰, важнейшую проблему в раковой биологии, которая касается и других состояний. Пациенты с вариантами неопределенной значимости обречены на то, что называется «генетическим чистилищем», и их спасение по силам именно МООМ. В случае пациентов с неизвестными или редкими болезнями наличие информационного ресурса, в котором собраны все данные, связанные с каждым из вариантов последовательностей в человеческом геноме (включая вставки, удаления, структурные варианты, полиморфизмы и т. д.), и который будет связан с детальной информацией о соответствующем фенотипе человека, сделает диагностику гораздо проще^41–43. Даже гены, которые интенсивно изучались более 25 лет, как, например, CFTR, вызывающий кистозный фиброз, могут оставить многих пациентов в генетическом чистилище, поскольку у гена имеются тысячи вариантов, многие из которых являются вариантами неопределенной значимости⁴⁰. Лучший способ решения в этом случае – соединить все данные вместе. Объединение данных также может помочь справиться с редкими или неизвестными болезнями. В силу своей редкости они могут показаться целью не первостепенной важности, но только в США живут 30 млн человек, страдающих редкими или неизвестными болезнями, а это 7 % населения, в то время как раком в общей сложности поражено менее 5 % населения. Если сложить все случаи редких болезней вместе, то получится серьезная нерешенная проблема диагностики, общая для всех. Если бы мы могли соединить все усилия медицины и ресурсы вместе, проанализировать разрозненные данные, то справились бы с ней.

Одна из областей МООМ, представляющая для меня особый интерес, – проведение молекулярной аутопсии в случае внезапной смерти^{44, 45}. Каждый год один человек из 100 000 в возрасте от года до 35 лет внезапно умирает. На протяжении уже многих лет количество проводимых обычных аутопсий стойко снижается, а более 40 % больниц вообще их не делают⁴⁶. Даже когда они выполняются в случае внезапной смерти, предположительно от сердечно-сосудистого заболевания, как правило, они ничего не показывают. То есть даже после вскрытия патологоанатом не в состоянии определить, почему человек умер. Эта проблема особенно тяжким грузом ложится на плечи членов семьи, которые остаток жизни живут в неопределенности, не зная, может ли их самих ждать такая же судьба, а если да, то когда. Но есть потенциальный выход из ситуации, который в конечном счете опирается на модель МООМ.

Для того чтобы разрешить загадку, требуется информация по трем компонентам: последовательность ДНК покойного, последовательность ДНК близких родственников (в идеале родителей) и мировое хранилище МООМ, в котором собраны данные по максимально возможному числу людей, умерших внезапной смертью, и их семьям. Найдется много семей с редкими, классическими мутациями в одном из примерно 100 генов, которые, как известно, потенциально могут вызвать внезапную смерть, и это будет информативно и поможет членам семей. Тем не менее бо́льшая часть геномных вариаций будет неопределенной. Но это не навсегда. МООМ могут помочь нам раскрыть тайну и диагностировать внезапную смерть.

В то время как МООМ – форма краудсорсинга информации в большом, а в идеале глобальном масштабе, концепцию можно с успехом применить на ограниченной основе. «Хакатоны»[38], популярные в области технологий, теперь проникли и в медицину^{47, 48}. Собирается группа из представителей различных областей – врачи, предприниматели, разработчики программного обеспечения, инженеры – и берется за ту или иную нерешенную проблему в медицине. Примером развития такого типа открытой медицины является PillPack, сервис по упаковке таблеток, придуманный на медицинском хакатоне и предназначенный для пациентов, которым нужно принимать многочисленные препараты по сложному графику; при расфасовке таблетки снабжаются этикетками, на которых ставится время приема, чтобы предписания врача точно соблюдались⁴⁸. Это простое решение предлагает практичную, недорогую стратегию, которая раньше не была доступна.

Модель открытой медицины также привела к обширному краудфандингу[39] самого разного рода. Группы помощи пациентам с редкими болезнями использовали краудфандинг для оплаты лечения отдельных нуждающихся пациентов. Примерами некоммерческих организаций, собирающих средства на медицинские исследования и лечение, могут служить Consano и Watsi соответственно^{49, 50}. Это можно делать даже на индивидуальном уровне: один семилетний мальчик собрал свыше $750 000 для больного друга с гликогенозом, продавая свою книгу «Плитка шоколада» (Chocolate Bar)^{51, 52}. Производители медицинских устройств рекламируют свои инновации в Интернете, чтобы собрать средства. Среди них бывают искренние представители прогрессивных тенденций, но встречаются и жулики^52–54.

Некоторые компании делают заявления, которые кажутся слишком заманчивыми, чтобы быть правдой. Компания Healbe выставила на продажу закрепляемое на запястье устройство под названием GoBe, «единственный способ автоматического измерения количества потребляемых калорий», и собрала свыше $1 млн на краудфандинговой платформе Indiegogo. Точно так же Airo собрала средства на манжету, которая тоже, по их заявлениям, отслеживает количество потребляемых калорий, но ничего из этого не вышло, и дело заглохло. Еще один пример – TellSpec, которая собрала $400 000 для ручного сканера пищи. Он должен был точно сообщать питательную ценность всего, что вы едите. Работают ли эти инновационные приспособления и устройства так, как утверждает реклама, остается только гадать^52–54. Так что, хотя «открытость» обычно воспринимается как благо, безусловно, есть у нее и обратная сторона. О темной стороне продажи данных, получаемых через открытую медицину, мы поговорим в следующей главе.

Мы видели, как благодаря таким инициативам, как раскрытие базы данных Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (Open FDA), Medicare и других ресурсов^{26, 55–62}, приоткрывалась завеса таинственности вокруг американского правительства. Теперь управление предоставляет открытый доступ к информации по 4 млн негативных реакций на лекарственные препараты и ошибкам, связанным с медикаментами, собранной за последние 10 лет⁶³. После нескольких лет давления со стороны Dow Jones, компании-учредителя Wall Street Journal, Medicare раскрыла сокровищницу с медицинскими данными, начиная с 2012 г., по 880 000 врачам и провайдерам медицинских услуг. Любого американского врача, который выставлял счет Medicare за обращение к нему пациента или проведенную процедуру, можно легко найти по Интернету, а это дает потребителям дополнительную информацию при выборе врача. Например, теперь можно посмотреть, какому количеству пациентов, охватываемых Medicare, была сделана определенная операция конкретным хирургом. Это очень условный показатель качества, но это первый шаг в направлении привязки данных к другим показателям результатов лечения в будущем. Еще одна новая правительственная инициатива для исследователей, занимающихся медицинскими проблемами, – PCORnet (Patient-Centered Outcomes Research Network)^{64, 65}, целью которой является сбор медицинских карт, физиологических данных и информации по обращениям за страховыми выплатами 30 млн граждан. Однако США идут далеко позади других стран в таких попытках сделать медицину открытой. Сеть MedCom в Дании обладает всеобъемлющим ресурсом данных по пациентам начиная с 1977 г. В Финляндии и Эстонии также давно существуют подобные информационные ресурсы в сфере здравоохранения.