Но каждая хромосома несет много генов, поэтому вполне возможны случаи, когда признаки не расщепляются, а остаются сцепленными, то есть локализованными в одной хромосоме, и наследуются совместно. Сцепление признаков, характерное для многих животных и растений, не часто встречается у человека. Но для нас сейчас это и не так важно, ибо сцепление очень редко бывает полным. Его нарушение возникает при обмене наследственным материалом между парами хромосом в процессе образования яйцеклетки и сперматозоида: обмен материалом неизбежно разрушает сцепление между генами.
На основании всего сказанного можно сделать следующий вывод: проявление той или иной наследственности определяется генами, которые встречаются у различных индивидуумов в любых сочетаниях. Именно этой рекомбинацией генов мы и обязаны огромным разнообразием человеческих типов. Даже самые малочисленные группы людей, живущих в практически одинаковой окружающей среде, отличаются большим разнообразием во внешнем виде и других признаках. Частично это объясняется пусть очень незначительными, но все же различиями в факторах среды, а в основном — «перетасовкой» генов в каждом поколении.
Генетическая детерминация пола
Пол — это признак, о котором с наибольшей очевидностью можно сказать, что он наследуется. Несомненно, на развитии признаков пола сказываются и факторы среды: наличие в матке близнеца противоположного пола вызывает у некоторых млекопитающих появление как мужских, так и женских половых органов, иными словами, развивается интерсекс. Это лишний раз свидетельствует о взаимосвязи наследственности с окружающей средой, но для рассматриваемого нами вопроса существенного значения не имеет.
При нормальном развитии механизм детерминации пола довольно прост. Повторяем, что у человека 23 пары хромосом, из них только одна пара определяет пол. У женщин члены этой пары одинаковы (в этом мы можем убедиться с помощью микроскопа); они носят название Х-хромосом. У мужчин только одна Х-хромосома, а рядом с ней, размером поменьше, — Y-хромосома (рис. 2). Теперь представим себе, что происходит при образовании половых клеток, которые отличаются от всех остальных клеток организма половинным набором хромосом. Каждая яйцеклетка получает одну Х-хромосому, а сперматозоид — либо Х-, либо Y-хромосому. Следовательно, существует два типа сперматозоидов. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с Х-хромосомой, то оплодотворенное яйцо (с полным набором хромосом) будет иметь две Х-хромосомы, и родится девочка; если же яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Y-хромосомой, то в оплодотворенном яйце будет одна Х- и одна Y-хромосома, и родится мальчик (рис. 8).
Рис. 8. Генетическая детерминация пола.
Для удобства показаны только три пары хромосом. Пол будущего ребенка устанавливается в момент оплодотворения и зависит от типа сперматозоида. Яйцеклетка, оплодотворенная сперматозоидом с Х-хромосомой, дает начало девочке, а с Y-хромосомой, — мальчику.
Невольно возникает вопрос: можно ли контролировать пол человека или других животных, позволяя только Х- или Y-содержащему сперматозоиду достигать яйцеклетки? К сожалению, пока мы не можем ответить на этот вопрос утвердительно: все попытки в этом направлении закончились неудачей[3]. Тем не менее в нормальных условиях сперматозоид с Y-хромосомой, вероятно, имеет больше шансов оплодотворить яйцеклетку, чем сперматозоид с Х-хромосомой. Известно, что мальчиков рождается несколько больше, чем девочек. Так, в Великобритании на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков. Это и имеют в виду, когда говорят, что соотношение полов среди новорожденных равно 106. Мы не знаем, каково соотношение полов сразу после оплодотворения; ранее предполагали, что мужских зародышей гибнет больше, чем женских, но недавние работы показали, что дело не в этом. Одно несомненно: мужских зародышей зарождается больше, чем женских. Казалось бы, это противоречит тому, чего следовало ожидать, зная механизм определения пола: ведь при равном количестве Х- и Y-сперматозоидов и одинаковой возможности успешного оплодотворения для обоих видов соотношение полов при зачатии должно равняться 100. В действительности, как мы отмечали, сперматозоиды, содержащие Y-хромосомы, имеют некоторое преимущество: они легче и потому, возможно, подвижнее.
Разумеется, очень важно научиться использовать различную активность обоих видов сперматозоидов. И дело не только в контролировании пола у человека; это важно для сельского хозяйства. Чрезвычайно ценно, чтобы в стадах рождались преимущественно телочки, на птицефермах — куры. Сейчас успешно разрабатываются методы искусственного осеменения. Не исключено, что в ближайшее время появится такой способ обработки используемой для искусственного осеменения спермы, при котором сохранит активность только один тип сперматозоидов.
Любопытно, что детская смертность среди мальчиков больше, чем среди девочек, поэтому первоначальная разница в соотношении полов к моменту полового созревания исчезает и становится равной 100, то есть молодых людей обоего пола оказывается приблизительно поровну. Но в экономически развитых странах, для которых характерно снижение смертности среди женщин, соотношение полов к 85 годам равняется примерно 55; это значит, что на каждого мужчину приходится почти две женщины. Мы до сих пор не сумели окончательно выяснить, чем объясняется подобная «живучесть» женщин; вероятно, немалую роль в этом играет трудность мужских профессий, но вряд ли это единственная причина.
Как одно из следствий механизма детерминации пола, у мужчин возможно проявление действий определенных генов, локализованных в Х-хромосоме, из-за отсутствия соответствующего гена в Y-хромосоме (у женщины другая Х-хромосома обычно имеет дубликат, или аллель, рассматриваемого гена). Наиболее известным примером может служить ген, передающий гемофилию — заболевание, при котором нарушена свертываемость крови: кровь свертывается очень слабо или совсем не свертывается. Люди, пораженные гемофилией, как правило, умирают в раннем возрасте — ведь даже небольшой порез или внутреннее кровоизлияние может привести к смертельной потере крови. Гемофилия встречается только у мужчин и обусловливается рецессивным геном, получаемым сыном от матери вместе с Х-хромосомой. Сама мать гемофилией не болеет, так как на ее второй Х-хромосоме локализован доминантный ген, определяющий нормальное свертывание крови. Поэтому гемофилия почти всегда передается здоровой и ничего не подозревающей женщиной — носительницей гена, который может вызвать гибель ее сыновей. Правда, в среднем будет поражена только половина потомства, другая половина получит нормальную Х-хромосому. Теоретически эта болезнь может поразить и женщину, обладающую двумя генами гемофилии. Но медицине известен только один такой случай, так как обычно наличие двух генов гемофилии убивает зародыш.
Рис. 9. Родословная семьи, иллюстрирующая распространение гемофилии.
Носительницей гемофилии была английская королева Виктория: один из ее сыновей и по крайней мере трое внуков и шесть правнуков страдали от гемофилии (среди них члены царствующих фамилий Испании и царской России; что касается представителей нынешней британской королевской семьи, то они избежали неприятного гена).
Признаки, обусловленные генами, локализованными в X-хромосоме, называют сцепленными с полом. Несколько таких признаков известно у человека. К ним, помимо гемофилии, относится цветослепота, при которой путают красный цвет с зеленым. Это рецессивное состояние гораздо чаще встречается у мужчин, ибо женщина, чтобы заболеть, должна обладать двумя генами соответствующего типа, что встречается очень редко.
