Считает себя больным в течение последних 3 лет, когда стал замечать скованность и повышенную утомляемость в правой руке, изменился характер почерка (стал более крупным). Вскоре присоединились затруднения при ходьбе по лестнице вверх (по причине замедленности движений, особенно в начале движений), в настоящее время может подниматься по лестнице только с посторонней помощью. Указанные симптомы нарастали, через несколько месяцев появились общая замедленность движений, пошатывание при ходьбе. Из-за неловкости в правой руке не мог самостоятельно писать, но для работы пользовался компьютером.

Анамнез жизни: рос и развивался нормально. В течение многих лет страдает стенокардией напряжения, последние 5 лет — артериальной гипертензией с подъемом АД до 160/100 мм рт. ст. Наследственный анамнез по заболеваниям нервной системы не отягощен.

При осмотре: в ясном сознании, контактен, правильно ориентирован в месте и времени. Выявляются замедленность и прерывистость следящих движений глаз, затруднения инициации движений глазных яблок, негрубое ограничение взора вверх и значительное ослабление конвергенции. Оживлены рефлексы орального автоматизма: хоботковый, ладонно-подбородочный. В покое определяется ульнарная девиация кистей с двух сторон из-за дистонической установки. Умеренная олигобрадикинезия. Мышечный тонус повышен по экстрапирамидному типу в аксиальной мускулатуре и конечностях, больше слева. Сухожильные рефлексы рук оживлены, больше справа, с расширением рефлексогенных зон, с обеих рук вызывается симптом Тремнера. Хватательный рефлекс, синкинезии в правой руке. Коленные рефлексы высокие, ахилловы и подошвенные снижены, больше слева. Патологических рефлексов нет. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно. Значительные затруднения испытывает при вставании, поворотах в постели. Нарушена инициация ходьбы, отмечаются затруднения при поворотах, уменьшение длины шага. Походка шаркающая, при ходьбе пошатывается. При ходьбе также отмечается непроизвольный подъем правой руки (симптом левитации). Ходит и стоит с увеличением площади опоры. Ахейрокинез справа. Постуральная неустойчивость с тенденцией к падению назад. Кардиоваскулярные пробы: признаков вегетативной недостаточности не выявлено. Нейропсихологическое исследование: КШОПС — 29 баллов (норма), однако отмечаются трудности при выполнении пробы на реципрокную координацию. Затруднено выполнение пробы на динамический праксис («кулак-ребро-ладонь») с обеих сторон. Симптомы кинетической и кинестетической апраксии обеих рук, больше слева. При выполнении проб Хэда выявляется нарушение схемы тела.

Лабораторные показатели: без патологии, кроме легкой дислипидемии по типу 2а, не требующей медикаментозной коррекции.

MPT головного мозга: боковые и III желудочки умеренно расширены. В перивентрикулярной области, лучистых венцах с обеих сторон визуализируются множественные очаги различного диаметра от 3 до 8 мм повышенной интенсивности MP-сигнала на Т2- и пониженной — на Т1-взвешенных изображениях. Выраженное расширение субарахноидального пространства и конвекситальных борозд преимущественно в лобно-теменно-височных областях.

Пациент получал мадопар в течение 3 нед. с постепенным повышением дозы до 1000 мг/сут., при этом отмечено незначительное уменьшение гипокинезии.

Диагноз: кортико-базальная дегенерация. Кинетическая и кинестетическая апраксия рук, больше слева.

В данном случае диагноз кортико-базальной дегенерации базируется на типичных клинических проявлениях, таких как синдром «чужой руки», дистония, акинетико-ригидный синдром и апраксические расстройства, преимущественно с одной стороны. В когнитивной сфере отмечается нарушение праксиса (кинетическая и кинестетическая апраксия рук) и соматического гнозиса (нарушение схемы тела). Однако отсутствуют клинически значимые расстройства памяти, нет существенного ограничения повседневной жизни вследствие когнитивных нарушений, что не позволяет говорить о синдроме деменции. Следует отметить, что отсутствие деменции является весьма характерным для ранних и умеренных стадий КБД.

Болезнь Гентингтона (БГ) представляет собой хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы с преимущественным поражением полосатых тел, которое клинически проявляется сочетанием двигательных и нервно-психических расстройств. БГ была впервые описана в 1872 г. американским врачом Джорджем Гентингтоном. Уже в первом описании БГ было обращено внимание на наличие в клинической картине как экстрапирамидных гиперкинезов, так и психических (когнитивных и поведенческих) нарушений.

Распространенность БГ составляет от 2 до 10 случаев на 100 тыс. населения.

Этиология, патогенез и патоморфология. БГ является наследственным заболеванием с аутосомно-доминантным типом передачи и очень высокой пенетрантностью патологического гена. Генетический дефект локализуется на коротком плече 4-й хромосомы. Молекулярно-генетические методы исследования свидетельствуют о значительном увеличении числа тринуклеотидных фрагментов «цитидин-аденин-гуанидин» (так называемая экспансия тринуклеотидных повторов) [1].

Генетический дефект приводит к синтезу патологического белка («гентингтин»), который запускает последовательность не до конца изученных патологических реакций на клеточном уровне, конечным результатом которых является дегенерация и гибель ГАМК-ергических нейронов полосатых тел, имеющих D2-рецепторы к дофамину. Гибель указанных нейронов, в свою очередь, влечет за собой нарушение баланса между ГАМК-ергической и дофаминергической нейротрансмиттерными системами с преобладанием последней [1].

Патоморфологическая картина БГ представлена гибелью нейронов, максимально выраженной в хвостатых и чечевицеобразных ядрах. Атрофия указанных подкорковых образований ведет к вторичному расширению передних рогов боковых желудочков. Последнее является характерным прижизненным визуализационным признаком у пациентов с БГ. Дегенеративные изменения и гибель нейронов выявляются также в области бледного шара и различных отделах коры головного мозга. Одновременно в указанных структурах определяется также разрастание глиальных элементов.

Клиническая картина. Первые симптомы БГ, как правило, появляются в возрасте от 30 до 50 лет; однако описываются случаи как с более ранним, так и с более поздним началом заболевания. В подавляющем большинстве случаев прослеживается семейный анамнез. Отсутствие аналогичных нарушений у ближайших родственников ставит под сомнение диагноз БГ.

Клиническая картина БГ складывается из двигательных и нервно-психических нарушений, которые возникают одновременно или по очереди и со временем усиливаются по выраженности. Двигательные расстройства представлены генерализованным хореическим гиперкинезом. У больных возникают непроизвольные гримасы, избыточная жестикуляция, изменяется походка. При этом на начальных этапах заболевания больные могут не предъявлять активных жалоб на насильственные движения. Для диагностики гиперкинезов в таких случаях просят удерживать в течение определенного времени высунутый язык или сжатый кулак или фиксировать взор на одном предмете. У пациентов с БГ указанные задания вызывают значительные затруднения.

Для верификации диагноза БГ используется молекулярно-генетический метод исследования. Диагноз считается подтвержденным при обнаружении патологического гена у пациентов с характерной клинической картиной. Молекулярно-генетическое исследование проводится также для выявления бессимптомных носителей патологического гена среди ближайших родственников пациента по их желанию.

Нервно-психические нарушения. Нервно-психические расстройства в виде когнитивных и поведенческих нарушений являются столь же неотъемлемой составной частью клинической картины БГ, как и хореический гиперкинез. Обычно когнитивные и поведенческие нарушения развиваются одновременно или несколько позже экстрапирамидных двигательных расстройств, но в части случаев могут опережать их. Так, по данным М.Morris и соавт., нервно-психические нарушения являются первым симптомом БГ не менее чем в 25 % случаев. Данный процент может на практике быть и бо̀льшим, если принять во внимание очевидные трудности ретроспективной диагностики нервно-психических нарушений [36]. Исследования ближайших родственников пациентов с БГ позволяют выявить когнитивные эмоциональные и поведенческие нарушения у значительной части носителей патологического гена без экстрапирамидных расстройств [30].