Несколько жизненно важных решений, вероятно, оказали пагубное влияние на DSM-5. На поверхностном уровне, если сравнить более 2200 способов, которыми человек мог получить диагноз «аутистическое расстройство» по DSM-IV, с 12 способами по DSM-5, логично предположить, что последнее является более строгой и менее гибкой диагностической конструкцией. Некоторые аспекты диагностического процесса были серьезно ограничены Американской психиатрической ассоциацией, по-видимому, в интересах его ускорения, но также и для сокращения затрат (Greenberg, 2013). Например, данные, полученные при превосходно структурированных исследовательских интересах, могут не отражать реальности клинических условий, и, в отличие от DSM-IV, полевые исследования для DSM-5 были сосредоточены главным образом на аспектах надежности. Включение вопросов сенсорики поднимает проблемы в несколько ином подходе полевых исследований DSM-IV. Этот пункт не сработал при дифференциации аутизма от умственной отсталости (Volkmar et al., 1994). Включение нового коммуникативного расстройства не получило достаточного обоснования в исследованиях, и оно не вполне соответствует потребностям людей с синдромом Аспергера или ПРР без дополнительных уточнений в терминах DSM-IV. Другие аспекты системы несколько произвольны. Например, использование кататонии в качестве специфического модификатора для РАС кажется странным, учитывая редкость такой связки. Полезность этих спецификаторов также еще предстоит прояснить (Gardner, Campbell, Keisling, & Murphy, 2018).

Переход от традиционных трехсимптомных кластеров к двухсимптомным имеет некоторые практические недостатки. Это основано на результатах факторного аналитического исследования большого набора данных (Huerta et al., 2012). Однако другие исследования (напр., Sipes & Matson, 2014) отмечают, что возможны несколько решений, и для DSM-IV факторный анализ полевых испытаний выдал логичные двух-, трех- или пятифакторные модели (Volkmar et al., 1994). Любой из этих подходов мог бы быть оправдан, но трехфакторная политетическая модель дала более гибкое применение, согласующиеся с представлением об аутистическом спектре.

Таким образом, как это ни парадоксально, несмотря на долгожданное изменение названия общей категории на расстройство аутистического спектра, сама концепция теперь является более узким «аутизмом Каннера», от которого мы отошли в прошлом. Возможно, такое возвращение к истокам желательно, но если оно препятствует раннему выявлению случаев или оказанию услуг индивидуумам, оно чревато многими проблемами. Разумеется, «преемственность» в случаях из DSM-IV также создает проблемы для лонгитюдных и эпидемиологических исследований.

Хотя количественные инструменты и количественные оценки не являются основным предметом этой главы, они весьма релевантны и – особенно в случае DSM-5 – сыграли значительную роль в разработке категориальных критериев. Со времен первой разработки диагностического чеклиста (Rimland, 1971) было разработано много подобных инструментов: одни для скрининга, а другие для диагностики (исчерпывающий обзор см. Lord & Gotham, 2014, и Ibanez et al., 2014). Некоторые из этих инструментов сфокусированы на младенцах и детях младшего возраста в ущерб индивидуумам старшего возраста или обладающим более высокими когнитивными способностями; другие инструменты основываются на отчетах родителей или учителей, а третьи – на прямом наблюдении; большинство из них сфокусировано на аутизме, но некоторые – на синдроме Аспергера (Campbell, 2005).

В ряде случаев инструменты были разработаны специально для оценки круга проблем, имеющих отношение к более широкому фенотипу аутизма (напр., Constantino & Todd, 2000). Важно отметить, что – особенно для наиболее психометрически надежных инструментов – требуется высокая степень подготовки (тема особенно важная в рамках их использования в DSM-5). Другие количественные подходы, такие как тесты интеллекта, исполнительных функций и адаптивных навыков, конечно, также весьма актуальны для оценки лиц с РАС. Важно отметить, что, в отличие от этих нормативных подходов, те, которые предназначены для использования при РАС, сталкиваются с уникальными проблемами.

К проблемам количественной оценки при аутизме/РАС относится широкий диапазон проявлений синдрома, возраст, сопутствующие патологии и связанные с IQ проблемы в проявлении синдрома, релевантность информации из истории болезни в сравнении с данными настоящего обследования и степень, в которой отбираются иногда очень редкие (но существенные) формы поведения. Налицо все обычные проблемы надежности и им подобные (см. Lord and Gotham, 2014). Проблематичными могут оказаться как выделение того или иного пункта, так и подсчет баллов по нему; мы видели примеры, в которых двигательные тики ошибочно кодировались как стереотипные формы поведения. Степень значимости клинического суждения также варьируется в зависимости от инструментов: гибкости их использования и предполагаемого диапазона применения – по возрасту или уровню развития.

Теоретически потенциал количественной оценки симптомов имеет существенные последствия для исследования, предоставляя систему измерения тяжести расстройства, которая может быть оценена во время лечения, или давая потенциально новые подходы к подтипам или последовательности в генетических исследованиях. Эти подходы имеют как существенные преимущества, так и свои ограничения. Между исследованиями и клиническим применением существует вполне понятная напряженность. Инструменты скрининга сопряжены с собственными сложностями и также служат поводом для споров (см. Barton et al., 2012; Aien, et al., 2018a, 2018b) в сравнении с инструментами диагностики. Последние могут опираться либо на отчеты родителей, либо на прямое наблюдение (или и на то, и на другое). Имеющиеся инструменты диагностики также, вероятно, лучше всего работают для детей школьного возраста с РАС, имеющих некоторую речевую недостаточность и некоторую степень – от слабой до умеренной – когнитивной недостаточности. В других частях диапазона возраста и IQ их использование становится более сложным. Проблемы, связанные с коморбидностью, являются серьезными и существенными (см. Miot et al., 2019; Hawks & Constantino, 2020) и по-разному рассматриваются в официальных схемах категоризации. Что касается аутизма и родственных ему расстройств, то также растет понимание того, что наличие таких заболеваний увеличивает риск возникновения других проблем. Например, у аутистов с более высокими когнитивными способностями иу людей с синдромом Аспергера отмечаются более высокие, чем ожидалось, показатели проблем с настроением и тревожностью (White, Bray, & Ollendick, 2012; Spiker, Lin, Van Dyke, & Wood, 2012; Stewart, Barnard, Pearson, Hasan, & O’Brien, 2006). Эти вопросы могут иметь важные последствия для оценки и лечения, но, к сожалению, во многих областях не хватает базовых данных (например, практически полностью отсутствуют работы по показателям суицидальных мыслей/поведения у подростков и взрослых с РАС). Эти вопросы становятся очень актуальными для DSM-5, учитывая, что было принято решение полагаться на данные тестов, а не на результаты полевых исследований, как это было в DSM-IV. Хотя желание использовать значительный объем исследований по этим инструментам похвально (Regier et al., 2012), может возникнуть много проблем при переводе их в «реальную» клиническую практику.

Несколько различных областей служат источником противоречий или озабоченности. Как отмечалось ранее, DSM-5, по-видимому, использует гораздо более строгий подход к диагностике аутизма (по крайней мере, для новых случаев, поскольку старые переходят «по преемственности»). Это может представлять некоторые проблемы для недавно диагностированных маленьких детей, у которых в прошлом при DSM-IV был бы диагноз «аутизм», а также индивидов с более высокими когнитивными способностями, которые часто приходят к диагнозу несколько позже (и, конечно, детей младшего возраста с более высокой когнитивной функциональностью).