В заключение мы хотим выразить искреннюю благодарность авторам нашего сборника. Мы высоко ценим их готовность предоставить материалы своей выдающейся работы и их открытость для обратной связи от составителей. Мы также выражаем признательность за важную помощь Эвелин Помичтер и Монике Млечек из Центра исследований детства Йельского университета, нашим коллегам Келли Пауэлл, PhD, Сьюзен Мейкари, PhD, и Дастину Шейносту, PhD, которые помогали нам с чтением каждой из глав и написанием отзывов авторам; и Людивине Бруниссен, бакалавру философии, которая оказала исключительную помощь в редактировании рукописи. Мы также благодарны фонду им. В. и Л. Марксов и фонду Джима Хенсона за поддержку клинических исследований детей раннего возраста с аутизмом. Мы благодарим Кэролин Грэм из издательства «Гилфорд-пресс» за помощь с редактурой, Китти Мур – за общее руководство этим проектом с самого его начала и Сеймура Вайнгартена – за помощь в выборе окончательного названия для этого сборника.

Как всегда, мы благодарны нашим супругам, Мареку и Лайзе, нашим детям – Шимону, Джулиану, Люси и Эмили, а также нашим внукам – Хлое Маклеод и Генри Роберту. Им мы посвящаем эту книгу.

American Psychiatric Association. (1980). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (3 rd ed.). Washington, DC: Author.

American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5 th ed.). Arlington, VA: Author.

Bartak, L., & Rutter, M. (1973). Special educational treatment of autistic children: A comparative study. 1. Design of study and characteristics of units. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 14 (3), 161-179.

Barton, M. L., Robins, D. L., Jashar, D., Brennan, L., & Fein, D. (2013). Sensitivity and specificity of proposed DSM-5 criteria for autism spectrum disorder in toddlers. Journal of Autism and Developmental Disorders, 43 (5), 1184-1195.

Folstein, S., & Rutter, M. (1977). Genetic influences and infantile autism. Nature, 265 (5596), 726-728.

Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 2, 217-250.

Kolvin, I. (1971). Studies in the childhood psychoses: I.Diagnostic criteria and classification. British Journal of Psychiatry, 118 (545), 381-384.

Magiati, I., & Howlin, P. (2019). Adult life for people with autism spectrum disorders. In F. R. Volkmar (Ed.), Autism and pervasve developmental disorders (3 rd ed., pp. 220-248). Cambridge, UK: Cambridge University Press.

National Research Council. (2001). Educating young children with autism. Washington, DC: National Academy Press.

Ritvo, E. R. (1977). Biochemical studies of children with the syndromes of autism, childhood schizophrenia and related developmental disabilities: A review. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 18 (4), 373-379.

Rutter, M. (1972). Childhood schizophrenia reconsidered. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia, 2 (4), 315-337.

Sili, A. L., & the U. S. Preventive Services Task Force. (2016). Screening for autism spectrum disorder in young children: U. S. Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA, 315 (7), 691-696.

Volkmar, F. R. (Ed.). (2019). Autism and pervasive developmental disorders. Cambridge, UK: Cambridge University Press.

Volkmar, F. R., & Nelson, D. S. (1990). Seizure disorders in autism. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 29 (1), 127-129.

Более 75 лет прошло с тех пор, как Лео Каннер дал (1943) классическое описание синдрома, который назвал ранним детским аутизмом. За это время произошло много существенных изменений в нашем понимании этого состояния, которые сузили или расширили наш взгляд на него. Как мы обсудим в этой главе, в настоящее время парадоксальным образом сосуществуют две конкурирующие точки зрения: узкая – более близкая, в некотором смысле, к той, что изначально была изложена в статье Каннера, и широкая, которая отражает более общее понимание того, что аутизм через множество своих оттенков переходит в норму (благодаря «широкому фенотипу аутизма») (Ingersoll & Wainer, 2014). Во многом это расширенное понимание лучше согласуется со все растущим пониманием генетики аутизма.

Эти вопросы имеют большое значение для диагностики аутизма у младенцев и детей раннего возраста. Во времена Каннера и в последующие десятилетия очень маленькие дети, которые либо страдали аутизмом, либо подвергались высокому риску его развития, встречались нечасто. Действительно, когда я (Ф. Р. В.) впервые начал работу в этой области в 1980 г., выявление четырехлетнего ребенка приравнивалось к выявлению ребенка раннего возраста с аутизмом. Другие главы настоящего сборника служат свидетельством резкого всплеска интереса к первым и самым ранним проявлениям этого синдрома. Благодаря исследованиям групп высокого риска и использованию новых методов был достигнут значительный прогресс в попытках разглядеть аутизм в его самой ранней форме – до того, как последующее вмешательство, жизненные обстоятельства и продолжающееся развитие ребенка изменят его естественное течение. В этой главе мы рассмотрим развитие концепции от первоначального описания Каннера до нашего нынешнего широкого взгляда на аутистический спектр, с особым акцентом на диагностику РАС у младенцев и детей раннего возраста.

Различные классификации имеют различные предназначение и цели. Так, одни из них способствуют лучшему взаимопониманию между клиницистами, другие стимулируют дальнейшие исследования и разработку новых стратегий (Volkmar, Sukhodolsky, Schwab-Stone, & First, 2017). Последовательное использование одних и тех же критериев в исследованиях значительно повысило ценность полученных результатов, поскольку тем самым можно было переходить непосредственно к критически важным вопросам обобщения. В некоторых странах, как в Соединенных Штатах, использование особых диагностических обозначений неотъемлемо связано с правом на получение услуг или лечения. Это особенно верно как раз для Соединенных Штатов, где в различных штатах доступны множество служб и программ (Doehring & Becker-Conttrill, 2013). Диагностические системы, которые пытаются быть одновременно всеохватывающими – полезными как для исследований, так и для клинических целей, сталкиваются с уникальными проблемами. Такая задача ставилась в различных DSM’ax, начиная с 1980 г. Как отмечалось в других источниках (например, см. Jackson & Volkmar, 2019), существуют альтернативы, в частности подход Всемирной организации здравоохранения, предусматривающий наличие различных руководств для клинической работы и проведения исследований. Конечно, с точки зрения клинической работы, постановка рабочего диагноза – только часть широкого диагностического процесса, который направлен на уменьшение нарушений и увеличение возможностей жизненного выбора и уровня удовлетворенности. В случае комплексных диагностических подходов возникают и другие соображения. Крайне важными становятся вопросы надежности и валидности. Иными словами, существуют ли какие-то независимые валидаторы, которые расширяют нашу концепцию в базовом диагностическом конструкте, и могут ли предложенные критерии осмысленно использоваться клиницистами из разных слоев общества и с разным уровнем опыта?

Существует много противоречий: между клинической и исследовательской практикой, между «сваливанием в одну кучу и раздроблением» и т. д. Например, можно резко повысить точность диагностики, но слишком узкую концепцию не удастся применить в большинстве случаев. И наоборот, возможно, что для исследовательских целей именно узкое понятие может облегчить идентификацию лежащих в основе расстройства патофизиологических процессов. Также для понимания аутизма необходимо определить уровень выраженности нарушений (в том числе у детей – сказывающиеся на обучении или развитии), который позволяет рассматривать их как неотъемлемую черту синдрома. Действительно, в некотором роде сам Ганс Аспергер (1904-1980) прямо поднял этот вопрос, поскольку рассматривал описанное им состояние скорее как расстройство личности, чем как расстройство развития, и отмечал сходные проблемы у отцов таких детей. На практике эти соображения сегодня возникают, когда встает вопрос, считать человека, который нормально функционирует, но характеризуется социальной уязвимостью, человеком с расстройством или с определенным типом личности/образом жизни. Кое-кто из таких людей, возможно, предпочел бы избежать стигматизирующего диагноза, в то время как другие могут хотеть поделиться осознанностью относительно своих отличий с другими, в том числе с теми, у кого есть схожие проблемы (Rutter, 2011).