Роальд А. Эйен (Roald A. Oien) – доктор философии, UiT-Арктический университет Норвегии, Тромсе, Норвегия

Джед Т. Элисон (Jed Т. Elison) – доктор философии, Институт детского развития, Университет Миннесоты, Миннеаполис, Миннесота, США

За более чем три четверти века, прошедших со времени классического описания аутизма, предложенного Лео Каннером (1943), были сделаны огромные успехи в понимании развития расстройств этого спектра. Несмотря на медленный прогресс вначале, 1970-е гг. ознаменовались появлением ключевых открытий, обосновывающих аутизм как заболевания (Kolvin, 1971; Rutter, 1972), а также о его нейробиологическом (Ritvo, 1977; Volkmar & Nelson, 1990) и генетическом (Folstein & Rutter, 1977) происхождении и важности структурированного вмешательства в целях обучения (Bartak & Rutter, 1973). В результате этих открытий аутизм был официально признан в знаковом третьем издании «Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам» (DSM-III) Американской психиатрической ассоциации (1980). Как отмечается в нижеследующих главах, эта диагностическая классификация со временем подвергалась многочисленным «корректировкам», в результате чего возникли важные концептуальные вопросы и проблемы ранней диагностики. Однако важность официального признания аутизма трудно переоценить. Между 1943 и 1979 гг. количество публикаций эмпирических исследований по аутизму постепенно росло, но после публикации DSM-III в 1980 г. оно резко увеличилось. В настоящее время существует значительный объем работ, посвященных развитию аутизма, его неврологическим основам и подходам к его лечению (Volkmar, 2019).

Однако этот объем исследований остается неполным, и до сравнительно недавнего времени мало внимания уделялось первичному развитию аутизма на ранних стадиях жизни. К счастью, в настоящее время ситуация кардинально изменилась благодаря достижениям в области раннего скрининга и диагностики, а также методам изучения социального и коммуникативного развития детей раннего возраста и детей с ограниченными способностями. Разработка инструментов раннего скрининга и наблюдения и повышение точности инструментов ранней диагностики позволили клиницистам выявлять случаи аутизма уже на втором году жизни. Это способствовало как осуществлению раннего вмешательства, так и проведению исследований о ранних проявлениях синдрома. Проспективные исследования младших сиблингов детей с расстройствами аутистического спектра (РАС), некоторые из которых начинаются во время беременности, дают беспрецедентную возможность изучить возникновение аутизма in statu nascendi[1], от его продромальной стадии до ранней синдромальной формы в надежде выявить очень ранние прогностические маркеры, а также факторы риска и защитные факторы. В совокупности разработка инструментов раннего скрининга и проспективных обследований сиблингов могут помочь определить инструменты, необходимые для устранения гетерогенности в проявлениях синдрома, выявить новые пороговые цели лечения и разработать методы более целенаправленного и персонализированного вмешательства, специфичные для ранней стадии развития, отмеченной высокой пластичностью мозга. Новые экспериментальные методы, основанные на айтрекинге, физиологии и визуализации мозга, оказались полезными для усиления ранних маркеров РАС и отслеживания развития РАС с течением времени.

В настоящее время этими вопросами занимаются многие исследовательские группы по всему миру, и их работа отражена в этом сборнике. Действительно, в последние несколько лет мы стали свидетелями поистине взрывного роста числа исследований, направленных на понимание механизмов, способствующих развитию аутизма, улучшение раннего выявления и тестирование новых видов вмешательства для детей младшего возраста, страдающих этим расстройством. Главы настоящего сборника предоставляют обзор современного состояния исследований этих механизмов, новых подходов в диагностике, оценке и лечении аутизма. Последняя тема особенно важна, учитывая значительное влияние раннего выявления и вмешательства на улучшение последующих результатов (Magiati & Howlin, 2019).

В Главе 1 Volkmar и Oien рассматривают нынешние и постоянно возникающие проблемы в раннем скрининге и диагностике аутизма. Влияние DSM-5 (Американская психиатрическая ассоциация (АРА), 2013) на раннюю диагностику остается неясным, но служит источником озабоченности, особенно в случае детей младшего возраста с высокими когнитивными способностями (Barton, Robins, Jashar, Brennan & Fein, 2013). Как указывают авторы, переход к диагностике «расстройства аутистического спектра» парадоксальным образом привел к возвращению к узкой концепции, которая более согласуется с прототипическими случаями, описанными Каннером (Kanner, 1943). Они также подчеркивают некоторые проблемы, которые создают для ранней диагностики другие факторы, такие как половая и культурная принадлежность.

В главе 2 Campi, Lord и Grzadzinski дают полный и всесторонний обзор современных подходов к скринингу, использованию различных инструментов и их ограничениям. Они отмечают важность скрининга, а также сложный характер ранних симптомов и многочисленные проблемы, возникающие при внедрении эффективных инструментов скрининга. Действительно, эти проблемы побудили некоторые группы, в частности Рабочую группу по профилактике заболеваний в США, выразить обеспокоенность по поводу нынешней поддержки раннего всеобщего скрининга в тех случаях, когда не возникает озабоченность со стороны родителей (Siu & the US Preventive Services Task Force, 2016, p. 691). Это связано с тем, что РАС у детей обычно выявляется не скрининговыми процедурами, а членами семьи или педиатрами. В рекомендациях Рабочей группы подчеркиваются важные пробелы в существующей литературе относительно фактических данных долгосрочных результатов раннего вмешательства и острая необходимость в хорошо продуманных исследованиях прямого воздействия раннего всеобщего скрининга на последующие результаты. Campi и ее коллеги представляют подробное обоснование раннего скрининга и убедительные доказательства его преимущества, включая снижение среднего возраста при первом диагнозе и число случаев, пропущенных родителями и педиатрами, выявление не связанных с РАС расстройств неврологического развития и облегчение направления на обследование детей младшего возраста, подверженных риску развития РАС. Авторы подчеркивают роль доступных и инклюзивных процедур скрининга в уменьшении неравенства в том, что касается возраста первой постановки диагноза в семьях, относящихся к меньшинствам, имеющим низкий уровень образования и низкий социально-экономический статус. Они предостерегают от смещения исследований в сторону полезности скрининга и долгосрочных результатов ранней диагностики, которые плохо поддаются количественной оценке, за счет исследований в области ранних маркеров и новых методов лечения и вмешательства. Авторы подчеркивают необходимость проведения лонгитюдных исследований, начиная с первоначального скрининга и заканчивая взрослой жизнью, а также исследований по реализации и целесообразности скрининговых процедур.

В главе 3 Macari и ее коллеги рассматривают прогресс в области различных аспектов психологической оценки детей раннего возраста, подверженных риску развития РАС. Они подчеркивают переход от того, что обычно рассматривается как основные черты синдрома, к более общему психологическому развитию, включая такие области, как привязанность, темперамент и эмоциональная экспрессивность. Другие области, в которых был достигнут значительный прогресс, включают аспекты коммуникации, адаптационные навыки и потенциальные предикторы более поздних коморбидных психиатрических заболеваний.

В главе 4, посвященной ранним вмешательствам, Pizzano и Kasari рассматривают данные о преимуществе раннего вмешательства, направленного на детей младшего возраста с РАС, в дополнение к целям дальнейших улучшений существующих моделей вмешательства и исследовательских проектов. В их главе приводится обзор ряда рандомизированных клинических исследований, проведенных с детьми с РАС в возрасте от 2 до 5 лет. Авторы показывают, что результаты этих исследований сосредоточены главным образом на когнитивных достижениях и в гораздо меньшей степени на основных симптомах аутизма (например, взаимодействие в социуме и ограниченные интересы/повторяющееся поведение) и влиянии раннего вмешательства на текущее и будущее общее развитие. Кроме того, отсутствие систематических повторных исследований и исследований, которые помогли бы понять механизмы, лежащие в основе современных комплексных моделей, затрудняет интерпретацию этих исследований. Авторы подчеркивают необходимость создания моделей, которые можно было бы легко реализовать на местах, в дополнение к более эффективным информационно-пропагандистским усилиям. Пытаясь решить поставленные Национальным исследовательским советом в 2001 г. задачи по вмешательству, они отмечают важность персонализации вмешательств, поддержки и просвещения семей, а также разработки более точных инструментов для измерения результатов.