Основная цель скрининга заключается в том, чтобы поставить диагноз как можно раньше, исходя из предположения, что более ранняя диагностика приводит к более раннему вмешательству и лучшим результатам. (См. в главах 4 и 8 подробные отчеты о раннем вмешательстве для детей с РАС или продромальными признаками риска.) Было показано, что внедрение всеобщего стандартного скрининга снижает возраст постановки диагноза почти на 2 года (Oosterling et al., 2010; Robins et al., 2014) – 2 года, в течение которых могут быть оказаны услуги раннего вмешательства, которые в противном случае были бы недоступны. Данные свидетельствуют о том, что чем младше ребенок в начале интенсивного раннего вмешательства, тем больше социальных, коммуникативных и адаптивных навыков он приобретет (Granpeesheh, Dixon, Tarbox, Kaplan, & Wilke, 2009; Rogers et al., 2012). Таким образом, снижение возраста первичного диагноза, обеспеченное широким внедрением всеобщего стандартного скрининга, может стать критическим первым шагом на пути к эффективному вмешательству. Рабочая группа заявляла, что при анализе рисков и преимуществ всеобщего стандартного скрининга РАС не было достаточно доказательств того, что преимущества скрининга перевешивают потенциальный вред (Siu & The USPSTF, 2016). Однако преимущества раннего всеобщего скрининга включают широкое выявление и направление на оценку и услуги детей младшего возраста, подверженных риску развития РАС (Oosterling et al., 2010; Robins et al., 2014). В то время как исследования по определению долгосрочных последствий раннего вмешательства, доступ к которому облегчается процедурами раннего скрининга, продолжаются, появляется все больше свидетельств его преимуществ (Anderson, Liang, & Lord, 2014; Bradshaw, Steiner, Gengoux, & Koegel, 2015; Dawson et al., 2010; Granpeesheh et al., 2009; Green et al., 2010, 2013; Rogers et al., 2012). Это позволяет предположить, что потенциальные преимущества от расширения доступа к вмешательству посредством раннего скрининга могут перевесить потенциальный вред скрининга. USPSTF также игнорирует другие возможные преимущества скрининга. Всеобщий стандартный скрининг дает возможность выявить не связанные с РАС нарушения нервно-психического развития, значительные задержки в развитии речи или другие глобальные задержки развития, которые могут потребовать раннего вмешательства. В ходе исследований почти все дети, выявленные в результате скрининга, имели расстройства нервно-психического развития, хотя и не все имели РАС, и все они в силу необходимости были направлены к специалистам по раннему вмешательству (Robins et al., 2014). Однако до сих пор неясно, является ли общий скрининг задержек развития достаточным для выявления ранних случаев РАС или необходимы специальные инструменты скрининга РАС.

USPSTF утверждала, что дети, которые идентифицируются на более поздней стадии и которые в раннем детстве не вызывали озабоченности у родителей и врачей, могут иметь более легкие случаи РАС, чем те, кого идентифицируют в раннем детстве с помощью инструментов скрининга, и с большей вероятностью имеют положительные результаты независимо от возраста постановки диагноза (Siu & The USPSTF, 2016). Хотя есть исследования, предполагающие, что люди с более высокими когнитивными функциями и более мягкими симптомами РАС имеют в целом лучшие результаты (Sigman & McGovern, 2005; Szatmari et al., 2015), существует мало данных, подтверждающих заявление USPSTF о том, что дети с более мягкими симптомами не получают такой же пользы от ранней диагностики и вмешательства, как их сверстники с более тяжелыми симптомами (Turner & Stone, 2007). Дополнительную информацию о долгосрочных результатах у младенцев, подверженных риску развития РАС, см. в главе 7.

На протяжении всей рекомендации USPSTF не признавалауникальной природы РАС в том смысле, что в настоящее время они не могут быть диагностированы с помощью биологических процедур, таких как анализы крови или сканирование мозга (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Вместо этого Рабочая группа рассматривала исследования по РАС точно так же, как рассматривает исследования по раку или другим заболеваниям, которые имеют известные, идентифицируемые биологические маркеры (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Такая точка зрения подтолкнула Рабочую группу рекомендовать проводить стандартизированный скрининг РАС только в тех случаях, когда родители или врачи обеспокоены потенциальными симптомами РАС у ребенка (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Хотя обеспокоенность родителей чрезвычайно ценна и всегда должна приводить к скринингу, имеющиеся данные свидетельствуют о том, что дети должны проходить скрининг вне зависимости от наличия или отсутствия обеспокоенности у родителей. На самом деле в случае некоторых детей, у которых расстройство было выявлено при скрининге, родители и врачи не высказывали какой-либо озабоченности проблемами развития до него (Miller et al., 2011). Miller и коллеги (2011) обнаружили, что 30 % детей, которые дали положительные результаты при скрининге и получили диагноз РАС, ранее не вызывали никаких опасений. Более того, только у 20 % этих детей с истинно положительными результатами скрининга ухаживающие взрослые и родители высказывали озабоченность до скрининга и постановки диагноза (Miller et al., 2011). Этот вывод указывает на то, что инструменты скрининга жизненно важны для выявления детей, которые могут быть подвержены риску развития РАС и не идентифицируются с помощью других методов, таких как серьезная озабоченность родителей или специалистов.

Кроме того, Рабочая группа исходит из предположения, что родители понимают траектории нормального развития детей и ранние симптомы РАС, а у клиницистов есть достаточно времени и возможностей уловить признаки и симптомы в ходе коротких, рутинных осмотров. Из-за сложности и неоднородности ранних симптомов РАС это предположение способствует несистематическому, ненадежному методу принятия решения о том, когда и кого следует подвергать скринингу (Coury, 2015; Pierce et al., 2016; Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Многие ранние симптомы РАС трудноуловимы, например, неспособность реагировать на свое имя или другие предложения социальной вовлеченности, снижение или отсутствие невербальной коммуникации (например, указывание пальцем, выражение лица, взгляд), снижение инициации социальной вовлеченности и снижение навыков совместного внимания (Reznick et al., 2007). Распознавание этих маркеров может быть затруднено из-за гетерогенности таких форм поведения у детей. Кроме того, эти формы поведения редко полностью отсутствуют, а скорее редуцированы или непостоянны, что затрудняет выявление. Например, дети младшего возраста с РАС реагируют на свое имя примерно в половине случаев, и, хотя дети с типичным развитием реагируют более последовательно, они все же не всегда реагируют (Gabrieben et al., 2015). Исследования также показали, что в среднем в течение 10-минутного периода 89 % поведения ребенка с РАС согласуется с типичным поведением (Gabrielsen et al., 2015). Эти данные указывают на то, что симптомы, которые могут вызывать беспокойство по поводу раннего РАС, часто незначительны в поведении ребенка и могут не проявляться во время краткого медицинского осмотра. На самом деле специалисты, имеющие значительный опыт работы с РАС, после 10-минутного наблюдения смогли выявить только 61 % детей с РАС (Gabrielsen et al., 2015). Поэтому можно ожидать, что педиатры, не имеющие специального опыта в области РАС, будут еще менее склонны замечать тревожное поведение во время коротких, рутинных осмотров. Более подробную информацию о развитии детей с РАС см. в главах 3 и 6.

Эта проблема еще более осложняется тем, что в первые несколько лет жизни симптомы РАС иногда проявляются непоследовательно (Brian et al., 2014; Kim et al., 2018). Появление симптомов еще более осложняется регрессией развития, которая может наблюдаться у детей с РАС, так что ребенок может не соответствовать критериям озабоченности при скрининге в раннем возрасте, но может соответствовать этим критериям при повторном скрининге в более позднем возрасте (Rogers, 2004; Brown & Prelock, 1995). Результаты этих исследований показывают, что, несмотря на рекомендацию USPSTF проводить скрининг только при наличии обеспокоенности, его инструменты следует внедрять на ранней стадии для выявления случаев, которые могут быть пропущены, если опираться только на клинические впечатления, и должны продолжать внедряться в течение первых трех лет жизни, чтобы гарантировать, что дети, чьи симптомы развиваются позже, все равно будут выявляться как можно раньше.