Хотя у некоторых клиницистов возникали сомнения относительно надежности клинического диагноза (Lord et al., 2012), совпадение данных опытных оценщиков в ходе полевых испытаний относительно клинического диагноза было весьма высоким. В случае менее опытных оценщиков надежность была повышена за счет использования нового диагностического подхода. Факторный анализ дал несколько потенциальных решений, включая традиционные три категории критериального подхода (социальность, коммуникация и ограниченность интересов). На основе различных наложенных ограничений были также сформулированы двухфакторное решение (социальная коммуникация и ограниченность интересов) и пятифакторное решение (в котором критерии ограниченности интересов были разделены на три группы).

Полевые исследования не были сосредоточены исключительно на аутистическом расстройстве. В рамках полевых исследований были собраны данные о потенциально «новых» расстройствах, предварительно включенных в МКБ-10. Эти расстройства, в настоящее время рассматриваемые как часть более широкого фенотипа аутизма, включали синдром Аспергера, синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство. Среди них синдром Аспергера, вероятно, был наиболее широко признан. Впервые он был описан Гансом Аспергером (1944) через год после публикации статьи Каннера. Аспергер делал упор не только на аутизм и социальную уязвимость, вызываемые расстройством, но и на его наследственность. Он отметил, что рассматривал это состояние скорее как проблему личности, чем как расстройство развития. Эти вопросы стали подниматься и в последние годы в связи с расширенным аутистическим фенотипом (Ingersoll & Wainer, 2014) и растущим объемом работ по разнообразному вкладу генетической составляющей в аутизм и связанные с ним заболевания (Rutter et al., 2014).

Полевое исследование DSM-IV предоставило некоторые данные, поддерживающие включение расстройства Аспергера в DSM-IV. Были включены почти 50 случаев с этим клиническим диагнозом, и эти случаи существенно отличались как от сходных случаев аутизма у пациентов с незатронутыми когнитивными способностями, так и от случаев ПРР без дополнительных уточнений (Volkmar et al., 1994). Интерес к этому расстройству резко возрос: если в 1944 г. было опубликовано меньше 100 научных статей, то в 1993 г. после появления DSM-IV их было уже около 1700. Решение включить синдром Аспергера было несколько спорным, и предложенные в конечном итоге критерии, к сожалению, представляли собой компромисс, который, оглядываясь назад, можно было бы разрешить за счет более подробного и четкого определения, учитывая, что приоритет был отдан аутистическому расстройству (см. Rutter, 2011; Volkmar, Klin, and McPartland, 2014b). Основываясь на результатах полевых исследований, была также оказана поддержка включению синдрома Ретта в общий класс ПРР – не столько потому, что он считался формой аутизма (как первоначально [в 1966 г.] предположил Ретт), сколько потому, что казалось необходимым куда-то его включить. В целях полевого исследования также активно выявлялись случаи с необычно поздним началом аутизма, в некоторой степени способствовавшие включению «новой» категории детских дезинтегративных расстройств (Volkmar & Rutter, 1995).

В DSM-IV, как это было в DSM-III и DSM-III-R, было включено «подпороговое» расстройство для случаев с проблемами, заставляющими предположить наличие аутизма, но недостаточными для применения формальных диагностических критериев. В DSM-IV оно было названо первазивным неспецифическим расстройством развития (PDD-NOS), а в МКБ-10 – атипичным аутизмом. Как уже отмечалось, эта категория ранее имела свою собственную убедительную историю, предшествующую DSM-III, и по мере расширения изучения более широкого фенотипа эта группа случаев стала приобретать все большее значение (Ingersoll & Wainer, 2014). Совместимость DSM-IV и МКБ-10 продержалась почти два десятилетия, после чего обе системы снова подверглись пересмотру.

В сравнении с его непосредственными предшественниками в случае DSM-5 процесс был иным. Проект осуществлялся на базе Американской психиатрической ассоциации, а не университета (как это было со времен DSM-III). Сама Американская психиатрическая ассоциация сыграла более важную роль в организации и структуре процесса. На ранней стадии были приняты некоторые значимые решения, например, обновить многоосевые категории, устранить (насколько это возможно) подпороговые категории и использовать большие выборки, сформированные с помощью структурированных диагностических инструментов (вместо актуальных на тот момент рейтингов клиницистов). Другой важной целью стало, по возможности, не создавать особый раздел для детей, а включить расстройства детского возраста в обычные диагностические группы. Для некоторых расстройств (включая аутизм, умственную отсталость и связанные с ними проблемы развития) это было невозможно, поэтому такие заболевания были сгруппированы в категорию нарушений нервно-психического развития, чтобы подчеркнуть их особый статус. Цели подразумевали максимальное улучшение DSM-5 по сравнению с его предшественником. Разумеется, в случае аутизма возникли некоторые уникальные проблемы: критерии DSM-IV/МКБ-Ю успешно использовались во всем мире, и с тех пор, как появился DSM-IV, интерес исследователей и клиницистов резко возрос. Эти критерии сами по себе были переведены в инструменты диагностической оценки, и результаты этих оценок теперь использовали в критериях DSM-5.

Создавая критерии DSM-5, рабочая группа по расстройствам нервно-психического развития стремилась сохранить сильные стороны подхода DSM-IV, одновременно устраняя его недостатки. Критерии, представленные в DSM-IV, были весьма эффективны в поддержке разработки стандартизированных методов оценки и в облегчении исследований, причем число научных публикаций по аутизму резко возросло. Нетрудно было и выдвинуть несколько критических замечаний о подходе DSM-IV. Полевые исследования DSM-IV были масштабными и международными по своему охвату и включали многих индивидуумов, но они не были основаны на эпидемиологической выборке. Хотя в эти полевые исследования были включены дети младшего возраста, возрос интерес к постановке диагноза на как можно более ранней стадии (Chawarska, Klin, & Volkmar, 2008), а работа с использованием критериев DSM-IV предполагает уменьшение диагностической стабильности в возрасте менее 3 лет (Lord, 1996).

Более серьезные опасения были высказаны по поводу валидности различных дополнительных подтипов аутизма, включенных в DSM-IV (напр., Mayes, Calhoun, & Crites, 2001; Ozonoff & Griffith, 2000). Вероятно, самые большие разногласия касались включения и определения синдрома Аспергера. Критерии, включенные в DSM-IV, были в некоторых отношениях неудовлетворительными, и, учитывая значительную разницу в диагностическом подходе, неудивительно, что компромиссное определение вызывало споры (см. Volkmar et al., 2014b; Bennett et al., 2008). Отчасти в ответ на эту неудовлетворительность весь текст категории синдрома Аспергера в DSM-IV был заменен в DSM-IV-TR (переработанная версия DSM-IV. – Прим. перев.) (АРА, 2000). В отчете о масштабном, проводившемся в нескольких клиниках, исследовании Lord и соавторы (2012) сообщали, что место выставления оценки было более прогностичным для диагноза синдрома Аспергера, чем характеристики отдельного ребенка. Это говорит о сохранении различных специфических подходов к диагностике. Что касается детского дезинтегративного расстройства, то были высказаны опасения по поводу кажущейся редкости этого заболевания и его отличий от аутизма (Hansen et al., 2008; Jones & Campbell, 2010; Kurita, Koyama, Setoya, Shimizu, & Osada, 2004; Luyster et al., 2005; Rogers, 2004).

Для более широкой группы неспецифичных других первазивных расстройств развития растущий объем работ в области генетики предполагает новое рассмотрение – как мягкой формы спектра аутизма, то есть расширенного фенотипа аутизма (Piven, 2001; Wainer, Block, Donnellan, & Ingersoll, 2013).