Гетерогенность симптомов РАС в раннем детстве требует инструментов скрининга, которые не только учитывают широкий спектр симптомов, но и выявляют симптомы, различающиеся по степени тяжести. Это может быть непросто, учитывая рекомендацию AAP быстро проводить скрининг и подсчитывать рейтинг во время кратких, рутинных профилактических посещений (AAP, Council on Children with Disabilities, 2006). При разработке эффективных практических инструментов скрининга РАС исследователи должны сбалансировать надежность измерения со скоростью и простотой применения.

При выборе соответствующих инструментов скрининга также важно учитывать популяции, в которых этот инструмент был валидизирован, а также культурные и языковые характеристики инструмента, чтобы уменьшить барьеры, связанные с культурой, грамотностью и социально-экономическим статусом. Научные исследования подтверждают, что наиболее эффективной моделью скрининга являются внедрение конкретных пунктов в шкалы измерения развития, родительские отчеты в опросниках, специфичных для РАС, и наблюдение опытными клиницистами (Hardy, Haisley, Manning, & Fein, 2015; Wiggins, Bakeman, Adamson, & Robins, 2007; Wetherby, Brosnan-Maddox, Peace, & Newton, 2008; Bishop et al, 2017; Robins et al., 2014; Stone, Coonrod, & Ousley, 2000). Для специфического скрининга РАС наиболее эффективными инструментами или их элементами часто являются те, которые измеряют показатели основных симптомов РАС, включая социальную коммуникацию, ограниченное и повторяющееся поведение и сенсорную регуляцию (Bishop et al., 2017; Hardy et al., 2015; Reznick, Baranek, Reavis, Watson, & Crais, 2007; Robins, Fein, Barton, & Green, 2001; Wetherby et al., 2008; Wiggins et al., 2007). Например, было обнаружено, что вопросы о коммуникации «Опросника по возрасту и стадии развития 3-е издание» (ASQ-3) и шкалы отрешенности и первазивных проблем развития и в опроснике поведения ребенка (CBCL) являются наиболее прогностичными для РАС по сравнению с другими элементами этих укрупненных инструментов скрининга развития (Hardy et al., 2015; Muratori et al., 2011).

Инструменты скрининга обычно делятся на два типа: Уровень 1 и Уровень 2. Инструменты скрининга Уровня 1 являются короткими, простыми в применении, широкоохватными. Они предназначены для определения наличия каких-либо проблем развития, а также наличия или отсутствия РАС. Инструменты скрининга Уровня 2 длиннее, требуют большей подготовки для применения, имеют более узкую направленность и предназначены для использования, когда уже возникла озабоченность относительно развития ребенка. Инструменты скрининга Уровня 1 могут быть наиболее подходящими в практике первичной медико-санитарной помощи, когда ресурсы времени и персонала ограничены (King et al., 2010). Инструменты скрининга Уровня 2 лучше всего применять в качестве вторичного, более специализированного этапа скрининга после того, как ребенок был отмечен как подверженный риску проблем развития. Положительный результат на любом типе инструментов должен привести к направлению на дальнейшую диагностическую оценку. Поскольку инструменты Уровня 1 требуют меньше времени и подготовки в применении, чем инструменты Уровня 2, они более практичны для использования при каждом профилактическом посещении, что облегчает универсальный стандартный скрининг. Инструменты Уровня 2, предназначенные для детей, вызвавших озабоченность родителей или клиницистов, помогают клиницистам адаптировать направление на диагностическую оценку.

Таблица 2.1. Краткое описание инструментов для скрининга

Статистика непосредственно по РАС не приводится, поэтому указана специфичность для любого расстройства развития.

Полезность инструмента скрининга определяется оценкой различных психометрических характеристик, которые указывают на способность инструмента выявлять симптомы и отделять проблемы, характерные для РАС, от других проблем развития. К этим свойствам относятся чувствительность, специфичность, положительная прогностическая ценность (ППЦ) и отрицательная прогностическая ценность (ОПЦ). Особенно важен баланс между чувствительностью и специфичностью, который, по мнению некоторых ученых, должен оставаться выше 80 %, чтобы инструмент считался психометрически валидным (Wetherby et al., 2008). Чувствительность – это способность теста обнаружить истинный случай РАС, тогда как специфичность – это способность теста обнаружить истинное отсутствие РАС. ППЦ относится к доле истинных случаев РАС среди всех тех, чей результат при скрининге был положительным, в то время как ОПЦ относится к доле детей, у которых нет РАС, из всех тех, кто показал негативный результат. Таким образом, ППЦ и ОПЦ связаны с распространенностью РАС в выборке. В инструментах Уровня 1 и Уровня 2 чувствительность и ППЦ, возможно, наиболее важны при определении полезности инструмента скрининга. Высокая чувствительность указывает на высокий уровень истинных положительных результатов, в то время как высокая ППЦ рассматривает эти истинные положительные результаты в свете распространенности в популяции. Однако психометрические характеристики могут варьироваться в зависимости от уровня развития и хронологического возраста тестируемого ребенка, поэтому при установлении пороговых значений, определяющих наличие риска, необходимо учитывать влияние различий в развитии в рекомендуемом возрастном диапазоне для любого данного инструмента (Sturner, Howard, Bergmann, Stewart, & Afarian, 2017). Учитывая цель скрининга, обычно считается более целесообразным, чтобы инструмент скрининга давал ложноположительные результаты, которые могут быть уточнены после дальнейшей оценки, чем ложноотрицательные, из-за которых в конечном итоге дети не получают направление на дальнейшую оценку. Однако потенциал ненужной эмоциональной нагрузки на семьи возрастает с увеличением частоты ложноположительных результатов скрининга (Gurian, Kinnamon, Henry, & Waisbren, 2006; Hewlett & Waisbren, 2006; Siu & the U. S. Preventive Services Task Force, 2016).

Инструменты скрининга доступны в различных форматах, включая опросники для ухаживающих взрослых, родительские интервью и подготовленное наблюдение со стороны врача. Краткое описание инструментов скрининга приведено в таблице 2.1. Инструменты, описанные в нижеследующих разделах, организованы на основе цели разработки каждого инструмента. Т. е., инструменты скрининга, которые были разработаны специально для выявления РАС, отделены от инструментов общего развития, которые также применялись для измерения риска развития РАС.

Список поведенческих признаков при аутизме (ABC) – это опросник для родителей, состоящий из 57 пунктов, в котором они отвечают, присутствуют или отсутствуют у их ребенка специфические формы поведения в каждой из шести областей (сенсорное поведение, отношения, стереотипы и использование объектов, речь, самопомощь и социальное поведение) (Rellini, Tortolani, Trillo, Carbone, & Montecchi, 2004). Каждый элемент, указанный как «присутствующий», получает оценку от 1 до 4 баллов в зависимости от уровня согласованности с симптомами РАС (Rellini et al., 2004). Заполнение ABC занимает примерно 10-20 минут, он предназначен для детей в возрасте от 2 до 14 лет (Krug, Arick, & Almond, 1978).

В одной выборке детей в возрасте от 6 до 15 лет с РАС и другими нарушениями развития было обнаружено, что ABC обладает 87 % чувствительностью и 96 % специфичностью к РАС (Wadden, Bryson, & Rodger, 1991). Кроме того, в исследовании бразильских детей с РАС, неаутистическими расстройствами речи и типичным развитием было обнаружено, что ABC обладает 92 % чувствительностью и 93 % специфичностью (Marteleto & Pedromonico, 2005). Однако в одном исследовании клинической выборки детей младшего возраста (в возрасте от 18 месяцев до 11 лет) чувствительность ABC составила всего 54 % (Rellini et al., 2004). Это позволяет предположить, что ABC, вероятно, не подходит в качестве инструмента скрининга для маленьких детей с риском развития РАС.