Вторая область, вызывающая озабоченность, сосредоточена на сложных вопросах коморбидности (Rutter, 1997). Эта проблема по-разному решалась различными системами. МКБ-10, например, предпочитала избегать дополнительного диагноза и эксплицитно включала несколько категорий коморбидности. Все DSM исторически имели тенденцию к множественным диагнозам. Эти вопросы становятся все более сложными по мере того, как дети взрослеют и возникает риск развития других проблем, особенно тревожности и депрессии. Конечно, даже у маленьких детей диагностика коморбидности может стать проблемой, например, при судорожном расстройстве или умственной отсталости. DSM-5 обеспечивает некоторое, пусть и ограниченное, кодирование для определенных вариантов, таких как специфические генетические заболевания. Однако остается неясным, какой подход со временем окажется наиболее полезным.

Наконец, сравнительно мало исследований было проведено для оценки потенциальных искажений в инструментах, используемых для таких целей, как скрининг и оценка; подобные искажения могут быть следствием предубежденности против различных культур, этнических групп, полов и социально-экономического статуса. Потенциальные искажения в инструментах имеют большое значение, поскольку они часто влияют на суждения клиницистов, поэтому выбор наиболее подходящего инструмента будет иметь решающее значение (Cicchetti, 1994).

Хотя лишь немногие исследования стандартизированы по демографическим параметрам, таким как возраст, пол, образование, культурная и этническая принадлежность и еще ряду переменных, которые потенциально могут повлиять на эффективность инструментов, важно признать такие ограничения для сопутствующих инструментов, так называемых инструментов «золотого стандарта». Стандартизация инструментов в соответствии с такими переменными позволяет установить нормы, относящиеся к данной нации, полу или конкретной культуре. Однако множество факторов влияет на возможность стандартизации каждого данного теста на предмет всех потенциальных искажений.

Сопутствующие инструменты «золотого стандарта» хорошо справляются с идентификацией РАС в большинстве исследований, особенно при использовании ADOS (График диагностического наблюдения при аутизме) и ADI-R (Диагностическое интервью по аутизму [пересмотренное]) (см. Lord et al., 2014) в дополнение друг к другу (Aien & Nordahl-Hansen, 2018). Однако сведения о том, как инструменты скрининга и диагностики выявляют РАС, например, в восточных культурах, различных этносах или у людей того или иного пола, крайне скудны (Aien & Nordahl – Hansen, 2018). Многие инструменты, специфичные для идентификации и оценки РАС, разработаны и стандартизированы в Соединенных Штатах и Европе и часто переводятся на различные языки для использования в других популяциях. Во многих таких случаях валидационное исследование для каждого перевода не проводится. Исходя из этого, все более важно понимать и соответственно проводить новые исследования, чтобы определить, как культура, этническая принадлежность, социально-экономический статус и пол влияют на эффективность таких инструментов. Потенциальный фактор пола ребенка может повлиять на качество работы инструментов скрининга в различных культурах, потому что люди, особенно родители, могут по-разному оценивать поведение, исходя из представлений о норме в рамках своей культуры.

Исследование Vanegas и коллег (Vanegas, Magana, Morales, & McNamara, 2016) показало, что чувствительность и специфичность ADI-R были умеренными в выборке латиноамериканцев США, но ниже, чем сообщалось ранее. Эти авторы утверждали, что инструмент должен быть стандартизирован для разных языков и культур. Кросс-культурные различия в РАС были описаны в более ранних исследованиях (Elsabbagh et al., 2012), и предполагается, что они влияют на то, как РАС воспринимается, диагностируется и лечится в различных культурах (Freeth et al., 2014). Примером может служить этническое норвежское меньшинство, саамы, среди которых такие расстройства, как РАС и другие проблемы психического здоровья, были менее распространены, чем среди этнического большинства (Nergard, 2006). Важно также подумать о сопутствующей валидности каждого данного инструмента в контексте культуры; например, с течением времени происходят социальные и культурные изменения, которые могут привести к разрыву между тем, что считалось нормой на момент разработки инструмента, и тем, что считается таковой в настоящее время. Более того, ряд других факторов, таких как поведение и темперамент у мужчин и женщин, может повлиять на качество работы инструментов при выявлении и диагностике РАС (Dworzynski, Ronald, Bolton, & Нарр, 2012; Aien et al., 2018а, 2018b). Некоторые из наиболее сложных вопросов идентификации и диагностики аутизма в раннем возрасте связаны с гетерогенным представлением расстройства. Гетерогенность этиологии, поведения, основных симптомов, когнитивных навыков, адаптивных навыков, речи и коммуникации, паттернов и времени начала диагностики, а также паттернов основных симптомов вызывает огромные сложности в клиническом выявлении расстройства и в конечном итоге влияет на процесс лечения и его планирование (Ozonoff et al., 2010; Zwaigenbaum et al., 2015). Предыдущие DSM имели строгий возрастной критерий начала заболевания, но он был удален из DSM-5 (ARA, 2013), потому что симптомы могут не проявляться до тех пор, пока социальные требования не превысят возможности ребенка (Ozonoff et al., 2015). Кроме того, проявления симптомов также могут варьироваться в зависимости от вербального и невербального функционирования (Chawarska et al., 2014). Эти проблемы относятся не только к клиническому выявлению, но и потенциально влияют на то, когда возникает озабоченность родителей, что, следовательно, приводит к более позднему, а не раннему диагнозу.

Как инструменты категоризации, так и диагностические инструменты сталкиваются с дополнительными трудностями в диагностике аутизма у младенцев и детей раннего возраста. Эти сложности включают в себя выраженный потенциал изменений в ходе развитии, иногда сравнительно позднее развитие аутизма (например, после регрессии) и трудности, связанные со сложной клинической картиной других расстройств, таких как проблемы с речью/коммуникацией и умственная отсталость. В исследовании Ozonoff и коллег (2015) почти половина детей с РАС не были идентифицированы в возрасте 2 лет и получили диагноз только по достижении трехлетнего возраста. В своем новаторском лонгитюдном исследовании Lord (1996) отмечала, что стереотипные формы поведения часто развиваются по достижении двухлетнего возраста. До 36 месяцев потенциал нестабильности диагностики гораздо выше. Однако после этого порогового возраста нестабильность становится гораздо менее распространенной, и дети, у которых явно есть аутизм, как правило, сохраняют этот диагноз (Ozonoff et al., 2015). Тем не менее поистине крупных изменений можно добиться и у маленьких детей, причем некоторые трех-и четырехлетние дети заметно реагируют на лечение.

Эти вопросы, конечно, станут менее проблематичными, если будут выявлены хорошие биомаркеры аутизма. Они могут быть генетическими (Rutter et al., 2014), биохимическими (Anderson, 2014), нейрофизиологическими (McPartland, Dawson, Webb, Panagiotides, & Carver, 2004), нейроанатомическими (Chawarska, Chang, & Campbell, 2015) или даже поведенческими (Chawarska, Ye, Shic, & Chen, 2016). Но на настоящий момент ни один биомаркер не был идентифицирован. Соответственно, как в клинических, так и в исследовательских условиях будет разумно проявить осторожность относительно ранней постановки диагноза и включить обязательную последующую оценку как в клиническую диагностику, так и в исследования. Для последних также важно, чтобы контрольные группы и группы сравнения включали младенцев и детей раннего возраста с задержками развития, не связанными с уязвимостью. Внимание к стандартизации методов и стимулов также имеет решающее значение, поскольку использование различных методов может привести к значительным различиям (напр., см. Ozonoff et al., 2010; Rowberry et al., 2015; и Chawarska, Macari, & Shic, 2013). В этом отношении большой интерес может представлять работа по выявлению специфических подтипов в группах раннего возраста (Kim, Macari, Koller, & Chawarska, 2016).