Литмир - Электронная Библиотека
Содержание  
A
A

Носители речевого расстройства из описываемой семьи унаследовали от бабки один поврежденный ген. На их примере можно наблюдать результаты опыта, который никто и помыслить не мог бы поставить на людях, но природа поставила без спросу: что произойдет, если отключить важный для производства речи ген? Ген, поврежденный у членов семьи КЕ, судя по всему, управляет столь тонкими аспектами, что, похоже, это один из последних генов, подключенных в процессе совершенствования языкового навыка у человека.

В 1998 г. группа генетиков из Оксфордского университета взялась точно установить этот поврежденный ген, проанализировав геном семьи КЕ. Исследовались участки ДНК, которые обнаружились у членов семьи с патологией, но отсутствовали у здоровых. Скоро проблемная область сузилась до одного участка 7-й хромосомы – седьмой из 23 хромосомных пар, в которые уложен человеческий геном. В этом участке находятся более 70 генов, и предполагалось, что уйдет несколько лет на изучение каждого и выяснение, который ответствен за дисфункцию. Но тут Джейн Херст обнаружила нового пациента с таким же редким набором симптомов. У этого пациента, мальчика, был разрыв в седьмой хромосоме, разрушивший один из тех генов, которые оксфордская группа изучала у семьи КЕ. Это оказался так называемый ген FOXP2{58}.

Тогда оксфордские генетики Сесилия Лэй, Саймон Фишер и Энтони Монако разобрали все 267 000 единиц ДНК в генах FOXP2 у исследуемой семьи. Обнаружилось, что у всех носителей патологии (но ни у кого из здоровых членов семьи) в одном из звеньев единица G заменена на A (четыре типа химических единиц в ДНК для краткости обозначаются буквами A, T, G и C). Переключение на А в этом участке гена означает, что в молекуле белка, кодируемой этим геном, в позиции, где должен быть аргинин, оказывается гистидин (белки составляются из строительных блоков 20 типов, называющихся аминокислотами, аргинин и гистидин – две из двадцати аминокислот){59}.

Как же могла единственная мутация в одном гене вызвать такой спектр последствий? Гены группы FOX производят особые белки, так называемые факторы транскрипции, которые работают на высшем уровне системы управления клеткой. Эти белки связываются с ДНК и таким образом управляют активностью, или транскрипцией, многих других генов. Ген FOXP2 управляет формированием нескольких областей мозга в период внутриутробного развития, и белок-транскрипционный фактор, который он производит, вероятно, способствует верному оснащению этих областей для обслуживания языка. Томограмма мозга у членов семьи, пораженных речевой дисфункцией, на первый взгляд казалась вполне нормальной, однако более тщательное исследование показало, что у них заметно меньше нормы число нейронов в области Брока – одном из двух мозговых центров, занятых в производстве речи, и больше нормы – во втором из языковых центров – области Вернике{60}.

FOXP2 – старый ген, даже у мышей есть его разновидность. Но, если человеческая модификация тесно связана с языковой способностью, значит, в человеческой линии этот ген должен был измениться каким-то существенным образом. Группа ученых из Лейпцигского института эволюционной антропологии общества Макса Планка во главе со Сванте Паабо изучила последовательность гена FOXP2 у мышей, у человекообразных обезьян и у людей с разных континентов. Есть гены, которые изменяются довольно быстро, но FOXP2, как оказалось, весьма консервативен. У шимпанзе и горилл версия этого гена одна и та же, и, должно быть, такой она была у общего предка человека и шимпанзе, жившего 5 млн лет назад. Эта модификация кодирует белок, лишь одним из 715 звеньев отличающийся от белка, производимого этим геном у мышей, которые имели общего с человеком предка 70 млн лет назад. Иными словами, за период от 70 млн до 5 млн лет назад, т. е. за 65 млн лет, белок FOXP2 претерпел единственную модификацию.

Но его эволюция внезапно ускорилась в человеческой линии, после того как разошлись ветви человека и шимпанзе. Человеческая версия белка FOXP2 двумя блоками отличается от версии шимпанзе, значит, она подвергалась какому-то сильному селективному давлению, например тому, которое сопровождало эволюцию языка.

У всех людей версия FOXP2 принципиально одна и та же, это говорит о высокой важности гена: он распространился на всю популяцию и стал универсальным. Изучая вариации генов FOXP2, встречающиеся у людей в разных концах мира, Паабо сумел установить, хотя довольно грубо, момент, когда все люди получили последнюю модификацию гена FOXP2. По меркам эволюции, это произошло совсем недавно – определенно в последние 200 000 лет, заключает Паабо{61}.

Язык – система настолько сложная, что должна обеспечиваться множеством генов и формироваться в несколько этапов. Исходя из того, что у членов описываемой семьи отключена способность к беглой членораздельной речи, Паабо полагает, что FOXP2, видимо, был одним из последних генов, привлеченных к формированию языковой способности человека, а возможно, и финальным шагом в эволюции современной человеческой речи. «Не исключено, что это было последнее усовершенствование языковой способности, приведшее ее в современное состояние», – пишет Паабо{62}.

По мнению ученого, его датировка гена согласуется с утверждением Ричарда Клейна о том, что язык современного человека сформировался совсем недавно и, вероятно, был тем самым фактором, который запустил поведенческие изменения у человека, которые прослеживаются по археологическим находкам 50 000-летней давности.

В процессе эволюции языка могли существовать общества, в которых были две категории людей, обладавших существенно различными языковыми возможностями. С появлением каждой новой версии гена, приносящей то или иное улучшение языковой способности, носители этого гена оставляли больше потомков. Когда последний из этих генов – возможно, FOXP2-захватил всю популяцию первых современных людей, человек приобрел свои нынешние языковые способности.

4. Эдем

Мы можем видеть, что при самом примитивном состоянии общества личности, наиболее смышленые, изобретавшие и употреблявшие наилучшим образом оружие и западни и наиболее способные защищать самих себя, должны были вырастить наибольшее число потомков. Племена, заключавшие наибольшее число таких даровитых людей, должны были увеличиваться в числе и вытеснять другие племена. Численность народонаселения зависит прежде всего от средств к существованию, а эти последние – отчасти от физической природы страны, но гораздо более – от уменья пользоваться ими. Когда одно племя увеличивается в числе и одерживает верх, то оно часто увеличивается и за счет того, что поглощает другие племена. Рост и сила людей данного племени играют, очевидно, некоторую роль в успехах последнего и зависят отчасти от качества и количества пищи, которая может быть добыта… Все, что мы знаем о дикарях или что можем узнать из их преданий и по древним памятникам, история которых совсем забыта современными обитателями, показывает нам, что с самых отдаленных времен племена, имевшие успех, вытесняли другие племена.

Чарльз Дарвин. Происхождение человека и половой отбор

С появлением языка процесс человеческой эволюции в Африке достиг решающей фазы. Отделившийся от обезьян 5 млн лет назад человек морфологически и по модели поведения стал вполне подобен нам, живущим на земле сегодня.

Те люди, которых можно назвать племенем прародителей нынешнего человечества, вероятно, были первыми носителями вполне сформировавшейся речи и последними общими предками, от которых происходят все люди на планете. Их популяция исчезла довольно быстро, и существовала она, вероятно, всего несколько тысяч лет.

вернуться

58

Многие гены открыли биологи, ставящие опыты на плодовых мушках, а у этих ученых принято давать генам яркие названия. Такие странные названия нередко присваивают открытым позже эквивалентным человеческим генам; отсеиваются лишь слишком яркие типа «олуха» или «страхолюдины». Вилоголовый (forkhead) ген получил такое прозвание потому, что, когда он мутирует, у личинки плодовой мушки на голове образуются своего рода шипы. Обнаружены и другие гены подобной структуры, у них в ДНК есть сигнатурный бокс, названный вилоголовым (forkhead box), он помечает участок в forkhead-белке, который привязывается к той или иной последовательности ДНК. Дело в том, что этот белок контролирует работу других генов, присоединяясь к участкам ДНК, следующим сразу за этими генами. У человека оказалось целое семейство генов с боксом вилоголовости, его подгруппы обозначаются буквами латинского алфавита. Ген FOХP2 – второй в подгруппе. P. Gary F Marcus and Simon К Fisher, «FOXP2 in locus: What Can Genes Tell Us About Speech and Language?» Trends in Cognitive Sciences 7:257–262 (2003).

вернуться

59

Cecilia S. L. Lai, Simon E. Fisher, Jane A. Hurst, Faraneh Vargha-Khadem, and An thony P Monaco, «A Forkhead-Domain Gene Is Mutated in a Severe Speech and Language Disorder,» Nature 413:519–523 (2001).

вернуться

60

Faraneh Vargha-Khadem et al., «FOXP2 and the Neuroanatomy of Speech and Language,» Nature Reviews Neuroscience 6:131–138 (2005).

вернуться

61

Wolfgang Enard et al., «Molecular Evolution of FOXP2, a Gene Involved in Speech and Language,» Nature 418:869–872 (2002).

вернуться

62

Svante Paabo, interview, August 10, 2002.

15
{"b":"557799","o":1}