Наконец, сегодня уже определены некоторые гены, как-то связанные с развитием аутизма. Группа сотрудников Университета Вандербильта в Нэшвилле (Теннесси, США) идентифицировала точечную мутацию гена, известного под названием МЕТ. Одна мутантная версия увеличивает вероятность того, что ее носитель заболеет аутизмом, в 1,7 раза, две — в 2,5. В прошлом году были опубликованы результаты генетического изучения 1200 семей, в каждой из которых было не меньше двух детей-аутистов. Авторы этого колоссального труда (120 ученых из 19 стран мира) пришли к выводу, что наибольшую роль в развитии аутизма играют ген neurexin 1, а также пока не идентифицированный ген в 11-й паре хромосом. Впрочем, они не исключают и участия других, пока не установленных.

Можно не сомневаться, что в ближайшие годы список «генов аутизма» будет быстро пополняться. Однако, как неизменно уточняют сами ученые, та или иная мутация в том или ином участке наследственной информации может сделать аутизм более вероятным, но никогда не делает его неизбежным. Фактически выявленные в этих исследованиях гены скорее представляют собой механизмы, защищающие своего обладателя от этой болезни. Причины же, запускающие ее развитие, пока остаются неизученными.

Невзирая на лица

Помимо всего прочего, клиническая картина аутизма и связанные с ним гены — это очень далекие друг от друга явления. Мы знаем, как выглядит «верхний этаж» болезни, и начинаем нащупывать, из чего состоит ее «фундамент». А что находится между ними? Как поломка того или иного гена преобразуется в характерный облик и поведение ребенка-аутиста?

Часть пропасти между данными генетики и психиатрии помогла заполнить нейрофизиология. Все начиналось с исследований, далеких от медицинской тематики: еще в 1960-е годы ученым удалось связать активность отдельных нейронов моторной и сенсомоторной коры с конкретными произвольными движениями: один нейрон «работал», когда животное (например, обезьяна) нажимало на рычаг в экспериментальной установке, другой — когда оно протягивало руку к корму и т. д. К 1990-м годам такие нейроны были уже довольно хорошо изучены и часто использовались в исследованиях организации движений.

Джакомо Риццолатти и его коллеги из Пармского университета (Италия) как раз и занимались такими исследованиями, когда обнаружили, что некоторые нейроны генерируют разряды не только когда самка макаки намерена совершить определенное движение, но и когда она видит, как это движение совершает кто-то еще (другая макака или человек). Получалось, что обезьяна, наблюдая за собратом, как бы воспроизводит в собственном мозгу его действия, точнее, их «виртуальную», командную картину.

Позднее такие нейроны, их назвали «зеркальными», были найдены в разных отделах коры, связанных с восприятием движений и управлением ими. Эксперименты с участием человека показали, что и в его мозгу они есть. Обычно их деятельность совершенно не отражается в сознании, но если испытуемый сознательно повторяет движения инструктора, они работают вовсю.

В конце 1990-х годов сотрудники Центра по изучению мозга и познавательной деятельности Калифорнийского университета в Сан-Диего обратили внимание на то, что зеркальные нейроны выполняют как раз те функции, нарушение которых отмечается при аутизме. «Если система зеркальных клеток участвует в интерпретации человеком сложных намерений других, то наиболее серьезную патологию у аутичных людей (дефицит социальных навыков) можно объяснить повреждением этой нейронной сети. Дисфункции могут провоцировать возникновение и прочих важных симптомов данного расстройства: неспособности к сопереживанию, дефектов речи, плохо развитых подражательных способностей и т. д.», — писал директор Центра доктор Вилаянур Рамачандран.

Ответ на этот вопрос могли дать только эксперименты. Но существование макак-аутистов, мягко говоря, не доказано, а протыкать человеческие нейроны электродами нельзя. Группа Рамачандрана нашла изящный выход. Еще с середины ХХ века было известно, что при совершении любого произвольного движения в электроэнцефалограмме подавляется так называемый мю-ритм (более-менее правильные колебания с частотой 8—13 Гц). У здоровых людей мю-волны исчезают и в том случае, когда испытуемый наблюдает за другим человеком, совершающим произвольные движения.

Результат опытов калифорнийских ученых оказался однозначным: у всех испытуемыхаутистов мю-ритм подавлялся только при собственных движениях, в то время как у всех членов контрольной группы (то есть здоровых людей) — как при собственных действиях, так и при наблюдении за действиями других. Эти данные были опубликованы в 2000 году, и с тех пор представление о недоразвитии или дефекте системы зеркальных нейронов как непосредственной причине первичного аутизма стало практически общепринятым.

Но что вызывает сбой в работе этой системы? Какие-то специфические нарушения биохимии нервных клеток? (Например, ген neurexin 1, поломка которого сильнее всего содействует аутизму, участвует в синтезе глютамата — вещества, которое не только придает мясной вкус бульонным кубикам, но и используется многими клетками мозга в качестве химического сигнала.) Или эти структуры не развиваются у аутистов по другим причинам?

Вспомним, что «каннеровские» младенцы с первых же дней жизни выказывают противоестественное отвращение к человеческим лицам, в том числе к лицу собственной матери. Такие дети при попытке взять их на руки выворачиваются, плачут, всячески избегают взгляда в глаза. Они, конечно, не могут ничего объяснить, но их электроэнцефалограмма наводит на мысль, что они в это время испытывают сильнейшее неудовольствие.

Возможно, для нормального развития системы зеркальных нейронов нужно, чтобы новорожденный ребенок при всяком удобном случае смотрел на лицо матери (как оно и происходит у всех нормально развивающихся детей). И извращенность этой реакции у маленьких аутистов приводит к тому, что система зеркальных нейронов у них просто не формируется — точно так же, как позднее у них не развиваются мозговые центры речи.

Гипотеза звучит правдоподобно и логич но, но пока это только гипотеза. Вопрос же о том, чем вызвана парадоксальная реакция «каннеровских» младенцев на человеческие лица, пока не имеет даже гипотетического ответа. Через век после Эйгена Блейлера и через 60 с лишним лет после Лео Каннера и Ганса Аспергера мы все еще не можем сказать, почему человеческая психика иногда выстраивает пожизненную одиночную камеру для самой себя.

Фото: RUE DES ARCHIVES/VOSTOCK PHOTO В лихолетья войн и революций отдельная человеческая жизнь сильно падает в цене. Кажется, что какие-то адские силы перемалывают людей, лишая их возможности сопротивляться. Александр Васильевич Колчак был одним из тех немногих, кто в самом тяжелом положении всегда оставался собой. «Ничто не дается даром, за все надо платить — и не уклоняться от уплаты», а «если что-нибудь страшно, надо идти навстречу — тогда не так страшно», — эти простые правила, когда-то сформулированные им в разговоре с Анной Тимиревой, позволили ему не превратиться в заложника судьбы ни в арктической пустыне, ни в тюремной камере.

В семье капитана Василия Ивановича Колчака 4 ноября 1874 года родился сын Александр. Небогатую и не особо знатную семью можно было считать типичной для служилого дворянства. Хотя, по семейному преданию, род восходил к турецкому военачальнику Илиасу-паше Колчаку, коменданту взятой русскими в 1740 году крепости Хотин, достоверно будущий Верховный правитель мог проследить свою родословную только до прадеда — украинского казака Лукьяна Колчака. Впрочем, нельзя не согласиться с известным историком Павлом Зыряновым, автором обстоятельной и интереснейшей биографии Колчака, что достаточно взглянуть на любую фотографию адмирала, чтобы убедиться: восточное происхождение — вряд ли только предание.