Что же касается корреляции с широтой, то средний коэффициент корреляции приближается к нулю (r=0.01). Однако нулевые корреляции с широтой (-0.10<r<+0.10) занимают лишь 11 % всей площади карты. Выделяются две области: высокой отрицательной связи с широтой (rMIN=-0.86) на севере и почти столь же высокой положительной связи с широтой (гМАХ=+0.56) на юге Восточной Европы.
Корреляционные карты говорят о двух важных явлениях. Во-первых, что средний коэффициент корреляции (то есть обычный, который мы рассчитываем без карт) может ввести в заблуждение.
Если связь между признаками мощная, но существуют две равных по площади области с противоположной по знаку (до r=+1 и r=-1) связью, то средний коэффициент становится равным нулю, и мы можем решить, что связи просто нет! Во-вторых, переходя от глобального рассмотрения к составляющим регионам (все более маленьким «матрёшкам») мы можем обнаруживать исчезновение «глобальных» закономерностей и появление своих собственных, региональных.
Рис. 5.2.16. Карта распределения аллеля RH*d в русских популяциях.
АРЕАЛ РУССКОГО ГЕНОФОНДА
Именно это мы и обнаруживаем для русского генофонда. На карте русского народа (рис. 5.2.16.) мы не видим даже намёка на общий трансевразийский тренд «запад-восток» (рис. 5.2.15). Более того, мы не видим вообще никаких четких закономерностей в ареале русского генофонда! «Русская» карта RH*d подобна «лоскутному одеялу»: на ней области высоких значений мирно соседствуют с областями низких значений RH*d. Если же выделить из всей картографируемой территории[36] тот основной «исконный» ареал, в котором складывался физический облик русского народа[37], то в нём можно разглядеть не очень четкий, но своеобразный рельеф. В центре ареала находятся два пика
(р>0.42) и «нагорья» высоких значений, от которых во всех направлениях частота гена RH*d снижается. На периферии ареала мы видим либо новые повышения частоты (на юге и востоке), либо снижения (на севере, западе и юго-востоке).
Напомним, мы ожидали для локуса MN, что (из-за его безликой изменчивости в Восточной Европе) он будет мало информативен для анализа русского генофонда (подраздел § 2.1.) но обнаружили в русском ареале географический тренд с широтной изменчивостью! Для RH*d картина обратная — ожидая, исходя из глобального тренда, простую закономерноность «запад-восток», мы сталкиваемся со столь причудливым генетическим рельефом, который даже трудно интерпретировать!
Карты показывают, что географическое распространение гена не укладывается в простую схему, предполагающую, что континентальный тренд выложен, как из «кирпичиков», из внутрирегиональных и внутриэтнических трендов, и каждый из этносов отражает ту часть всеобщего тренда, которая приходится на его территорию. Обычно все оказывается сложнее и любопытнее. Например, ожидаемый для RH*d тренд (убывание частоты гена в направлении «запад-восток») ярко проявляется лишь при рассмотрении евразийского континента в целом (рис. 5.2.15). Но с изменением масштаба исследования, при последовательном переходе к более частным субрегионам и далее к этносам (см. карты [Балановская, Нурбаев, 1994а, б; 1995]), за деревьями исчезает лес — континентальный тренд многократно перекрыт более частными событиями истории этих генофондов.
Возвращаясь к русскому генофонду, отметим, что в 96 изученных русских популяциях частота RH*d варьирует от 0.26 до 0.52 (табл. 5.2.1). Но при этом гетерогенность RH*d (GST=0.45) намного ниже селективно-нейтрального уровня (GST=1.36) гетерогенности русских популяций. Столь резкое снижение изменчивости может указывать на действие стабилизирующего отбора на локус RH-D в русских популяциях. При этом изменчивость русского народа по RH*d (GST=0.45) меньше, чем многих других восточно-европейских народов: она в два раза слабее усредненной гетерогенности народов Восточной Европы по этому локусу (GST=0.90, табл. 5.2.4). Напомним, что на межэтническом уровне различия между народами Восточной Европы по RH*d ещё значительней: GST=2.7. В целом, это означает, что трансевразийский тренд RH*d «запад-восток» проявляется в Восточной Европе лишь за счёт иных народов и, скорее всего, на уровне межэтнических различий, но не имеет отношения к русскому народу и не проявляется в гетерогенности русских популяций.
Локус RH*d вносит весомый вклад во второй главный сценарий архитектоники русского генофонда: r=0.73.
Рис. 5.2.17. Карта аллеля АВ0*А в коренном населении Старого Света.
§ 2.3. СИСТЕМА ГРУПП КРОВИ АВ0
Локус АВ0 является самым известным из всех генов человека — все знают его как просто «группы крови» — 1(0), Н(А), Ш(В), IV(AB). Группы крови АВ0, как и Резус, определяют возникновение риска иммунологического конфликта при переливании крови. Благодаря их широкому применению в медицинской практике и, следовательно, обилию данных по разным популяциям, в течение долгого времени эти маркёры являлись излюбленными, а то и просто единственными, маркёрами в арсенале популяционных генетиков. И сейчас группы крови АВ0 и Резус являются абсолютными лидерами по обилию популяционных данных. Пока можно лишь мечтать, что в будущем какой-либо маркёр будет, так же как АВ0, изучен в 182 русских популяциях и в 1230 популяциях Северной Евразии!
Число аллелей в локусе АВ0 велико (особенно выявляемых методами молекулярной генетики), но общеизвестные «группы крови» определяются только тремя аллелями — А, В и 0. Аллели А и В кодоминантны («равноправны») и поэтому гетерозигота АВ проявляется фенотипически — как «четвертая» группа крови IV(AB). Аллель 0 рецессивен («подчинён») по отношению и к А, и к В, поэтому фенотипически мы обнаруживаем лишь его гомозиготу, обозначая её как «первую» группу крови 1(0). Из-за такого «подчинения» гетерозигота АО фенотипически неотличима от гомозиготы АА, и потому вместе они образуют «вторую» группу крови И(А). Точно также оба генотипа ВО и ВВ внешне проявляются как «третья» группа крови III(В). Знание такого «соподчинения» аллелей позволяет ожидать, что в браке супругов с I группой крови все дети будут им подобны. В браке супругов с IV группой крови — дети могут быть любой группы крови, кроме I. А в браке супругов с II и III группами возможны все варианты — от I до IV групп крови (если оба супруга гетерозиготны, т. е. АО и ВО).
Антигены образуются у плода очень рано — уже в возрасте 5 недель. Поэтому при несовместимости матери и плода по АВ0, может возникнуть иммунологический конфликт, который приводит не столько к гемолитической болезни новорожденного, сколько к спонтанным абортам. Но они обычно происходят столь рано, что о них и не подозревают. Если антитела из сыворотки крови матери проникают через плацентарный барьер в кровь ребенка, то они могут вызвать агглютинацию (слипание) его эритроцитов, что приводит к гибели плода на ранних стадиях эмбриогенеза. Такой отбор на ранних стадиях развития плода можно обнаружить лишь статистически — в нехватке детей с определёнными фенотипами среди потомства в несовместимых по АВ0 семьях. В более поздние сроки беременности внутриутробная гибель плода приводит к спонтанным выкидышам.
Показана связь групп крови АВ0 со многими заболеваниями. Вирусный гепатит, грипп, краснуха, скарлатина, язва желудка, язва кишечника, многие виды рака, болезни опорно-двигательного аппарата, заболеваний дыхательных путей и сердечно-сосудистой системы — вот далеко не полный перечень болезней, устойчивость или же подверженность к которым коррелирует с группами крови АВ0. Географическую неравномерность в мировом распределении групп крови АВ0 часто связывают с результатами эпидемий чумы, оспы и холеры: обладатели группы крови 1(0) более восприимчивы к холере и чуме, чем обладатели группы крови 11(A). Причину этого видят в том, что палочка чумы содержит антиген, подобный антигену 0, а вирус оспы — подобный антигену А. Поэтому, например, индивиды с группой крови 1(0), имеющие антиген 0, могут оказаться менее устойчивыми к чуме, потому что им сложнее «опознать» антиген возбудителя болезни как чужеродный и они могут реагировать на него слабее и несвоевременно. Именно с этим феноменом принято связывать низкие частоты группы крови 1(0) в регионах, где свирепствовали эпидемии чумы: Северная Африка, Индия, Монголия.
