Гомозиготы dd по рецессивному аллелю RH*d (то есть обладатели двух рецессивных аллелей RH*d) всем известны как «резус-отрицательные»; а гомозиготы DD и гетерозиготы Dd (то есть носители хотя бы одного доминантного аллеля) фенотипически неразличимы и известны нам как «резус-положительные». Поясним, что именно из-за доминирования RH*D над RH*d (d внешне никак не проявляется в присутствии D, т. е. в гетерозиготе Dd) и возникают недоумения: почему у «резус-положительных» супругов рождаются «резус-отрицательные» дети? Это происходит, когда оба супруга гетерозиготны (Dd): ведь каждый из них является носителем рецессивного аллеля d, не проявляющегося «внешне», фенотипически. Из-за доминирования D над d оказываются возможны и разные исходы в браках «резус-положительных» и «резус-отрицательных» супругов. В этом случае все зависит от генотипа резус-положительного супруга. Все дети будут «резус-положительными», если его генотип окажется гомозиготой DD. Но если он гетерозиготен (Dd), дети будут «резус-отрицательные» с вероятностью 0.5.

Показана связь системы RH со многими заболеваниями — язвой желудка, остеоартрозом, остеохондрозом, пневмонией, корью, краснухой, а также связь с гормональным статусом.

Относится к группе иммунологических генных маркёров.

В МАСШТАБЕ ОЙКУМЕНЫ

Географическая изменчивость аллеля RH*d, ответственного за «резус-отрицательность», общеизвестна: максимум на западе Евразийского континента у басков Испании и Франции (q=0.74) и постепенное снижение частоты во всех остальных направлениях. Частоты аллеля RH*d в регионах мира приведены в таблице 5.2.3. Даже из таблицы видно, что мир как бы распадается по RH*d на две неравные части. С одной стороны запад Евразии с присоединившимися к нему Африкой, Уралом и Средней Азией. В этих регионах частоты RH*d заметны. С другой стороны — мир без RH*d (частоты RH*d близки к нулю). Это восток Евразии с обеими Америками, Австралией, Меланезией, Океанией. Северная Евразия занимает особое положение, охватывая оба мира — с RH*d и без него. Поэтому в таблице приведены частоты в регионах мира, а для Северной Евразии — ещё и для отдельных субрегионов.

Таблица 5.2.3.

Средние частоты аллелей локусов RH и АВ0 в коренном населении основных регионов мира

ЛАНДШАФТ ЕВРАЗИИ (рис. 5.2.15.)

Прежде всего, поясним, что создание карт евразийских трендов RH*d и АВ0 не было самоцелью. При формировании Банка данных «GENEPOOL» нас интересовал генофонд Северной Евразии на фоне его соседей. Поэтому информация для народов бывшего СССР собиралась максимально тщательно, а прочие регионы характеризовались, конечно, не столь полно. Хотя Европа и покрыта густой сетью изученных популяций, но часть Центральной, Южной и Передней Азии (и тем более Африки) представлены в Банке данных, по нашей лености, лишь отдельными народами. Это не мешает прослеживанию основных трансевразийских трендов. Но хотелось предостеречь читателя от чрезмерного доверия к локальным закономерностям карт RH*d и АВ0 Евразии. Впрочем, это относится к любым картам и таблицам — несовершенство наших знаний всеобъемлюще. Поэтому мы всегда привлекаем внимание читателя к наиболее устойчивым «каркасам» генофонда, его основным закономерностям, а мимолётное и эфемерное стараемся оставить за рамками портрета. Для решения этой же задачи мы приводим карты Евразии слегка «сглаженные» (фоновые, трендовые — см. специально посвящённую этим технологиям статью [Балановская, Нурбаев, 1995] и Приложение). Это позволяет избавиться от случайных флуктуаций в частоте аллелей и привести на «сглаженной» карте наиболее устойчивые значения, достойные внимания и доверия читателя.

Рис. 5.2.15. Карта аллеля RH*d в коренном населении Старого Света.

Генетический ландшафт RH*d в Евразии не требует специальных пояснений — настолько он изысканно прост (рис. 5.2.15.). Максимумы частот RH*d сосредоточены только в Западной Европе. При движении в остальных направлениях частота RH*d плавно снижается. Несомненен основной тренд: неуклонное падение частоты RH*d с запада на восток Евразии. Причём изолинии, делящие диапазон изменчивости на равные интервалы, почти вторят направлению меридианов (рис. 5.2.15.) Границей служит 90^й меридиан — коренное население к востоку от него всё «резус-положительно». Восточная Европа — предмет нашего главного интереса — являет собой переходную зону, хотя в целом принадлежит к «европейскому» резус-отрицательному миру.

СЕВЕРНАЯ ЕВРАЗИЯ (бывший СССР)

Среди локальных популяций Северной Евразии размах изменчивости аллеля RH*d хотя и уступает мировому, но очень велик — от 0.00 до 0.54! Причём столь широкий диапазон изменчивости (от 0 до 0.5) среди локальных популяций характерен и для субрегионов Северной Евразии: и Восточной Европы, и Урала, и Средней Азии. Лишь на Кавказе минимальная частота опускается не до 0, а до q=0.16. Зато в коренном населении Сибири и размах изменчивости мал, и сам аллель RH*d встречается очень редко — в среднем q=0.04. Среди сибирских народов RH*d достигает заметных значений лишь у народов Алтае-Саянского нагорья (у шорцев q=0.17, у тофаларов q=0.14, у хакасов q=0.11).

На Урале сниженная средняя частота гена RH*d (q=0.23) связана с популяциями Зауралья и самого севера Урала (у манси q=0.16, у хантов q=0.00, у тундровых ненцев q=0.10). Наиболее близкие восточные соседи русского народа — популяции Приуралья и Южного Урала — по частотам RH*d приближаются к народам восточно-европейского региона: у коми-зырян q=0.30, коми-пермяков q=0.26, мари q=0.37, мордвы q=0.36, чувашей q=0.29, татар q=0.30, башкир q=0.27, и только у удмуртов q=0.17 (оценка получена по 13 популяциям). Межпопуляционная изменчивость RH*d на Урале необычайно велика: G_ST=7.9.

ВОСТОЧНАЯ ЕВРОПА

В Восточной Европе средние различия по RH*d между всеми её локальными популяциями в два раза меньше, чем на Урале, и равны G_ST=3.6. Первая составляющая этой величины — гетерогенность «среднего» восточно-европейского народа — по RH*d оценивается как G_ST=0.87, что несколько ниже селективно-нейтральной оценки G_ST=1.44 (табл. 5.2.4.). Однако вторая составляющая — различия между народами — по локусу RH*d достигает очень большого размаха (G_ST=2.75), которыйв три раза больше восточноевропейского стандарта (G_ST=0.82). Эти сравнения суммированы в таблице 5.2.4.

Таблица 5.2.4.

Дифференциация (G_ST) локуса RH-D в Восточной Европе

В диапазон этнических частот от q=0.33 у эстонцев и вепсов до q=0.44 у соседних карел «уложились» все народы Восточной Европы. Лишь у саамов (лопарей), своеобразие которых проявляется практически по любым маркёрам, средняя частота RH*d очень низка: q=0.14. Без учета саамов, средняя частота RH*d в Восточной Европе составляет q=0.38. Такая же средняя частота свойственна и русскому этносу: q=0.38 (оценка получена только по тем 96 русским поцуляциям, которые участвовали в построении карты на рис. 5.2.16.). Между восточными славянами, где каждый народ изучен по RH*d очень подробно (по 70-100 популяциям), различия средних частот невелики и варьируют около «русских» частот: у белорусов q=0.41, у украинцев q=0.34.

Характер изменчивости RH*d в Восточной Европе лучше описать с помощью корреляционных карт, показывающих связь частоты гена с широтой и долготой в каждой точке карты (см. карты [Балановская, Нурбаев, 1994а, б; 1995]).

Для основной части Восточной Европы^[35] характерна чрезвычайно высокая корреляция с долготой, демонстрирующая падение частоты гена RH*d в направлении «запад-восток» (r_MIN=-0.80). Именно такой тренд и ожидается, исходя из простой изменчивости аллеля в Евразии в целом (рис. 5.2.15.). Действительно, высокая отрицательная корреляция с долготой означает, что большему значению географической долготы соответствует меньшая частота аллеля. Поскольку для Восточной Европы значения долготы растут с запада на восток (отсчитываясь, как известно, от Гринвичского нулевого меридиана), мы получаем снижение частоты аллеля RH*d к востоку. Этот пример показывает, как, пользуясь одними лишь корреляционными картами, можно извлекать подробную информацию о географии аллеля — в данном случае мировой тренд падения частоты аллеля к востоку. Однако при переходе от мира на уровень региона, регион обнаруживает и свои собственные закономерности, нарушающие стройный ход мировых закономерностей. Так, северо-западная зона Восточной Европы обнаруживает «обратное» направление связи с долготой (r_МАХ=+0.60).