Фермент необходим для синтеза нуклеиновых кислот (участвует в превращении гексоз) и присутствует во многих тканях организма. Кроме основных аллелей (PGD*A и PGD*C) описан ряд редких аллелей, причём некоторые приводят к сниженной активности фермента.
Относится к группе генетико-биохимических маркёров (ферменты эритроцитарной фракции крови).
В МАСШТАБЕ ОЙКУМЕНЫ
Во всем мире гетерозиготность локуса мала за счёт резкого преобладания аллеля PGD*A. Самые низкие частоты PGD*C характерны для коренного населения Америки и Европы (q<0.03), в остальных частях света q>0.05 с максимумами в Африке (q=0.09), Меланезии и Индостане (q=0.07). Между регионами Северной Евразии различия недостоверны: в Сибири q=0.06, на Кавказе q=0.05, в Средней Азии q=0.05, на Урале q=0.04, в регионе Восточной Европы (без Приуралья и Северного Кавказа) q=0.04. Предполагается, что несколько большая частота аллеля обычно наблюдается для более южных популяций.
АРЕАЛ РУССКОГО ГЕНОФОНДА
В 12 изученных русских популяциях частота PGD*C слабо варьирует от 0.02 до 0.06 со средней q=0.04 и гетерозиготностью HS=0.035 (табл. 5.2.1). Уровень межпопуляционной изменчивости (GST=0.35) значительно ниже селективнонейтрального уровня (GST=1.36), что может указывать на мощное действие стабилизирующего отбора.
На карте (рис. 5.2.13) обращает на себя внимание ядро повышенных частот PGD*C в центральной и юго-восточной частях ареала. Однако оно в основном связано с интерполяцией на юго-восточные районы и базируется на данных о двух отнюдь не южных популяциях — Вологодской (q=0.06, n=50 чел.) и Московской (q=0.06, n=99 чел.) областей.
Лишь дальнейшее изучение русского генофонда может проверить правильность представленного на карте генетического рельефа — слишком мало изученных популяций и слишком малы выборки для сравнительного изучения низко полиморфного гена. Поэтому эту карту можно оценивать лишь как один из вариантов картографического прогноза, который пока не может служить предметом детального обсуждения.
Тем не менее, карта распространения PGD*C содержит важные структурообразующие элементы русского генофонда: корреляция карты PGD*C с картой первой главной компоненты изменчивости классических маркёров велика: r=0.67.
§ 2. Группы крови (MN, RH, ABO)
Системы групп крови относятся к иммунологическим маркёрам — такова техника выявления этих маркёров. В самом простом случае это выглядит так. Если к эритроцитам, которые обладают так называемым «антигеном», мы добавим сыворотку крови другого человека, в которой есть соответствующие именно этому антигену антитела, то произойдет «слипание» эритроцитов. Мы увидим его невооруженным глазом: вместо обычной капли крови мы увидим сгустки и сыворотку (примерно так, как если в кислое молоко добавить кипяток). Обычно так и открывали многие иммунологические маркёры — если вдруг при переливании крови одного человека другому происходила агглютинация (слипание) эритроцитов, что могло приводить к осложнениям и даже гибели человека. Предназначение иммунологических маркёров — защищать организм от проникновения «чужеродцев», распознавать их и обезоруживать. Поэтому антитела могут вырабатываться организмом только к «чужим» антигенам — тем, которых у самого человека нет.
§ 2.1 СИСТЕМА ГРУПП КРОВИ MN
Система MN относится к кодоминантным локусам: все три генотипа ММ, MN, NN проявляются фенотипически различно, что для иммунологических маркёров — редкость. Локус MN находится на 4 хромосоме. Тесно сцеплен с локусом Ss, образуя единую систему MNSs. Поэтому при совместном анализе обоих диаллель-ных маркёров выявляются четыре различных гаплотипа (MS, Ms, NS, Ns). Но поскольку по системе Ss и гаплотипам MNSs изучено меньшее число популяций, мы рассмотрим геногеографию лишь локуса MN.
Между аллелями М и N нет доминирования одного над другим, поэтому гетерозиготу легко MN различить — она будет реагировать с обоими антителами — анти-М и анти-N. Различия между аллелями М и N связаны с аминокислотными заменами полипеп-тидных цепей антигенной молекулы в позициях от 1 до 5. Антигены М и N обнаружены не только у человека, но и некоторых беспозвоночных. Выявлено присутствие антигенов М и N не только в крови, но и других тканях человека. Известны случаи осложнений после переливания крови, вызванных антителами анти-М. Выявлены некоторые ассоциации групп крови MN с сахарным диабетом, пневмонией, атеросклерозом, остеохондрозом. Однако физиологическая роль антигенов MN неизвестна.
Относится к группе иммунологических генных маркёров.
В МАСШТАБЕ ОЙКУМЕНЫ
Гетерозиготность локуса MN достигает максимальной планки, возможной для двуаллельных локусов, поскольку в среднем для ойкумены частоты обоих аллелей близки к 0.5: среднемировая частота аллеля MN*M составляет q=0.54. Причём равновесие между обоими аллелями поддерживается во всех регионах Старого Света: в Европе средняя частота аллеля MN*M q=0.59, в Северной Евразии q=0.57, в Индостане q=0.66, в Восточной Азии q=0.66, в Африке (южнее Сахары) q=0.55, в Океании q=0.45. Но, тем не менее, мировой размах частот максимально велик (от 0 до 1) за счёт своеобразия остальных континентов. Аллель MN*M редок в Новой Гвинее и Австралии, где его средняя частота равна q=0.30, а в Меланезии — лишь q=0.15. В коренном населении Америки, напротив, аллель MN*M преобладает, достигая средней величины q=0.72.
ЛАНДШАФТ ЕВРАЗИИ
В пределах региона Северной Евразии, среди её локальных популяций, размах изменчивости аллеля MN*M также велик — от 0.17 до 0.90! Весь диапазон изменчивости приходится на популяции Сибирского региона, где величина межпопуляционных различий достигает чрезвычайно высокого уровня GST=8.30.
Причём в Сибири велики не столько различия между локальными популяциями в пределах этноса (то есть гетерогенность внутри этноса): по локусу MN они (GST=2.09) даже меньше, чем в среднем для сибирских этносов (GST=3.85, см. раздел 5.3.). Основная часть межпопуляционной изменчивости локуса MN (%) приходится на различия между этносами Сибири (GST=6.21). Средние этнические частоты варьируют в необычайно широких пределах от q=0.28 до q=0.76 (размах межэтнической изменчивости Δ=0.48). То есть этнические частоты у народов Сибири варьируют почти в тех же пределах, что и различия между локальными популяциями всей Северной Евразии (как говорилось, от 0.17 до 0.90).
Причём не один, а целый ряд этносов (алеуты, долганы, негидальцы, ульчи, шорцы, якуты) характеризуется очень высокой средней частотой около q=0.70. В то же время у другого ряда сибирских народов средние частоты едва достигают отметки q=0.40 (нганасаны, ненцы, чукчи, чулымцы, энцы). При этом средняя частота для сибирского региона находится всё на том же уровне мировых стандартов: q=0.56. На примере Сибири мы видим, что хотя среднерегиональные частоты достаточно постоянны в Старом Свете, внутри региона может наблюдаться значительный разброс частоты у разных народов, живущих в этом регионе.
Среднерегиональная частота MN*M практически та же и в Уральском регионе: q=0.52. И размах межпопуляционных различий MN также велик для населения Урала: GST=4.2. Причём вновь, как и в Сибири, гетерогенность самих народов не велика: на Урале (GST=1.04) она по локусу MN меньше, чем в среднем для региона (GST=1.42). Как и в Сибири, основная часть (вновь %) изменчивости приходится на различия между коренными народами Урала GST=3.20. Этнические частоты на Урале варьируют почти в столь же большом диапазоне, как и в Сибири — от q=0.33 у ненцев до q=0.68 у башкир (размах межэтнической изменчивости Д=0.35).
В Средней Азии диапазон изменчивости этнических частот, напротив, чрезвычайно узок (от q=0.56 до q=0.62, то есть Д=0.06), а средняя региональная частота (q=0.59) опять близка к «стандарту» Старого Света.
