Межпопуляционное разнообразие GC*2 (GST=0.90) и GC*1S (GST=114) несколько ниже среднего для русского генофонда по всем классическим локусам уровня (GST=1.36), что может указывать на незначительное давление стабилизирующего отбора. Гетерозиготность локуса GC составила HS=0.57 (табл. 5.2.1).
АРЕАЛ РУССКОГО ГЕНОФОНДА
Рассмотрим на этом евразийском фоне карты географической изменчивости аллелей GC*2 (рис. 5.2.2.) и GC*1S (рис. 5.2.3), основанные на информации по 22 русским популяциям (К=22). Генетический рельеф карт довольно сложен. Во многом они являются зеркальным отражением друг друга — ранговый коэффициент корреляции между картами составил r=- 0.57. Однако для карты GC*2 (рис. 5.2.2) наиболее характерным элементом является долготный «разлом» (пояс минимальных частот), следующий примерно по 40° долготы. Для карты GC*1S (рис. 5.2.3) наиболее характерна широтная изменчивость с повышением концентрации аллеля к югу от 55° параллели. При этом средняя корреляция частот обеих карт с долготой близка к нулю, а корреляция с широтой для аллеля GC*1S составила r=0.30, достигая в отдельных районах r=0.85 (табл. 5.2.1).
Самыми загадочными являются присутствующие на обеих картах диаметральные различия в частотах между соседними популяциями Вологодской области — бассейнов Онеги (GC*2, q=0.17) и Сухоны (две популяции с частотами GC*2 q=0.36 и q=0.37). Отражают ли они реальные различия между генофондами этих популяций или же обусловлены выборочными эффектами (выборки составили 61, 64 и 163 индивида, соответственно), это покажут лишь дальнейшие генетические исследования Русского Севера.
Рис. 5.2.4. Карта распределения аллеля Р1*М2 в русских популяциях.
ИТОГ
Таким образом, панойкуменный тренд (возрастание GC*2 к северу) не прослеживается в русском генофонде. Однако это предварительное заключение полностью зависит от достоверности низкой частоты этого аллеля на Онеге — если резкое понижение частоты GC*2 до 0.17 (и, соответственно, повышение частоты GC*1S) окажется случайностью и не подтвердится при дальнейших исследованиях, карты GC*2 и GC*1S в целом не будут противоречить гипотезе широтной изменчивости.
Карта аллеля GC*1F высоко коррелирует с главным сценарием изменчивости классических маркёров в русском генофонде: r=0.63. Все три аллеля коррелируют со второй главной компонентой классических маркёров: для GC*1S r=0.66; для GC*2 r=0.43; для GC*1F r=0.37.
§ 1.3. СИСТЕМА ИНГИБИТОРА ПРОТЕАЗ (α1-АНТИТРИПСИНА PI)
Белок обеспечивает до 90 % всей активности ингибитора протеаз в отношении трипсина, ингибируя также ещё целый ряд ферментов — химотрипсин, эластазу, коллагеназу, тромбин и протеазы лейкоцитов. О функциональной важности PI свидетельствуют достоверные ассоциации дефицита этого фермента с рядом заболеваний легких и печени. Система включает три субтипа (Р1*М1, Р1*М2, Р1*МЗ с суммарной частотой более 90 %) основного варианта и значительное число редких вариантов. Все варианты PI функционально различны: уровень белка у гомозигот убывает в ряду М1>М2>МЗ, а редкие аллели продуцируют ещё меньшее количество белка [Генофонд и геногеография…, 2000].
Относится к группе генетико-биохимических маркёров (ферменты сыворотки крови).
ЛАНДШАФТ ЕВРАЗИИ
В населении Северной Евразии частота аллеля в целом убывает в направлении с запада на восток. Средняя частота Р1*М2 составила для коренных народов Кавказа q=0.16, Урала — q=0.14, Сибири q=0.08.
В народонаселении Европы частота аллеля Р1*М2 убывает в ином направлении — с юга (q=0.18) на север (q=0.09). Среднерусская частота аллеля Р1*М2 (q=0.15) находится в этом интервале. Среди 19 изученных русских популяций частота Р1*М2 варьирует от 0.04 до 0.23. Однако межпопуляционное разнообразие P1*M2 (GST=0.52) оказалось намного ниже среднего для русского генофонда уровня дифференциации (GST=1.36), что позволяет предполагать давление стабилизирующего отбора.
АРЕАЛ РУССКОГО ГЕНОФОНДА
Четкий градиент «запад<=>восток» (рис. 5.2.4.), наблюдаемый в Северной Евразии в целом, характерен и для русского генофонда (корреляция частоты Р1*М2 с долготой достигает в отдельных районах значений r=0.9). Однако среднее значение коэффициента корреляции с долготой невысоко (r=0.30), поскольку на самом востоке карты, у русских популяций Урала, вновь наблюдается резкое повышение частоты аллеля.
Карты всех трёх аллелей обнаруживают очень высокую корреляцию со вторым сценарием изменчивости русского генофонда по классическим маркёрам: для Р1*М1 коэффициент связи достигает чрезвычайно высокого значения r=0.87; для Р1*М2 r=0.68; для Р1*МЗ r=0.64.
ПОПУЛЯЦИОННЫЙ ЭКСПЕРИМЕНТ: ВКЛЮЧАЕМ ГОРОДСКОЕ НАСЕЛЕНИЕ
Не только на рассмотренных, но и на многих других картах (P1*S, GC*1S, PGM1*1-, PGM1*2-, TF*C2, TF*DCHI, ACP*A) в русских популяциях Урала также ярко видны резкие нарушения тех трендов, которые характерны для «исконного» русского ареала.
Напомним, что в порядке эксперимента в анализ были включены городские популяции» лежащие за пределами «исконного» русского ареала. Например, для локуса PI это русское население республики Удмуртия, изученное в г. Воткинске (где частота Р1*М2 q=0.16, в то время как для самих удмуртов характерна средняя частота q=0.10), Екатеринбурга (с частотой P1*M2 q=0.15) и Асбеста (с частотой P1*M2 q=0.14). Эти значения лишь воспроизводят (с незначительной вариацией) среднерусскую частоту (q=0.15) и не несут никакой дополнительной информации ни о географии, ни об истории русского генофонда. Городское русское население Урала сформировано, главным образом, в результате исторически недавних миграций. И потому эти значения можно не изучать: их можно просто прогнозировать, исходя из демографических данных о миграционных потоках из «исконного» русского ареала.
Таким образом, проведённый эксперимент подтверждает правильность нашей исходной позиции: население, находящееся за пределами «исконного» ареала народа (и тем более городское!), не информативно для изучения пространственной структуры генофонда. Все усилия целесообразно направить на выявление генетической изменчивости сельских популяций в пределах «исконного» ареала. Зная генофонд «исконного» ареала, зная источники, направление и интенсивность миграционных потоков (откуда и сколько мигрантов прибыло в данную популяцию за пределами «исконного» ареала), мы можем с большой степенью вероятности прогнозировать генетический состав исторически «молодых» популяций.
§ 1.4. СИСТЕМА ТРАНСФЕРРИНА (TF)
Трансферрин образует соединение с железом, нейтрализуя токсичные ионы, и транспортирует его в костный мозг. Множество вариантов трансферрина контролируется тремя сериями аллелей — TF*B, TF*C, TF*d, каждая из которых включает несколько аллелей.
Относится к группе генетико-биохимических маркёров (ферменты сыворотки крови).
Рис. 5.2.5. Карта распределения в русских популяциях аллеля TF*C2
РУССКИЕ ПОПУЛЯЦИИ
Из редких вариантов всегда рассматривается аллель TF*DCHI, поскольку увеличение его частоты традиционно интерпретируется как признак монголоидной примеси [Спицын, 1985; Шнейдер, 1999]. Однако средняя частота TF*DCHI (табл. 5.2.1.) в русском населении находится ниже даже 1 % критерия полиморфизма (q=0.009). Максимальные значения в основном ареале обнаружены в популяциях Рязанской, Костромской и Вологодской областей (q=0.016) при среднем размере выборки менее 100 человек, которая слишком мала для надёжного тестирования столь редкого аллеля. Поэтому, не приводя карту TF*DCHI, лишь укажем, что она намечает слабую тенденцию увеличения частоты TF*DCHI с запада на восток, однако достоверность такого тренда невелика.
