2) ИЗМЕНЧИВОСТЬ. Описание каждого гена начинается со сведений о размахе его изменчивости. Мы старались следовать принципу «матрёшек» — постепенно доставая из больших «матрёшек» содержащиеся в них всё более дробные регионы. В самых подробных описаниях мы начинали с размаха изменчивости в ойкумене, затем переходили к регионам Евразии, затем рассматривался размах изменчивости между субрегионами Северной Евразии, то есть бывшего СССР, далее — различия между народами Восточной Европы, а завершался маршрут самой маленькой матрёшкой: рассмотрением изменчивости между разными русскими популяциями.
Обратим внимание на важный момент, который может вызвать недоумение. Порой различия между русскими популяциями достигают различий между регионами Евразии. Нет ли здесь ошибки? Нет. Просто надо давать себе всегда отчет, о каких частотах сейчас идет речь — усреднённых (региональных или этнических) или локальных (популяционных). Все региональные частоты и практически все этнические частоты представляют собой усреднённые величины. Например, частота какого-либо аллеля в Сибири представляет собой среднюю по всем изученным сибирским народам. Частота у коми — среднюю по всем изученным популяциям коми. При этом если частота в лишь какой-то одной популяции этноса была необычно высокой или низкой — на средней частоте аллеля в этносе это практически не скажется. И поэтому размах изменчивости между регионами — это различия между устойчивыми, усреднёнными региональными оценками. Для русских же популяций мы приводим размах изменчивости между локальными популяциями. И за счёт отклонений частоты всего в одной лишь популяции размах может стать большим.
3) КАРТА. Главная часть в любом описании — это рассмотрение карты. Сначала мы пытаемся сформулировать первое впечатление от карты — степень сложности рельефа и характер тренда. Затем переходим к деталям и отклонениям от основного увиденного тренда. Смотрим, каковы коэффициенты корреляции с географическими координатами, можно ли описать изменчивость гена в терминах «широтной» или «долготной» изменчивости. Чтобы оценить соответствие карты аллеля генетическому ландшафту всего генофонда, мы приводим и коэффициенты корреляции между данной картой и картами трёх главных компонент. В табл. 5.3.3. перечислены аллели, которые внесли наибольший вклад в главные сценарии генофонда — с коэффициентом корреляции выше 0.4.
4) ЧТО У СОСЕДЕЙ? А что происходит вокруг русского ареала? Эти данные мы берём уже не из карты, а из таблиц. Следует ли изменчивость в русском ареале более общим закономерностям, известным для данного аллеля? В частности, как варьирует частота аллеля у ближайших соседей — других восточноевропейских народов? Если на границе русского ареала частота начинает меняться, то какова частота у соседнего народа? Такое сравнение показывает, может ли это изменение генофонда в окраинных русских популяциях объясняться смешением с соседними народами.
5) ОТБОР. Каков уровень GST для данного аллеля, и как он соотносится со средним уровнем? Может быть, изменчивость данного аллеля сформирована под действием естественного отбора? Если отклонение от среднего уровня велико, то можно предположить действие стабилизирующего или же дифференцирующего отбора.
6) ГИПОТЕЗЫ. Какие ещё особенности видны на карте? Можно ли сформулировать гипотезу, объясняющую обнаруженный геногеографический рельеф? Как правило, нелегко дать объективную интерпретацию карты в терминах истории народа. Для этого необходим особый анализ, специальный инструментарий, совместная работа со специалистами в смежных областях — историками, археологами, этнографами, антропологами. Ассоциативное мышление здесь может сыграть злую шутку — чем оно богаче, чем больше мы знаем об этногенезе и этнической истории данного народа, тем проще любую особенность карты истолковать как древние или недавние миграции, следы прошедших племён и событий. Поэтому те немногие исторические экскурсы, которые мы включили в описания карт, следует рассматривать лишь как одну из множества гипотез.
Этому плану — с теми или иными разумными отклонениями — мы следуем при описании каждого гена. И надеемся дать хотя и краткий, но достаточно объективный обзор его изменчивости.
В конце концов, география отдельных генов — это непосредственная реальность, конкретное воплощение генофонда. Так рассмотрим же её со всем вниманием, ген за геном. И только уже после этого перейдём к самой структуре генофонда — той скрытой от непосредственного наблюдения реальности, которая формирует свои отдельные воплощения, а сама слеплена историей популяции. Её мы попробуем выявить в разделе 5.3., завершающем главу.
Рис. 5.2.1. Карта распределения аллеля НР*1 в русских популяциях.
§ 1. Биохимические маркёры (HP, GC, PI, TF, ACP1, PGM1, ESD, GLO1, 6PGD)
Сначала мы расскажем о ферментах сыворотки крови (HP, GC, PI, TF), а затем перейдем к эритроцитарным биохимическим маркёрам (ACP1, PGM1, ESD, GLO1, 6PGD).
«Биохимическими» эти маркёры называются по методу их определения: ферменты (обычно крови) опознаются биохимическими методами, такими как электрофорез и изоэлектрофокусирование. Упрощённо говоря, это выглядит так: на дорожке геля между катодом и анодом «разгоняется» специально подготовленный образец крови. Легкие молекулы бегут быстрее и обгоняют более тяжёлые молекулы. В результате мы своими глазами видим, какой генотип у данного человека (ведь в биохимических локусах нет доминирования одного аллеля над другим). Например, если у него гетерозигота по данному локусу, — мы увидим сразу две полоски на геле: одну для более «быстрого» аллеля (полученного им от одного из родителей), а вторую полоску для более «тяжелого» аллеля (полученного им от второго родителя). У гомозигот, получивших от обоих родителей одинаковые аллели, мы увидим, конечно, лишь одну полоску. Но, сравнив её с «образцовой» матрицей, где примерно показано, как быстро должны «бегать» какие аллели, мы можем определить, какой именно аллель данного локуса имеется у данного человека.
§ 1.1. СИСТЕМА ГАПТОГАОБИНА (HP)
Белок гаптоглобин играет важную роль в обмене гемоглобина. Полагают, что одна из функций гаптоглобина состоит именно в снижении потери организмом железа. Отмечены незначительные различия в физиологических свойствах разных типов гаптоглобина [Спицын, 1985].
Относится к группе генетико-биохимических маркёров (ферменты сыворотки крови).
АРЕАЛ РУССКОГО ГЕНОФОНДА
Полиморфизм системы гаптоглобина изучен в русском населении довольно подробно — карта распространения аллеля НР*1 основана на данных о 51 русской популяции (рис. 5.2.1). В среднем же, карты 17 наиболее полно изученных классических маркёров основаны на данных о 35 русских популяциях. Частота аллеля НР*1 в «исконном» русском ареале варьирует значительно: от 0.17 в верховьях Северной Двины и Мезени до 0.51 на юго-западе русского ареала. Столь огромный размах изменчивости в русских популяциях почти достигает пределов вариации во всем народонаселении Северной Евразии — от коряков до украинцев (0.10<q<0.57).
Средняя частота в русском генофонде (q=0.37) практически совпала с её уровнем в Западной Европе (q=0.36). Средняя гетерозиготность локуса (HS=0.46) близка к максимально возможному значению для двухаллельного локуса (HS=0.50). Межпопуляционное разнообразие карты (GST=1.68) несколько выше среднего уровня дифференциации в русском генофонде (GST=1.36)[32]. Таким образом, при общем рассмотрении вариации НР*1 в русском генофонде на первый план выходит типичность этого аллеля, его хорошая изученность и огромная изменчивость в русском ареале, что обязывает к внимательному рассмотрению геногеографии НР*1.
