По ДНК маркёрам изучен меньший набор популяций, поэтому будем ориентироваться на него.

Каждый ДНК маркёр немного отличается от другого по набору популяций, но в среднем изучены 28 популяций 15 народов Восточной Европы: белорусы, молдаване, русские, украинцы, коми, мари, мордва, удмурты, адыги, аварцы, башкиры, ногайцы, татары, чуваши, калмыки. Эти народы охватывают популяции от Белого моря до Чёрного и относятся к четырём лингвистическим семьям (индоевропейской, уральской, алтайской, северокавказской). Так что можно надеяться, что они дадут представление о генофонде Восточной Европы в целом.

По классическим маркёрам изучен, конечно же, намного более широкий круг народов Восточной Европы. Но чтобы максимально корректно сравнить их с ДНК маркёрами, при расчётах статистических показателей (H_S и G_ST) сузим этот круг до тех же 15 народов, что и по ДНК полиморфизму (данные по прочим народам мы не будем учитывать в анализе).

Но, исключив некоторые народы, не занизим ли мы при этом уровень изменчивости? Мы проверили показатели до и после сокращения выборки народов — они оказались очень близки. Это означает, что вряд ли мы исказили общие закономерности в изменчивости генофонда Восточной Европы, ограничив рассмотрение именно этими 15 народами^[50].

ГЕТЕРОЗИГОТНОСТЬ (H_S)

Убедившись в ожидаемой репрезентативности наборов маркёров и в полной сопоставимости наборов популяций, рассмотрим гетерозиготность и межпопу-ляционную изменчивость, рассчитанную по этим данным. Начнём с гетерозиготности.

КАРТЫ H_S. Генетический ландшафт гетерозиготности ДНК маркёров в ареале Восточной Европы показан на рис. 8.1.1. Он варьирует незначительно (0.66<H_S<0.72), но закономерно. Карта демонстрирует некоторое снижение гетерозиготности к востоку (у башкир) и к югу (у адыгов), тогда как более высокие значения гетерозиготности обнаруживаются в Поволжье, а также (H_S>0.69) у части русских популяций, украинцев, белорусов. Видна закономерность снижения гетерозиготности к востоку и к северу от Поволжья.

Такая картина — максимум гетерозиготности у восточных славян, снижение гетерозиготности при движении на восток к Уралу и дальнейшее снижение в Сибири — хорошо известна, она показана при анализе гетерозиготности классических маркёров в Северной Евразии [Балановская, Рычков, 1997].

Построенный нами новый вариант карты гетерозиготности классических маркёров в Восточной Европе приведен на рис. 8.1.2. Можно видеть, что уровень гетерозиготности максимален на Украине, и снижается к северу и востоку. Постепенность тренда лишь отчасти нарушается в Заволжье (в районе Ветлуги и Вычегды), где гетерозиготность ниже, чем должно бы быть при идеально ровном тренде. Второе локальное нарушение заметно на Западном Кавказе. Но общий тренд гетерозиготности классических маркёров удивительно закономерен и плавен — снижение от юго-западного угла карты к северо-востоку.

Рис. 8.1.2. Карта гетерозиготности народов Европы по данным о классических маркёрах.

Карты гетерозиготности ДНК и классических маркёров не слишком похожи, хотя обе показывают снижение гетерозиготности к востоку и к северу. Глядя на плавный тренд «классической» гетерозиготности, основанный на тридцати трёх локусах, и путаные извивы карты ДНК полиморфизма (всего по шести локусам), можно предположить, что именно недостаток ДНК данных приводит к различиям между картами. Это будет легко проверить, когда накопятся новые данные по аутосомному ДНК полиморфизму.

Таблица 8.1.2.

Гетерозиготность H_S и межпопуляционная изменчивость G_ST народов Восточной Европы по каждому из аутосомных ДНК маркёров

Примечания: межпопуляционная изменчивость приведена как значения G_STx10²

Попутно отметим, что в отличие от гетерозиготности, оценки межпопуляционной изменчивости G_ST отдельных ДНК маркёров никак не связаны с типом полиморфизма. Так, и локус с наибольшей величиной G_ST, и локус с наименьшей G_ST относятся к ми-кросателлитным.

СРЕДНИЕ ВЕЛИЧИНЫ H_S. Но что удивительно — при общем сходстве в географии, сам уровень гетерозиготности по ДНК и по классическим маркёрам различается в два раза! По ДНК маркёрам он очень велик: H_S=0.69. По классическим маркёрам оценки в два раза ниже: H_S=0.34 — если считать по всем изученным народам Восточной Европы; и H_S=0.37 — по тем 15 народам, которые изучены по ДНК.

Конечно же, высокая гетерозиготность ДНК маркёров вызвана мультиаллельностью большинства использованных локусов (микро- и минисателлитных): из таблицы 8.1.1. видно, что классические маркёры в среднем изучены по 3 аллелям локуса, а ДНК маркёры — каждый локус в среднем по 19 аллелям. Таблица 8.1.2. показывает связь гетерозиготности с типом маркёра и с числом аллелей — у мультиаллельных локусов (микро- и минисателлитных) гетерозиготность намного выше, чем у диаллельных (их гетерозиготность не может превышать H_S=0.5).

Итак, при сравнении классических и ДНК маркёров нами обнаружена независимость географии (паттерна) гетерозиготности от её величины, от размаха разнообразия: величина гетерозиготности ДНК и классических маркёров различается в два раза, а изменчивость этой величины в пространстве следует сходным закономерностям.

В современной геногеографии это уже не удивляет исследователя. Столь же большое сходство было выявлено нами между картами изменчивости генофонда мари по генетическим маркёрам и по генам наследственной патологии [Балановский и др., 1999; Наследственные болезни в популяциях человека, 2002], в то время как уровень изменчивости этих систем генов различался не в два раза, а на два порядка!

РАЗЛИЧИЯ МЕЖДУ ПОПУЛЯЦИЯМИ G_ST

Впрочем, гетерозиготность H_S служит лишь вспомогательным параметром, оценивающим изменчивость индивидов внутри популяций. Главным же инструментом популяционно-генетического анализа выступают различия между популяциями (G_ST). G_ST отвечает на вопрос: насколько разные популяции Восточной Европы отличаются друг от друга?

Чтобы рассчитать G_ST максимально корректно, мы учли основные популяционные «матрёшки» (см. главу 5): популяция — этнос — языковая семья — регион.

Это означает, что мы учли иерархию популяций в регионе и избежали смещения оценок в сторону подробно изученных народов и целых лингвистических семей (см. Приложение). Ведь народов, говорящих на языках индоевропейской семьи, намного больше, чем остальных, и изучены они зачастую подробнее. Поэтому — без иерархического анализа, без учёта «матрёшек» мы сместили бы все значения средних частот и G_ST в «индоевропейскую» сторону. А это свело бы всю историю Европы к истории одних лишь индоевропейцев!

КАК ПРАВИЛЬНО РАССЧИТАТЬ G_ST

Хотя иерархический вариант расчёта G_ST является основным и наиболее строгим [Nei, 1975], из-за его сложности он применяется относительно редко. Поэтому приведём его краткое описание [Рычков, Ящук (Балановская), 1980]. Весь анализ проведён с использованием оригинального программного пакета «MEGERA 2.0» по следующему алгоритму.

ПЕРВАЯ «МАТРЁШКА»: ЭТНИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ — ПОПУЛЯЦИИ В ПРЕДЕЛАХ ЭТНОСА. Это самая маленькая «матрёшка». На этом первом этапе для каждого этноса оценивалась средняя по всем аллелям величина различий между всеми популяциями данного народа, т. е. гетерогенность каждого этноса: G_{ST(popul-ethnic)}. После того как такие величины были получены для каждого народа, эти величины усреднялись, и таким образом рассчитывалась средняя гетерогенность этноса Восточной Европы. Это значение G_{ST(popul-ethnic)} присваивалось нижнему, этническому уровню иерархической популяционной структуры. С помощью этой величины G_{ST(popul-ethnic)} мы оцениваем средние различия между популяциями в «среднем» этносе.