Таблица 8.1.1.

Признаки антропологии, классические и ДНК маркёры, использованные при анализе народов Восточной Европы

8.1. РАЗНООБРАЗИЕ ВОСТОЧНОЕВРОПЕЙСКОГО ГЕНОФОНДА

§ 1. Оценки по классическим и по ДНК маркёрам: Надежная панель генов — Идентичная панель популяций — Две стороны медали — H_S внутри популяций, a G_ST между ними — География H_S по классическим и по ДНК маркёрам похожа — Хотя сами H_S отличаются в два раза! — По ДНК маркёрам и генам, кодирующим белки, G_ST между популяциями одинаковы! — И не зависят от различий внутри популяций

§ 2. Сравнение с регионами Евразии: Велика ли дифференциация Восточной Европы? — «Супер» регионы и просто регионы Евразии — С запада на восток Евразии дифференциация популяций нарастает — Между Западной Европой и Сибирью — Русский генофонд вбирает большую часть изменчивости Восточной Европы — Генетика послушна географии

Восточноевропейские народы хорошо изучены в отношении полиморфизма целого ряда белковых и ДНК маркёров [Генофонд и геногеография 2000; Лимборская и др., 2002]. Но мы уже не раз говорили о том, что по отдельному гену сложно судить о закономерностях генофонда в целом. Картины изменчивости отдельных маркёров могут резко различаться по каким-либо случайным причинам, из-за различий в их функции, из-за различий в эволюционной траектории маркёров разных типов. Словом, разные факторы микроэволюции могут быть в разной степени отражены в пространственной изменчивости разных генов. Поэтому надо от анализа отдельных генов перейти к анализу их совокупности.

Чтобы в изменчивости генов обнаружить общую архитектонику генофонда, следует изучить большую панель генов. Она должна, во-первых, включить значительное число маркёров, изученных во многих популяциях; а, во-вторых, эти маркёры должны различаться в биохимическом и физиологическом отношении (детально все эти вопросы рассмотрены в Приложении). Когда такие данные — о многих разнообразных генах во многих популяциях — собраны, они анализируются методами многомерной статистики, вычленяя общие для всех генов закономерности наиболее эффективным, объективным и математически корректным способом.

Итак, преимущество обобщённого анализа (одновременно, совместно по всем генам) состоит в выявлении наиболее общих, объективных закономерностей генофонда. Значимость анализа отдельных генов заключается в ином — в создании объёмной картины конкретных результатов: большого количества показателей, величин, частных закономерностей. В предыдущей части книги эти два вида анализа дополняли друг друга, позволяя видеть и «лес», и «деревья». Но для цели сравнения русского генофонда и восточноевропейского нам достаточно сравнить их «обобщённые» портреты. Поэтому мы ограничимся анализом общего уровня разнообразия, в среднем по всем генам, и лишь для ДНК маркёров вскользь затронем «индивидуальные» уровни разнообразия каждого из локусов.

§ 1. Оценки по классическим и по ДНК маркёрам

В этом параграфе мы рассмотрим две стороны одной медали: различия индивидов внутри популяции (гетерозиготность) и различия между популяциями Восточной Европы. И оценим эти различия как по классическим, так и по ДНК маркёрам. Едва ли не самым важным для нас будет сравнение показаний этих двух «очевидцев»: оно позволит отделить устойчивые закономерности от эфемерных. Чтобы провести это сравнение корректно и получить достоверные оценки изменчивости генофонда, нам придётся часто совершать краткие экскурсы в методические вопросы — особенно расчёта межпопуляционной изменчивости. До конца этого раздела мы постараемся бегло показать читателю некоторые важнейшие уголки статистической кухни геногеографа. Тем же, кто интересуется больше результатами, чем методами, мы рекомендуем пропустить пояснения, данные мелким шрифтом.

ЧТО ТАКОЕ ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ G_ST?

Величина генетических различий между популяциями (то есть дифференциация генофонда, уровень межпопуляционных различий по частотам генов) обычно оценивается через величину G_ST Эта степень дифференциации зависит от соотношения двух факторов микроэволюции — дрейфа генов и миграций: дрейф генов увеличивает различия популяций друг от друга, а миграции, очевидно, сближают генофонды популяций региона (см. Приложение). Поэтому уровень G_ST свидетельствует о балансе миграций и дрейфа генов, об интенсивности миграционных и стохастических процессов в генофонде. Малые величины G_ST (популяции региона генетически похожи друг на друга) обычно говорят о мощном давлении миграций и слабом дрейфе генов, а большие величины G (популяции региона резко различаются) свидетельствуют о преобладании дрейфа генов над последствиями незначительного генного потока между популяциями.

Средняя по всем изученным генам величина G_ST оценивает селективно-нейтральную изменчивость, избавляясь от последствий отбора, смещающих оценки G_ST(i) по отдельным i-тым генам (см. Приложение). Поэтому именно средняя по всем генам G_ST-статистика (наряду с аналогичной Р_ST-статистикой) служит для измерения генетических различий между популяциями [Nei, 1975; Алтухов и др., 1997, Bosch et al., 2000].

Второй показатель — уровень внутрипопуляционного разнообразия (H_S) — оценивает среднюю ожидаемую гетерозиготность популяций [Nei, 1975; Алтухов, 1989].

РЕПРЕЗЕНТАТИВНЫЙ НАБОР ГЕНОВ

Сравнение изменчивости ДНК и классических маркёров — важнейшая задача! Постараемся решить её вдумчиво и строго.

Первое требование — анализ репрезентативной панели генов, которая покажет нам истинное лицо генофонда. Оно в нашем случае выполняется, поскольку в панелях представлены самые разные типы классических и ДНК маркёров.

Почему мы так считаем? Дело в том, что теоретически величина различий между популяциями не должна зависеть от панели генов, по которой анализируется генофонд. Но для этого панель генов должна быть репрезентативной — отражать свойства основной части генома, а не его своеобразных частей. Поэтому здесь мы не будем касаться однородительских маркёров — у них свой путь микроэволюции, зависящий и от много более мощного дрейфа генов, и от различий между паттерном «мужских» или «женских» миграций. А включим в анализ только аутосомные маркёры.

Панель ДНК маркёров сформирована так, что включает три разных класса маркёров — инсерционно-делеционного, минисателлитного и микросателлитного полиморфизма. Это позволяет надеяться, что мы сможем избежать смещений оценок изменчивости, связанных с особенностями микроэволюции тех или иных классов маркёров (см. Приложение). Анализ ДНК маркёров проведён по 114 аллелям шести наиболее подробно изученных аутосомных локусов (табл. 8.1.1).

Рис. 8.1.1. Карта гетерозиготности народов Восточной Европы по данным о ДНК маркёрах.

По классическим маркёрам число аллелей примерно такое же — 100 аллелей. А число локусов классических маркёров велико — тридцать три — и среди них также есть представители трёх классов: биохимические, иммунологические и физиологические маркёры.

Поэтому мы можем надеяться, что обе панели маркёров — классических и ДНК — репрезентативны.

ИДЕНТИЧНЫЙ НАБОР ПОПУЛЯЦИИ

Второе требование — анализ одних и тех же популяций. Его мы также выполнили, сведя массив данных о классических маркёрах к тем же народам, которые изучены по ДНК.

Если, например, по ДНК маркёрам будут изучены саамы и ненцы Восточной Европы, а по классическим маркёрам — народы Дагестана, то ясно, что ни о каких сравнениях не может быть и речи. Хотя и те, и другие народы относятся к населению Восточной Европы, но они не могут дать представление обо всём генофонде региона. Если мы хотим сравнить изменчивость по ДНК и по классическим маркёрам, это сравнение надо провести строго по одному и тому же кругу популяций.