Рисунок 9. Клеточный цикл

Рисунок 10. Митоз

Если клетка не делится, а выполняет какие-то функции, то это «рабочая» клетка, и она находится в периоде покоя G0 (если говорят, что клетка находится в периоде покоя, это не значит, что она не работает, это означает, что она не делится).

Во время мейоза (рисунок 11) происходят два последовательных деления, между которыми нет интерфазы, поэтому ДНК и хромосомы делятся между четырьмя дочерними клетками. Первое деление мейоза называют редукционным, и в результате получаются две клетки с половинным количеством хромосом – гаплоидные клетки. Но в каждой хромосоме такой клетки ДНК в два раза больше, чем нужно для половых клеток. Во втором делении мейоза этот избыток ДНК распределяется поровну, и получаются клетки с половинным набором и хромосом, и ДНК, то есть с гаплоидным набором ДНК и хромосом. Объединение двух таких клеток во время оплодотворения приводит к образованию диплоидной клетки.

Рисунок 11. Мейоз

У нас с вами 46 хромосом, или 23 пары. 22 пары называют аутосомами, а одну пару – половыми хромосомами. У человека два вида половых хромосом, Х и Y. Именно они определяют, мужчина ты или женщина. Женщина имеет две Х-хромосомы, а у мужчин одна половая хромосома Х, а другая Y, она-то и есть суть мужского начала. У курицы все наоборот – две одинаковые половые хромосомы Z у петуха, а одна Z и короткая W у курицы. А у сверчков все еще интереснее. Если у сверчка отсутствует одна из половых хромосом, это будет самец, а самки имеют пару одинаковых Х-хромосом.

У меня 46 хромосом: 23, включая половую Х-хромосому, я получил от мамы; еще 23 хромосомы, вместе с половой Y-хромосомой, я получил от отца. Если Y передается по мужской линии, то значит ли это, что у меня Y-хромосома точно такая же, как у моего отца, и моего деда со стороны отца, и всех моих прадедов и прапрадедов по мужской линии? Если это так, то от мамы я получил одну из ее Х-хромосом, идентичных Х-хромосоме моей бабушки или дедушки со стороны мамы.

Так, да не совсем так.

То, что я получил хромосомы от мамы и от папы, – правильно. Во всех парах моих хромосом одна хромосома от мамы, а другая от папы, но они представляют собой гибриды бабушкиных и дедушкиных хромосом.

Во время первого деления мейоза все парные хромосомы обмениваются между собой своими частями. Такой обмен называют кроссинговером. В результате кроссинговера я получил от мамы гибридные бабушкины/дедушкины хромосомы. То же самое и с хромосомами от папы.

Несмотря на кроссинговер, на Y-хромосоме есть участки, которые остаются неизменными, и по ним можно проследить родство по мужской линии. Таким способом изучают, откуда же появился Адам и как заселяли Землю его потомки, коими мы с вами и являемся. По Х-хромосоме это сделать практически невозможно, поэтому путь Евы проследили по митохондриальной ДНК, ведь митохондрии и митохондриальную ДНК мы получаем только от мамы. Оказалось, что все мы, как потомки Адама и Евы, выходцы из Северной Африки.

В первом рассказе я уже говорил, что хромосомы – это упакованные вместе с белками молекулы ДНК. Именно в ДНК хранится вся наследственная информация. ДНК собирается в хромосомы только перед делением клетки. Между делениями в ядре клетки лежат распакованные хромосомы в виде хроматина. Участки ДНК, несущие смысловую информацию, называются генами. ДНК – это двойная спираль, состоящая из нуклеотидов. Нуклеотиды отличаются азотистыми основаниями, их в ДНК четыре вида – аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T). В РНК вместо тимина (Т) входит урацил (U). Образуя двухцепочечную молекулу ДНК, аденин (А) одной цепочки связывается только с тимином (Т) другой цепочки, а гуанин (Г) – только с цитозином (Ц). Поэтому число аденинов равно числу тиминов, а число гуанинов – числу цитозинов: А = Т, Г = Ц.

В ДНК информация о белках записана этими четырьмя буквами. Белок похож на бусы, каждая бусинка – это аминокислота. Бусинки (аминокислоты) разные, их 20 видов. Из каких аминокислот состоит белок и в какой последовательности они расположены, записано в цепочке нуклеотидов ДНК. Такие участки ДНК и называются генами. Код одной аминокислоты – это три буквы в гене. Информация с гена, то есть с ДНК, «переписывается» на информационную РНК (иРНК). Этот процесс называется транскрипция (рисунок 12). Через поры ядерной мембраны иРНК попадает в цитоплазму и встраивается между двумя половинками рибосом. Три буквы кода на иРНК соответствуют какой-то конкретной аминокислоте. Поэтому другой вид РНК – транспортная РНК – подносит только соответствующую коду аминокислоту. Так последовательно, по три буквы, иРНК продвигается в рибосоме, а к одной аминокислоте добавляется другая до тех пор, пока не сформируется цепочка из аминокислот. Этот процесс называется трансляция (рисунок 6).

Долгое время считалось, что один ген несет информацию для синтеза только одного белка. Оказалось, что это не так. На основе одного гена можно получить несколько белков. Например, в гене записана информация для синтеза длинного белка – «белокаменный», но из этого же гена могут получиться белки «бок», «белок», «лом», «блок». Вы можете найти и составить еще какие-нибудь слова.

Рисунок 12. Транскрипция

Для тех, кто хочет получить больше информации о работе генов, рекомендую прочитать две замечательные книги: «Геном» Мета Ридли[8] и «Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами» Вячеслава Залмановича Тарантула[9].

В завершение хочу сказать, что у генов и у белков много разных функций. Есть гены, которые контролируют клеточный цикл и деление клеток. Если один из генов-контролеров изменился (мутировал), то клетки начинают бесконтрольно делиться и возникает опухоль.

Например, ген ретинобластомы контролирует готовность клетки к клеточному циклу, но не вызывает ретинобластому. Если же этот ген не работает, то возникает опухоль. Гены P53 и BRCA1 контролируют повреждения ДНК и мутации. Если есть какие-то повреждения или мутации в клетке, то они останавливают процесс деления такой клетки (рисунок 13).

Рисунок 13. Гены контролеры клеточного цикла

Все хорошо знают американскую актрису Анджелину Джоли. Её мама умерла от рака молочной железы, и причиной опухоли могла стать мутация в гене BRCA1. Доказано, что если есть мутация в этом гене, то вероятность развития рака молочной железы очень высока. У Анджелины была обнаружена такая мутация, и она сделала профилактическую мастэктомию. Анализ на мутации гена BRCA1 не является чем-то эксклюзивным. Во многих клиниках мира и в России делают такой анализ. Что же ищут, делая такой анализ? Представим, что ген BRCA1 пишется словом «кот». При мутации буква «о» меняется на «и», в итоге получается «кит». Все диагностические системы настроены на то, чтобы найти в середине слова именно эту букву «и». Эти тесты хорошо работают в Европе и Америке. Но наши врачи недоумевали, почему у женщин с диагностированной опухолью больше чем в половине случаев мутация в BRCA1 не выявляется стандартным методом, то есть отсутствет буква «и» в середине слова. Именно на этот вопрос нашли ответ ученые Казанского федерального университета вместе с коллегами из Республиканского онкологического диспансера в Казани[10]. Оказалось, что у представительниц определенных этносов мутация в гене BRCA1 происходит не в середине слова, а в конце, то есть вместо слова «кот» появляется слово «код», и ген BRCA1 перестает контролировать повреждения ДНК и вылавливать мутации (рисунок 14).