ИЗМЕНЧИВОСТЬ В РУССКОМ АРЕАЛЕ

Для данного маркёра в масштабе Евразии свойственна едва ли не самая элегантная, четкая и простая пространственная изменчивость, которую только приходилось видеть авторам этой книги. Тем удивительнее, что распределение мутации в русском ареале носит довольно сложный характер (рис. 6.1.1). Наибольшие частоты отмечены на Русском Севере — во всех трёх изученных популяциях Архангельской области. Именно они формируют беломорскую часть беломоро-балтийского максимума, выявившегося при анализе в глобальном масштабе. К югу и западу русского ареала частота снижается. Таким образом, распределение мутации в русском ареале согласуется с глобальным трендом в двух аспектах: высокая частота на севере (в зоне беломоро-балтийского максимума) и снижение частоты к югу.

РУССКАЯ АНОМАЛИЯ

Но есть и важное расхождение. В глобальном масштабе частота мутации падаёт не только и не столько к югу, сколько с запада на восток — по мере удаления от Балтийского побережья. Но в русском ареале частота, напротив, снижается не к востоку, а к западу! Западные русские популяции (псковские, вплотную примыкающие к зоне Балтийского максимума, и смоленская популяция) обладают существенно меньшей частотой мутации (5–9%), чем центральные и даже восточные русские популяции (10–15 %). Кроме того, Вологодская популяция, расположенная вблизи северного русского максимума частот (16–19 %), имеет частоту мутации лишь 5 %. Достоверность этой геногеографической аномалии подтверждаётся объёмами и качеством выборок.

Трудно предположить, что могло сформировать такую чересполосицу в расположении зон высоких и низких частот в русском ареале. Эта аномалия достаточно ярко видна не только в «русском масштабе», но и является одним из важнейших нарушений плавного хода изолиний и на «евразийской» карте распространения мутантного аллеля (рис. 6.1.1). Остается надеяться, что по мере дальнейшего изучения «смоленско-псковско-вологодская» аномалия — зона низких частот, столь некстати расположившаяся рядом с зоной максимальных частот, будет более чётко оконтурена, что, в свою очередь, поможет лучше уяснить причины этого феномена.

ВТОРОЙ МИРОВОЙ МАКСИМУМ

Карта распространения мутации в Евразии (рис. 6.7.7.), благодаря нашим новым (пока ещё неопубликованным) данным, выявила ещё один феномен — второй мировой максимум CCR5del32 в Западной Сибири. Пока он основан только на данных по шорцам (q=0.17). Данные по шорцам достаточно репрезентативны (154 человека) и представляют не одну, а несколько выборок с большой части этнического ареала шорцев. Аналогичные данные для шорцев были получены М. И. Воеводой с соавторами. В одной из популяций хантов [Yudin et al., 1998] выявлена высокая частота мутации (q=0.12; выборка 61 человек). Поэтому, хотя результаты требуют развертывания исследований в этом регионе, сам выявленный феномен второго мирового максимума может считаться установленным.

ИТОГ

Изменчивость CCR5del32 позволяет сделать два вывода в отношении русского генофонда.

Во-первых, по этому маркёру выявилась особость населения Архангельской области. Причём, хотя эффективный популяционный размер именно на этих территориях особенно невелик, необычно высокие частоты нельзя объяснить лишь генетическим дрейфом. Ведь все три Архангельские популяции, причём географически и генетически изолированные друг от друга, отклонились от среднерусской частоты в сторону увеличения частоты мутации и примерно на одну и ту же величину, тогда как действие дрейфа предполагает случайное по направлению и силе отклонение.

Во-вторых, изменчивость частоты этого маркёра в русских популяциях столь велика, что заметна даже в глобальном масштабе, на «евразийской» карте (рис. 6.1.1).

6.2. МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК (материнские линии)

Самый изученный маркёр — Его особенности

§ 1. Изученные русские популяции: Кто их изучал — Почему обязательно «исконный» ареал? — Качество выборок — Семь «хороших» популяций

§ 2. География гаплогрупп: Самая частая гаплогруппа — Самые редкие гаплогруппы — Умеренные гаплогруппы — Особый профиль Русского Севера — Редкость «азиатских» гаплогрупп у русских — Пенеги — Древние пласты Севера?

§ 3. Русские популяции в генетическом пространстве мтДНК: Главный кластер популяций — Особостъ севера — Призрачное своеобразие юга — Значительная дифференциация русского генофонда — Выявляемая при корректном анализе

§ 4. Сказка об изолах и миграх: Генетическая память популяции

§ 5. Прокрустово равенство: сколько «русских» гаплотипову соседей по Европе? Ищем общие гаплотипы — Ненасытная Харибда — Коварная Сцилла — Мужественный Прокруст — Общий восточно-европейский генофонд — Русские и финно-угры — Русские и славяне

Я научила женщин говорить…

Но, Боже, как их замолчать заставить! Анна Ахматова

С девяностых годов XX века и до настоящего времени митохондриальная ДНК (мтДНК) является, пожалуй, наиболее интенсивно изучаемым ДНК маркёром. Одна из причин такого внимания к мтДНК кроется в её малости (в сравнении с ядерным геномом). Это позволило унифицировать набор маркёров мтДНК. Если выбор аутосомных маркёров огромен, и разные лаборатории изучают различные гены, то мтДНК стала общим местом популяционных исследований. Значение этого трудно переоценить — стандартизация программы популяционных исследований [Macaulay et al., 1999] позволила сосредоточить усилия многих и многих лабораторий на одной и той же системе маркёров, и накопить в общемировом масштабе внушительный объём данных о полиморфизме мтДНК (глава 9).

Благодаря концентрации усилий на одной генетической системе, её полиморфизм стал досконально изученным. Это стимулировало и разработку методологических вопросов — анализа медианных сетей, датировок времени возникновения аллелей (гаплогрупп) [Forster et al., 1996; Saillard et al., 2000], сравнения новых данных с результатами работ по классическим маркёрам. Стали обсуждаться вопросы воспроизводимости результатов популяционных исследований при повторном изучении тех же популяций [Yao et al., 2002] и, соответственно, различных стратегий формирования выборок. Многие иные проблемы, ранее едва просматривавшиеся на заднем плане ДНК исследований, встали на повестку дня, как только был накоплен определённый опыт беспрецедентно подробного (по масштабам ДНК исследований) изучения географии митохондриальной изменчивости.

Эта наработанная методология анализа нерекомбинирующих генетических систем уже перенесена на анализ Y хромосомы, и, видимо, будет широко использоваться и для гаплотипов других маркёров — X хромосомы и аутосомных.

Возможно, такой взгляд на мтДНК — просто как на самый изученный ДНК маркёр — покажется странным на фоне научной моды на использование мтДНК в решении проблем микроэволюции, филогеографии.

Однако такой взгляд позволяет сравнивать разные маркёры не только «потенциально» — по их теоретическим возможностям для изучения генофонда, но и «кинетически» — по той энергичности, с которой они изучаются в практике популяционных исследований.

Маршрут раздела таков. Сейчас мы вкратце рассмотрим особенности мтДНК — этот раздел читатель может смело пропустить и возвратиться, если последующее изложение покажется непонятным. Затем в § 1 мы рассказываем, что к настоящему времени сделано для изучения «митохондриального генофонда» русских популяций. Далее представляем попытку обобщения накопившейся информации — анализа изменчивости мтДНК в пределах русского генофонда и сравнения его с соседними группами населения на уровне гаплогрупп (§ 2-§ 3) и на уровне гаплотипов (§ 4-§ 5).

ОСОБЕННОСТИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК

ДВА СВОЙСТВА. Для изучения генофонда важны две особенности митохондриальной ДНК.