Иной случай отражён на карте распределения частоты гена RH*d в Северной Евразии (табл. 5.1.1.), где большое число европейских и кавказских популяций с высокими значениями частоты гена обладает малыми ареалами, в то время как для популяций Сибири и Казахстана характерны низкие значения признака при обширных популяционных ареалах. Поскольку задача карты — представить распределение признака по всему географическому пространству, «вес» азиатских популяций при построении карты настолько выше, насколько больше их ареал. Именно это отражено и в различной форме гистограмм карты RH*d (двухвершинной для таблиц, одновершинной для карт), и в увеличении (по сравнению с табличным) разнообразия карты (G_ST), и в изменении среднего значения (М) в сторону сибирских величин.

Если задать вопрос: а какие значения «правильней»? То ответ будет однозначным — конечно, значения карт. Табличные значения вынужденно «забывают» о популяционных ареалах и потому игнорируют различия в них. Кроме того, европейские популяции с высокими частотами RH*d изучены намного более подробно, чем азиатские, и потому резко «перевешивали» при прямом анализе табличных данных. Возвращение к географическому пространству карт восстанавливает равновесие и справедливость.

Подобное моделирование позволило ответить на вопрос: что происходит с информацией, когда мы картографируем исходные данные? Зная ареалы и частоты, параметры интерполяции, можно предсказать, как изменятся статистические параметры признаков (средние частоты, разнообразие) при построении карты. При этом статистические показатели карты, как мы видели, более точны и справедливы.

МЕНЯЮТСЯ ЛИ ИСХОДНЫЕ ЧАСТОТЫ В

ИЗУЧЕННЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ?

Но остался ещё один вопрос, который всегда нам задают: что происходит с исходными популяционными данными? Меняются ли при переходе от таблицы к карте частоты генов в самих изученных популяциях? Здесь ответ всегда однозначен — нет!

При любых параметрах интерполяция всегда затрагивает только промежуточные точки пространства (картографический прогноз), а сами изученные популяции (опорные точки) всегда сохраняют на карте ту частоту, которая была указана в таблице. Это одно из основных условий алгоритма построения карты. А вот последующие трансформации карты уже могут затрагивать исходные популяционные частоты, поскольку при всех последующих операциях все узлы карты равноправны — как те, которые были изучены при экспедиционном обследовании, так и узлы с интерполированными значениями. Например, при создании «сглаженных» карт для выявления трендов (основных направлений изменчивости) происходит усреднение в пределах заданного окна карты. Это помогает найти «золотую середину», когда соседние популяции из-за ошибок выборки дают разные показания, при этом значения в опорных точках немного сдвигаются в сторону среднего значения.

ЕСТЕСТВЕННЫЙ ОТБОР

Теперь зададимся иным вопросом. В какой степени карты классических маркёров могут отражать действие естественного отбора в популяциях?

Эритроциты и сыворотка крови человека содержат целый ряд белков разнообразного функционального назначения. Серия аллелей каждого локуса контролирует синтез серии вариантов белка, причём эти варианты могут различаться активностью, термостабильностью, степенью сродства к субстрату, количеством соответствующего белка в организме, различными иммунными характеристиками и другими особенностями. Поэтому география аллелей может быть вызвана — наряду с эффектами дрейфа и миграций — и действием отбора на тот или иной аллель (см. Приложение). Если действие отбора различно в разных частях ареала (дифференцирующий отбор), то разнообразие картографируемых значений возрастает. Если же действует стабилизирующий отбор

— то разные популяции становятся более похожими друг на друга, чем при селективной нейтральности, и мы видим на карте сниженное разнообразие. Однако «отделить» эффекты отбора от действия иных факторов микроэволюции — задача непростая [Алтухов, 2003; Динамика популяционных генофондов…., 2004]. Целый цикл работ [Балановская, Нурбаев, 1997, 1998а, б, в] мы посвятили технологии выявления эффектов отбора через анализ генетических различий между популяциями. Но, поскольку это большая и самостоятельная тема, то мы откладываем её рассмотрение на будущее. А в этой книге возможное действие отбора оцениваем лишь предварительно, через сравнение межпопуляционной изменчивости данного аллеля и селективно-нейтрального уровня дифференциации (см. Приложение, раздел 2).

Селективно-нейтральная изменчивость русского генофонда оценена в среднем по всем картам: G_ST=1.36 (44 аллелей 17 локусов, наиболее подробно изученных в русском генофонде). Карты аллелей, демонстрирующие более низкую изменчивость (G_ST<1.36) позволяют предположить действие стабилизирующего отбора, а более высокие межпопуляционные различия (G_ST>1.36) — действие дифференцирующего отбора (см. Приложение, раздел 2.; а также [Алтухов, 2003; Динамика популяционных генофондов…., 2004]).

Отвечая на вопрос «Зачем нужны карты?», мы обсуждали в § 2, насколько неравномерно изучены популяции по разным классическим маркёрам. Достаточно взглянуть на таблицу 5.2.1., чтобы убедиться, что число изученных популяций по одним генам в двадцать раз меньше, чем по другим. Конечно же, поэтому неодинаковы и «надёжные» ареалы этих генов, достигая пятикратных различий. Тогда возникает вопрос: сравнивая межпопуляционные различия G_ST с селективно-нейтральной G_ST, действительно ли мы оцениваем отбор? Не может ли так случиться, что гены, картографированные на меньшем ареале, только по этой причине будут и менее изменчивыми, то есть обладать меньшей величиной G_ST? А гены, детально изученные и с большим картографируемым ареалом, — обладать большей величиной G_ST? Чтобы разрешить это сомнение, мы рассчитали коэффициенты ранговой корреляции между изученностью и G_ST для 44 анализируемых карт по данным таблицы 5.2.1. Оказалось, что связи нет — корреляция между величиной межпопуляцион-ных различий G_ST и числом изученных популяций К равна r=0.041. А корреляция между G_ST и размером ареала (измеряемым в числе узлов равномерной сетки карты N) составила r=0.096. Это означает, что сравнивая межпопуляционные различия G_ST с селективнонейтральной G_ST, мы действительно оцениваем эффект отбора, а не изученность гена.

ИСТОРИЯ

Другим фактором, отражённым на картах, является история населения. Если действие отбора «индивидуально» для каждого аллеля, то история одинаково беспристрастна к любым генам. Лишь однородительские маркёры (митохондриального генома, Y хромосомы) однобоко — или только с материнской, или только с отцовской стороны — описывают историю генофонда. Но в случае с классическими маркёрами мы практически всегда имеем дело с основным массивом генов — с аутосомными генами, регистрирующими миграционные события независимо от пола мигрантов.

Разумеется, те или иные исторические миграции могут быть ярче отражены на карте какого-либо отдельного аллеля, чем генофонда в целом. К примеру, если родина «исхода» мигрантов и принявшее их автохтонное население различаются по частоте какого-то аллеля, а по остальным маркёрам неразличимы, то такая миграция может быть выявлена только с помощью карты этого единственного аллеля. Но такие случаи нечасты и, главное, неважны — такая миграция генетически не эффективна и не важна для истории генофонда в целом. Чем по большему числу генов и резче различаются генофонды — «исхода» и «новой родины» — тем больше генетическая эффективность миграции, тем больше её влияние на генофонд. Но и обнаруживаем мы тогда следы миграции на картах практически всех маркёров!

Поэтому в общем случае, когда мы ставим целью изучение истории сложения генофонда, для нас важны лишь генетически эффективные миграции, отражённые в изменчивости большинства генов. В тех частных случаях, когда генетика выступает как исторический источник для изучения истории конкретных миграций населения, карты некоторых генов, зафиксировавших эти миграции, могут оказать неоценимую помощь. Важно только очень осторожно пользоваться этим инструментом, учитывая все особенности карты и гена. Слишком часто желаемое принимается за действительное, и тогда начинает казаться, что чуть ли не каждая карта каждого гена сообщает об интересующем историческом событии. Много миграций протекло за века. И при достаточной исторической эрудиции можно на карте любого гена увидеть отражение той или иной миграции: в распоряжении истории миграций больше, чем в нашем распоряжении — хорошо изученных генов. Такие авторы не учитывают бедность фактографического материала, лежащего в основе карт, и действие других факторов микроэволюции — дрейфа генов, включая эффекты основателя, бутылочного горлышка, да и просто ошибки выборки! Нам бы хотелось уберечь читателя от искуса в каждой особенности карт видеть след той или иной исторической миграции. Не зря Теодор Иоаннович Тютчев предупреждал: