Очень важно и то, что рост численности населения главным образом связан с увеличением числа популяций, а не их среднего генетически эффективного размера.

СЛУЧАЙНЫЙ ДРЕЙФ ГЕНОВ

Ясно, что когда такая треть абсолютно мала (т. е. в нее входят «считанные» гены), случайные события легко могут исказить популяционную частоту гена при передаче из поколения в поколение. И чем меньше N_e, тем больше у потомков непредсказуемые отклонения от родительского генофонда. Когда такие отклонения накапливаются в долгой цепи поколений, то крайние звенья этой цепи становятся почти не похожими друг на друга. Процесс случайных отклонений в частотах генов, происходящих при передаче из поколения в поколение, официально назван «случайным дрейфом» генов. Это название удачно тем, что оно сразу говорит нам и о том, что изменения частоты гена в каждом поколении происходят чисто случайным образом (частота «дрейфует», как льдина); и о том, что в результате таких чисто случайных отклонений, популяции все же постепенно удаляются друг от друга. Они как осколки льдины, «отдрейфовывают» и друг от друга, и от материнской льдины, от которой они откололись — от прапопуляции. Если когда-то в результате событий истории две популяции разделились, а затем под действием дрейфа генов генетически удалились друг от друга, то генетическое расстояние между ними (расстояние, на которое они отдрейфовали) будет зависеть от двух величин — от генетического размера популяций (N_e) и от времени их раздельного существования (t). Значит, в генных различиях между популяциями в скрытом виде присутствует время, и время это измеряется поколениями.

Как представить себе дрейф генов? Предположим, что исходная частота аллеля равнялась 0.5. Тогда это можно представить как огромный кувшин с разноцветными горошинами, где половина горошин — красная. Эта частота сохранится и в следующем поколении, если N_e велико — то есть если мы почти все горошины пересыпаем в следующий кувшин, в следующее поколение. Если же N_e мало, и мы зачерпываем лишь пригоршню горошин из генофонда, то случайно может оказаться, что в ней нет красных горошин (частота аллеля равна нулю), или напротив, все горошины красные (частота аллеля равна единице). Предположим, что мы изучаем не исключение из правил, не панмиксный мегаполис, а обычную небольшую популяцию, из которых и состояло человечество на протяжении тысячелетий, на протяжении почти всей своей истории. В ней из огромного множества гамет, произведённых всеми мужчинами и женщинами, в следующее поколение передаётся лишь горстка. Значит, в следующем поколении частота аллеля будет уже не 0.5, а чисто случайно изменится в ту или иную сторону.

Итак, дрейф генов — это ошибка выборки из генофонда, совершаемая не исследователем, а самой историей. Ошибка тем больше, чем меньше генетически эффективный размер N_e — та часть популяции, которая должна передать генофонд следующему поколению. Чем меньше размер популяции, тем больше ошибка, тем сильнее случайный разброс в частотах гена от поколения к поколению, тем мощнее дрейф генов.

ГЕНЕТИЧЕСКИ ЭФФЕКТИВНЫЕ МИГРАЦИИ М_е

Обмен генами между популяциями называют миграцией генов независимо от того, что привело к проникновению «чужих» генов в популяцию — веками устоявшаяся структура брачных связей между соседними популяциями («поток генов»), случайные браки с пришельцами из других популяций или же перемещения целых групп населения.

Количественной характеристикой этого процесса служит скорость притока генов за поколение, обозначаемая М_е. При этом учитывают не только общее число «прибывших» генов, но и степень их «новизны», несхожести с собственными генами популяции — чем «неожиданней» прибывший с миграцией вариант гена, тем больше генетическая эффективность миграции. При этом «новизна» прибывшего гена может определяться не только географической, но и культурно-исторической разобщённостью популяций.

Представим, что в русской глубинке поселилась небольшая группа приезжих эфиопов и столь же немногочисленная группа переселенцев-белорусов. Поначалу и к тем, и к другим будут относиться как к чужакам, но потом станут заключать с ними браки, и со временем обе приезжие группы растворятся в местном населении. Будущим популяционным генетикам будет куда легче обнаружить миграцию эфиопов, чем след переселения белорусов: за счет резкого отличия мигрантов и принимающей популяции генетический эффект миграции эфиопов будет намного сильнее.

ДРЕЙФ И МИГРАЦИИ

Миграция генов — это социальный в своей первопричине процесс, который предотвращает утрату генетического сходства между популяциями в результате дрейфа генов. Любая популяция, таким образом, вовлечена в оба противодействующих процесса — дрейфа генов (N_e) и миграций генов (М_e). Их устойчивое противодействие задаёт новый предел для генетического расхождения популяций F_ST=F_e. Благодаря потоку генов, новый предел различий между популяциями F_e оказывается гораздо меньше единицы (как ожидалось в случае действия дрейфа генов в условиях полной изоляции), а конкретная величина предельного значения F_e определяется теми историческими событиями, которые предотвратили потерю (или привели к появлению) общих генов. Это справедливо не только для взаимодействия разных популяций, но и между частями одной популяции, особенно если она расселена на большой территории.

МУТАЦИИ И ОТБОР

В популяциях человека действуют все факторы генетической динамики, и лишь их удельный вес различен в разных популяциях и для разных генов. Кроме двух только что рассмотренных главных факторов микроэволюции (дрейфа и миграций генов), есть ещё два фактора — мутации и отбор. При решении главной задачи книги — изучения структуры русского генофонда — они играют второстепенную роль, и потому скажем о них лишь несколько слов.

Генные мутации изменяют сами гены, в то время как остальные факторы меняют частоты генов. В качестве фактора популяционной динамики действие мутаций оказывается настолько слабее дрейфа генов и миграций, что на популяционном уровне его уловить очень сложно (см. рассмотрение этого вопроса, например, в работе [Динамика популяционных генофондов…, 2004]).

Исключение составляют однородительские маркёры — митохондриальной ДНК и Y хромосомы. Восстановление исторической последовательности их мутаций и создаёт уникальную возможность установления исторической последовательности миграционных процессов.

Отбор, как и мутации, действует на каждый ген в отдельности и по-своему, в отличие от дрейфа и миграций, которые влияют на все гены сразу и одинаково. Собственно исторический (то есть общественно-исторический) и микроэволюционный (то есть естественно-исторический) процессы различаются не только по силе воздействия на генофонд человека, но и по характеру воздействия на его гены. В исторический процесс все гены населения вовлечены в равной степени независимо от их функции в организме. В микроэволюционный процесс гены вовлекаются «индивидуально» и лишь в меру своей значимости для адаптации популяции к условиям среды. Воздействие исторического фактора на генофонд математически строго моделируется как селективно-нейтральный процесс. Некоторые результаты его воздействия, например различия между популяциями, можно определить достаточно точно. Однако для селективно-значимых генов на действие исторических сил накладывается влияние эволюционной силы отбора. Это увеличивает или уменьшает уровень изменчивости данного селективно-значимого гена F_SX(i) по сравнению с общим для всех генов селективно-нейтральным уровнем F_e.

§ 4. Дрейф и миграции в подразделённой популяции

Итак, два главных фактора — дрейф генов и их миграции — определяют скорость и итоги селективно-нейтральной микроэволюции генофонда. Чтобы понять, какой смысл популяционные генетики вкладывают в эти слова, лучше всего вместо формул рассмотреть несколько примеров.