Сначала договоримся о терминах. Главным популяционно-генетическим критерием состояния генофонда мы будем считать стабильность его структуры. Сохранение структуры генофонда — будет означать его собственную сохранность, а её разрушение — деградацию генофонда.

Мы не будем давать определения структуре генофонда — все определения сухи и самодовольны. Но ведь недаром в этой книге мы только тем и занимались, что выявляли структуру разных генофондов. Поэтому читатель знает, что о структуре генофонда нам рассказывают, во-первых, характер его подраз-делённости на субпопуляции и степень их изоляции (см. например сказку об изолах и миграх). Во-вторых, «генетический портрет» популяции: спектр аллелей и их частоты. В-третьих, пространственная изменчивость генофонда.

Это и есть три «лика» структуры генофонда. Для простоты рассмотрим их на примерах, прежде чем перейти к оценке благополучия генофонда.

ТРИ ЛИКА СТРУКТУРЫ ГЕНОФОНДА

ПОДРАЗДЕЛЁННОСТЬ. Первый показатель структуры генофонда — подразделённость на субпопуляции. Мы в каждой главе рассматривали этот показатель различий между популяциями и на картах, и в обычных статистических сравнениях. Ярче всего он отражён в оценках гетерогенности генофонда. Например, мы только что смотрели — кто «гетерогенней»: русские, англичане или эвенки? И оказалось, что генофонды англичан и датчан подразделены слабо, а у эвенков и тофаларов величина различий между популяциями огромна (глава 5). Однако подразделённость сказывается не только на популяционном, но и на «индивидуальном» уровне — генетических различий между индивидами внутри популяции, её гетерозиготности. Например, Ю. П. Алтуховым с коллегами [Алтухов и др., 1997] убедительно показана связь подразделенности популяции и поддержания баланса гомо — и гетерозигот на оптимальном уровне. Поэтому и гетерогенность генофонда, и его гетерозиготность могут многое поведать о состоянии структуры генофонда.

«ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОРТРЕТ». Примером второго, более привычного взгляда на структуру генофонда может служить «генетический портрет» саамов по полиморфизму митохондриальной ДНК (рис. 10.4.1) [Tambets et al., 2004]. Этот народ, говорящий на языке уральской лингвистической семьи, населяет север Фенноскандии и вызывает неослабный интерес исследователей своеобразием антропологического облика и резкими генетическими отличиями от остального населения Европы. Митохондриальный портрет саамов очень беден красками — более 80 % всех мтДНК относятся лишь к двум гаплогруппам (рис. 10.4.1). Причём эти гаплогруппы являются не «уральскими», а «западноевропейскими». Что может рассказать о структуре генофонда такой его портрет? Ответ недавно получен: эти гаплогруппы были принесены первыми поселенцами из Западной и Центральной Европы [Tambets et al., 2004]. Окраинное положение и малая численность предковой популяции привели к интенсивному дрейфу генов: большинство гаплогрупп были утрачены, а две оставшихся встречаются со столь высокой частотой, как нигде более. Иными словами, даже столь необычный портрет генофонда можно изучать в терминах обычных популяционных механизмов и получать ответы о структуре генофонда.

Рис. 10.4.1. Структура и происхождение митохондриального генофонда саамов: пример дрейфа генов (по [Tambets et al., 2004]).

^{А. Митохондриальный портрет саамов (медианная сеть гаплотипов мтДНК, показывающая пути их происхождения друг от друга). Всего лишь две гаплогруппы U5 и V (затемнённые области) резко преобладают, частоты прочих гаплогрупп очень невелики. Размер кружка соответствует числу обнаруженных индивидов с данным гаплотипом.}

^{Б. Обе эти гаплогруппы «прибыли» в нынешний ареал саамов на севере Скандинавии из отдалённых областей Западной и Центральной Европы, где они не были столь частыми, как теперь у саамов.}

ГЕОГРАФИЯ ГЕНОФОНДА. Третий — пространственный, географический — лик структуры генофонда можно видеть на примере Кавказа [Балановская и др., 1999]. Серия карт распространения отдельных генов обобщена итоговой картой первой главной компоненты изменчивости генофонда Кавказа (рис. 10.4.2). Оказалось, что практически все северокавказские популяции характеризуются сходными значениями компоненты (тёмные тона — первый экстремум компоненты). Популяции за Большим Кавказским хребтом также сходны друг с другом, но значения у них совершенно иные (светлые тона — второй экстремум компоненты). Карта показывает, что промежуточные (нулевые) значения компоненты тянутся узкой лентой, следуя изгибам Большого Кавказского хребта. Причём в самих генетических картах географические преграды никак не заложены — пространство предполагается совершенно ровным, и гены могут растекаться по нему равномерно во все стороны. Но вопреки этому на карте генофонда Кавказа географические преграды проявились! Это означает, что карта обнаружила структуру генофонда. И мы можем сделать заключение о ней: структура генофонда Кавказа определяется горным хребтом, генетический рельеф генофонда — рельефом земной поверхности.

Рис. 10.4.2. Карта первой главной компоненты изменчивости гено фонда населения Кавказа (по классическим генным маркёрам).

СТРУКТУРА ИЗВЕСТНА. НО СТАБИЛЕН ЛИ ГЕНОФОНД?

Эти три примера иллюстрируют обычную ситуацию, когда в результате популяционных исследований структура генофонда объективно и детально изучена. Однако полученные ответы лежат в иной плоскости, нежели вопросы безопасности, стабильности, сохранности, благополучия или же разрушения генофонда. Мы знаем структуру генофонда, но как нам её интерпретировать, как решить, «благополучен» генофонд или же нет?

Положим, уровень подразделённости ещё кое-как можно считать показателем стабильности, хотя для этого надо его сравнить со «стандартами» данного региона. Но следует ли рассматривать обеднённость структуры генофонда саамов как негативное явление или же в нём можно видеть результат успешной адаптации? Зная, казалось бы, весь «генетический портрет» — как решить, хорош он или плох для генофонда? А в случае генофонда Кавказа главная закономерность, очевидно, и вовсе нейтральна, как бы ни оценивать «благополучие» генофонда — в демографических или же в медицинских терминах. То есть география генофонда вообще не имеет ни положительной, ни отрицательной окраски.

Как же отыскать связь между структурой генофонда и тремя угрозами стабильности генофонда — разрушением этой структуры, генетическим грузом и численностью населения? Для этого стоит взглянуть на те популяции, где изучены все три параметра: структура генофонда, наследственные болезни и динамика численности.

ТРИ ОПАСНОСТИ. ПОДСТЕРЕГАЮЩИЕ ГЕНОФОНДЫ

Итак, теперь у нас есть все три симптома, которые могут сигнализировать о неблагополучии генофонда. Первый симптом — разрушение структуры генофонда. Это ведомство геногеографии. Второй симптом — наследственные заболевания. Их изучает медицинская генетика. Третий симптом — сокращение численности. Это уже область демографии. Присмотримся же к тому, связаны ли эти три симптома и действительно ли они говорят о неблагополучии генофонда?

Для простоты мы рассмотрим три примера — три генофонда. И для каждого попробуем оценить все три симптома. Зададим всем трём генофондам одни и те же вопросы. Каково «состояние здоровья» структуры генофонда — устойчива она или разрушается? Каков груз наследственных болезней? Какова демографическая ситуация? Наша задача — выяснить, какие причинно-следственные связи существуют между всеми тремя факторами: структурой генофонда, грузом наследственных болезней и демографией. Это и будет научный ответ на вопрос о том, что считать деградацией генофонда, разрушается ли генофонд или устойчив к потрясениям.

В качестве нити в лабиринтах поиска научных ответов, сразу забежим в конец и скажем читателю основной вывод. Связь между генофондом, наследственной патологией и демографией реально существует. Но эта связь неоднозначна, и для разных генофондов различна. Упрощать эту связь, подменять общее частным, придавать одному из аспектов этой связи силу всеобщего закона — очень опасно.