Нужно ли прямо сегодня бросаться делать профиль ДНК? Не обязательно. Я покажу вам, как воспользоваться самыми доступными, недорогими инструментами, чтобы разобраться в своем здоровье и возможном необходимом лечении. Кроме того, в будущем врачам не понадобится анализировать весь ваш геном. Они смогут взять простой анализ крови и найти генетические маркеры, связанные с определенными факторами риска. Мы уже знаем о примерно трехстах маркерах, важных для здоровья человека. Вскоре мы узнаем о десятках других – если еще не узнали за время, прошедшее между подписанием книги в печать и моментом, когда вы открыли ее на этой странице.

Я уверен, что через пять – десять лет каждый из нас сможет жить в мире профилактики, настолько точно подстроенной под наши индивидуальные особенности, что современные болезни будут практически искоренены. Но для этого мы все должны начать работать прямо сейчас.

В 2007 году меня попросили присоединиться к медицинской команде Стива Джобса, чтобы помочь ему с уходом и послужить своеобразным «резонатором», с которым он сможет обсуждать других специалистов из своего круга. Он хотел опередить свой рак настолько, насколько это возможно. В ту команду специалистов входили не только доктора из Стэнфорда – неподалеку от этого университета Стив жил и работал; он сотрудничал с Университетом Джонса Хопкинса и Институтом Бродов Массачусетского технологического института и Гарвардского университета, а также с программой пересадки печени Университета штата Теннесси. Наш подход был агрессивным и интегрированным; мы использовали лучшие технологии для борьбы с раком из всех, что были в нашем распоряжении. Мы секвенировали гены его опухолей, чтобы выбрать конкретные лекарства, которые будут бороться с дефектами клеток, превращающими их в раковые. То был революционный подход, совершенно отличающийся от обычной терапии, которая чаще всего бьет по клеткам сразу всего организма, и здоровым, и раковым, мешая им делиться.

Мы, медицинская команда, словно играли в шахматы. Делали ход, используя определенный «коктейль» из лекарств, многие из которых были экспериментальными и еще не пошли в производство, а потом ждали ответных действий рака. Когда он мутировал и находил очередной хитрый способ обойти действие используемых лекарств, мы делали новый ход – находили другое сочетание лекарств. Никогда не забуду тот день, когда мы, врачи, собрались в гостиничном номере со Стивом, чтобы рассмотреть результаты генетического секвенирования его раковой опухоли.

Подобный процесс вовсе не настолько прямолинеен, как можно посчитать. Толкование уже готового генетического профиля – вещь довольно субъективная, но даже сам процесс секвенирования тоже неоднозначен. Даже лучшие секвенсеры из разных учреждений могут выдать слегка различные генетические портреты одного и того же пациента – именно так и произошло со Стивом. После того как Стив поругал нас за то, что мы использовали для презентации Microsoft PowerPoint, а не Apple Keynotes, он узнал, что Гарвардский университет и Университет Джонса Хопкинса получили немного разные результаты проверки ДНК его опухоли. Из-за этого наша стратегия стала еще сложнее: нам пришлось собраться всем вместе, чтобы рассмотреть молекулярные данные и обговорить дальнейшие планы.

Жаль, что нам не удалось его спасти или хотя бы превратить его рак в хроническую болезнь, контролируемую на молекулярном уровне, чтобы он смог прожить подольше и, в конце концов, умереть от чего-то другого. Я верю, что в один прекрасный день рак станет такой же контролируемой болезнью, как, например, артрит или диабет 1 типа, с которым люди могут жить годами, прежде чем умереть, допустим, от сердечного приступа или инсульта, связанного с возрастом. Представьте, что вы сможете редактировать не только собственные гены, чтобы жить дольше, но и гены рака, чтобы остановить его развитие и лишить его возможности копировать себя. С этой точки зрения гены – это инструкции по строительству вашего тела, закодированные в ДНК. Рак «работает» с помощью дефектных генов, которые позволяют «плохим» клеткам, содержащим эти гены, блокировать собственную смерть или постоянно делиться, создавая новые непослушные клетки, которые калечат ткани тела. В общем, молекулярная противораковая терапия будет похожа на вычитку нашего личного «документа» с целью исправления всех ошибок и опечаток, и эта вычитка поможет нам прожить дольше. Рак превратится из смертного приговора в пожизненный.

Один инструмент для редактирования генов уже существует. Он называется CRISPR; аббревиатура означает Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats («Короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами»). Этот инструмент редактирования геномов невероятно прост и эффективен в использовании, но он вызывает немало вопросов, потому что способен изменять человеческую ДНК таким образом, что она будет передана детям и будущим поколениям. CRISPR можно использовать для лечения болезней, как врожденных, так и приобретенных. В великолепной рецензии на технологию, опубликованной в New England Journal of Medicine, доктор Эрик Лендер, директор Института Брода Массачусетского технологического института и Гарвардского университета, описывает некоторые способы ее применения.

Редактирование генома очень многообещающе в теоретическом плане. Чтобы вылечить вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), врач может отредактировать иммунные клетки пациента, чтобы удалить ген CCR5, тем самым обеспечив сопротивляемость ВИЧ, которой обладает 1 % населения США, у которого отсутствуют функционирующие копии этого гена. Чтобы вылечить прогрессирующую слепоту, вызванную доминантными формами пигментного ретинита, можно будет отключить мутировавшую аллель в клетках сетчатки… Редактирование стволовых клеток крови может вылечить серповидноклеточную анемию и гемофилию [4].

Но у любой медали есть и оборотная сторона. Этой невероятно мощной технологией воспользуются, чтобы изменять качества, когда-то считавшиеся неконтролируемыми: ум, атлетизм, красота. И мы не знаем, как скажется редактирование человеческого генома с целью создания перманентных генетических модификаций на будущих поколениях. Что, если вы отредактируете часть гена, чтобы снизить риск X, но при этом, сами того не желая, повысите риск Y? Лендер отмечает: «Мутации гена CCR5, защищающие от ВИЧ, повышают риск развития лихорадки Западного Нила, а у многих генов есть варианты с противоположным действием на риск развития диабета 1 типа и болезни Крона». Да, наши знания неполны, но мы будем учиться и учиться, двигаясь вперед и пытаясь разобраться с новыми возможностями и трудностями на техническом, логистическом, моральном и этическом уровнях. Я согласен с главным выводом Лендера: «Прошло лишь десять лет с тех пор, как мы впервые прочитали геном человека. Подходить к его переписыванию нужно с огромной осторожностью».

В последние несколько лет тысячи лабораторий по всему миру стали использовать CRISPR в своих исследованиях. В апреле 2015 года китайские ученые сообщили, что им впервые удалось отредактировать геномы человеческих зародышей [5]. Ух ты! Все это стало возможным благодаря единственному открытию, совершенному в 2012 году Дженнифер Дудной, биохимиком из Калифорнийского университета в Беркли, которое буквально за одну ночь перевернуло всю отрасль. Подобные открытия постоянно происходят по всему миру, и мы должны быть готовы. Когда-то новые научные знания или технологии очень долго шли от страниц специализированных медицинских изданий до практического применения в медицинских лабораториях, не говоря уж о кабинетах врачей. По статистическим прикидкам, в среднем данные исследований превращаются в часть клинической практики за семнадцать лет, но в «Завтра…» это отставание резко сократится [6]. Вы будете пользоваться плодами новых открытий или технологий буквально через несколько дней и даже часов. Но сначала нужно разобраться, как же работать с технологиями вроде CRISPR, прежде чем выпускать их на свободу в клинической обстановке.