Заканчивая рассматривать виды отягощенностей новорожденных, вызванных хромосомными, генными (матричными) и «средовыми» факторами, необходимо отметить, что здесь упомянуты типы и случаи, наиболее характерные для многих индустриально развитых стран с достаточно хорошо поставленной статистической службой.
Алкоголь и врожденные аномалии
С давних пор известно, что алкогольные напитки оказывают пагубное влияние на потомство. В последние два десятилетия интерес к генетическим аспектам алкоголизма значительно возрос, и объясняется это тем, что потребление алкоголя в мире все больше распространяется среди молодежи и особенно женщин.
Что же необходимо знать каждому о действии алкоголя на его организм и о возможных последствиях этого действия на грядущие поколения?
Сейчас твердо установлено, что в общей популяции человека встречаются значительные индивидуальные различия в реакции алкоголя на организм. Одни индивидуумы не способны перерабатывать алкоголь, а другие, напротив, могут и даже в больших дозах. Основу такого различия обеспечивает локус (блок генов), образующий фермент алкогольдегидрогеназу. Иными словами, различная реакция людей на потребление алкоголя определяется генетически. У некоторых людей этот локус отсутствует, и они не могут принимать даже минимального количества алкоголя, исчисляемого единицами граммов.
Доказано, что алкоголь и продукты его распада (ацетальдегид) нарушают синтез белка на уровне образования РНК (транскрипции) и на уровне сборки белка на матрице РНК (трансляции). Известно также, что алкоголь и его метаболиты даже в небольших дозах могут нарушать целостность хромосом, то есть вызывать хромосомные перестройки, а значит, и уродства в потомстве.
Алкогольные напитки в том их разнообразии, в котором они имеются в настоящее время, следует рассматривать как сложные смеси, компонентами которых, помимо этанола, являются различные спирты, альдегиды и эфиры, куда входят сивушные масла и другие органические и неорганические вещества, способные также отрицательно влиять на обмен веществ в организме.
Употребление алкоголя беременными женщинами имеет особенно тяжелые последствия — мертворождения, недоношенность, гибель детей в первые недели жизни, различные врожденные уродства или тяжелые, зачастую необратимые, внутриутробные поражения центральной нервной системы (разные формы алкогольной эмбриопатии). Алкоголь — важнейший тератогенный (повреждающий) фактор, действующий на плод и прямым, и косвенным путями.
Тяжелые формы эмбрионального «алкогольного синдрома» встречаются в США с частотой от 1 на 880 до 1 на 2400 новорожденных. Клиническая картина этого синдрома определяется гипотрофией, черепно-лицевыми деформациями, соматическими уродствами, повреждениями мозга, включая нарушения психомоторного и интеллектуального развития. Следует отметить, что не у всех детей с эмбриональным «алкогольным синдромом» развивается полная картина болезни, то есть не все перечисленные отклонения могут встречаться у одного ребенка. Многочисленные литературные данные по ряду стран свидетельствуют чаще всего о нарушении общего развития, уменьшении массы новорожденных, изменениях в нервной системе и ухудшении умственного развития детей. Но главная тяжесть эмбрионального «алкогольного синдрома» ложится на психику и интеллектуальное развитие.
Судьба детей с тяжелым «алкогольным синдромом» зависит главным образом от степени поражения нервной системы. Ученые отмечают, что более чем у 50 % больных наблюдается задержка психомоторного развития независимо от условий, в которых они живут в детстве. Важно также заметить, что интенсивность «алкогольного синдрома» зависит от дозы алкоголя, употребляемого матерью в течение первых месяцев беременности, от концентрации в материнской крови этилового спирта и от стадии алкоголизма матери.
В последнее время мир встревожен пагубным влиянием алкогольных напитков на наследственные качества человека, на здоровье последующих поколений. Во многих странах борьба с алкоголизмом возведена в ранг государственной политики, и наука всячески помогает этому.
На Международном симпозиуме, посвященном «алкогольному синдрому» (1975 год), убедительные факты привела доктор Хансон. Она рассказала о результатах обследования в штате Вашингтон 1529 матерей и их детей. Оказалось, что у матерей, не употреблявших спиртные напитки или употреблявших их в небольшом количестве, рождалось лишь 2 % детей с отклонениями от нормы (лишние пальцы на руках и ногах, аномальные складки кожи на ладонях и аномальный разрез глаз, низко посаженные уши, врожденные пороки сердца и т. д.), у умеренно пьющих эта цифра увеличилась до 9 %, у сильно пьющих — до 74%. Необходимо подчеркнуть, что в последней категории, как правило, зарегистрировано не одно, а несколько отклонений от нормы у новорожденных. Наибольшее беспокойство врачей вызвал тот факт, что 12 % детей, родившихся от матерей-алкоголичек, имели размер головы значительно меньше нормы. Последнее часто свидетельствует об умственной отсталости ребенка. В группе совсем не пьющих и умеренно пьющих женщин подобное явление отмечено в десятки раз реже.
О вредных привычках
В настоящее время во всем мире курение признано как одна из актуальных проблем, стоящих перед обществом. Во многих странах очень многие молодые женщины подвержены этой весьма вредной для организма привычке. Социологические наблюдения показали, что доля курящих среди молодежи до 25 лет гораздо выше, чем среди более старших категорий населения. Вред от курения настолько очевиден, что борьба с ним стала заботой государств. Тем не менее мало кто знает, что курение приносит громадный ущерб и для будущего поколения.
Цитологические исследования показали, что курение (даже не интенсивное) может вызвать стерильность мужчин и женщин (отсутствие способности к оплодотворению), снижает массу тела новорожденных, приводит к гибели эмбриона и мертворождению. Курение влияет на некоторые биохимические показатели организма. Так, например, под действием никотина увеличивается концентрация магния в сыворотке крови, меняются картина периферической крови и активность ряда ферментов в клетках. Кроме того, увеличивается уровень фибриногена в плазме, что повышает вероятность заболевания ишемической болезнью сердца. Американские врачи пришли к выводу, что для женщин курение опаснее, чем для мужчин, так как оно является причиной почти половины всех случаев заболеваний коронарных артерий у женщин в молодом и среднем возрасте (у мужчин эта зависимость меньше).
С помощью тонких биохимических анализов установлено, что под воздействием никотина сигаретного дыма происходит значительное торможение синтеза белка в мозговых клетках. Доказано, что никотин тормозит синтез белка и в клетках печени.
За последнюю четверть века отмечено увеличение числа заболеваний раком легких среди курящих женщин. Как показали результаты исследований, жены курящих мужей заболевают раком в 2 раза чаще женщин, чьи мужья не курят.
Значит, вредно не только само курение, но и вдыхание табачного дыма, то есть пассивное курение. Доказано, что вдыхание табачного дыма на 10—30 % увеличивает опасность заболевания некурящих раком легких. Пассивное курение вызывает у детей в возрасте до двух лет кашель и развитие пневмонии и бронхита.
Думается, что эти убедительные неблаговидные факты дают основание для обсуждения вопроса о курении на семейном совете: продолжать курить или оставить эту вреднейшую привычку.
Несколько слов о кофе. В последние годы появилось много работ, изучающих влияние кофе (кофеина) на здоровье человека. Начало этим работам было положено исследованием, показавшим увеличение заболеваемости раком поджелудочной железы у любителей кофе. Однако были опубликованы и материалы, «реабилитирующие» кофе. Канадские ученые называют одной из причин противоречивости получаемых разными авторами данных различное содержание кофеина В исследуемом кофе. Они считают, что реальное содержание кофеина необходимо определять более точно. Для установления роли кофе в возникновении раковых заболеваний необходимо прежде всего разработать надежные методические рекомендации для изучения влияния кофеина на здоровье, отсутствующие на настоящий момент. А пока бытует мнение, что потребление этого напитка в умеренных количествах здоровыми людьми (не предрасположенными к инфарктам, гипертонии, гормональным нарушениям) не представляет опасности для здоровья. Однако исследования в этой области продолжаются.