29. Мертворожденный ребенок неизвестного пола

30. Носительница патологичного гена

31. Носитель патологичного гена

32. Пробанд-мужчина (для которого составляется родословная)

33. Пробанд-женщина (для которой составляется родословная)

Лица одного поколения, независимо от того, состоят ли они в кровном родстве или нет, располагаются на одной горизонтали. Поколения при этом обозначаются римскими цифрами: I, II, III, IV… Первое поколение — самое старое, последнее — самое молодое. В пределах брачных союзов и среди детей одной пары лица мужского пола располагаются справа, женского — слева. Все лица одного поколения, расположенные в одном ряду нумеруются слева направо арабскими цифрами: 1, 2, 3 и так далее. Ниже приводится типичный пример схемы небольшого медицинского генеалогического древа (рис. 3):

Рис. 3. Пример генеалогического древа

Если в роду встречались несколько заболеваний, которые могут подозреваться как наследственные, лучше составить для каждого из таких недугов свою схему. Для этого достаточно выполнить один оригинал, а потом снять с него несколько ксерокопий. Если вы отмечаете встречавшиеся в семье заболевания своими собственными значками, не забудьте написать внизу листа, что эти символы означают.

Составить медицинское генеалогическое древо проще, чем историческое, поэтому такая работа по плечу всем желающим. Если, по счастью, никаких неприятных наследственных заболеваний, информацию о которых вы можете почерпнуть из данной книги, вы при этом не обнаружите, вас можно только поздравить. Зато наверняка вас приятно удивит сходство некоторых характеров ваших предков с собственным темпераментом. Более того, возможно, вы даже проследите, как в вашем ряду поколений проявляются некоторые увлечения, например, страсть к путешествиям или тяга к коллекционированию. Может, тогда и ваш собственный уклад жизни предстанет для вас в совершенно ином свете — не как результат игры обстоятельств и случая, а как проявление семейных наследственных программ поведения. Помните, как говорил Шерлок Холмс в родовом замке Баскервилей: «Вот так начнешь изучать фамильные родословные и поверишь в переселение душ»!

Эффективным способом предупреждения появления на свет детей с врожденными аномалиями развития и генетическими болезнями (является так называемая пренатальная диагностика (греч. natans — рождение), то есть анализ, который проводится еще до рождения ребенка в процессе его внутриутробного развития.

Много важной информации о развитии плода можно почерпнуть, исследуя кровь беременной женщины. Например, известно, что в сыворотке крови будущей матери содержится особое вещество — так называемый а-фетопротеин, который вырабатывается печенью. Его концентрация обычно увеличивается, если у эмбриона имеется врожденный дефект развития нервной трубки и брюшной стенки. Нервная трубка — это эмбриональный зачаток большей части будущей нервной системы младенца. Поэтому ясно, что ненормальное развитие этой части зародыша обязательно будет приводить к тяжелейшим порокам развития. Концентрация другого вещества — хорионического гонадотропина — обычно повышается у женщин, которые вынашивают плод с синдромом Дауна. Таким образом, по анализу уже нескольких капель крови будущей матери можно отнести ее в группу риска. Существуют и другие подобные тесты, с помощью которых можно получить информацию о развитии зародыша. Не вызывает сомнения, что в будущем мощность подобных методик будет только возрастать.

Более прямые данные о состоянии хромосом зародыша дает исследование его клеток. Ясно, что делать биопсию плода (то есть получать кусочек его ткани для исследования) напрямую опасно. Это может вызвать последующий аборт. Поэтому исследователи разработали эффективную процедуру, безопасную как для плода, так и для матери. Речь идет об амниоцентезе.

Дело в том, что на самых ранних этапах развития клетки зародыша разделяются на две группы. Из одной впоследствии разовьется будущий новорожденный. Клетки второй группы формируют вокруг него особый тонкостенный мешок — трофобласт (греч. trophe — питание). Полость этого мешка называют амниотической. Она заполнена жидкостью, в которой зародыш до рождения плавает, как знаменитый Ихтиандр. Стенка трофобласта прикрепляется к внутренней стенке матки. Именно в этом месте формируется плацента, через которую зародыш с помощью пуповины получает необходимые ему питательные вещества и кислород.

В процессе начавшихся родов стенка трофобласта разрывается, и амниотическая жидкость вытекает наружу. Это те самые «воды», которые отходят у роженицы. Вслед за появившимся на свет младенцем вскоре из матки выходит и плацента. Самое любопытное, что она состоит из клеток того же зародыша! Более того, в амниотической жидкости на всем протяжении беременности плавают клетки, которые также являются клетками эмбриона. Брать пробы этой жидкости без вреда для матери и зародыша исследователи научились еще в начале 30-х годов XX века. При местном обезболивании они производили иглой шприца прокол брюшной стенки матки, амниотической полости и отсасывали несколько миллилитров амниотической жидкости с плавающими в ней клетками.

Как вы уже знаете, при окрашивании в ядрах всех клеток млекопитающих женского пола под микроскопом удается разглядеть маленькое компактное тельце, которое ученые назвали тельцем Барра. Это не что иное как, как одна из двух X хромосом, которая перестает работать и чрезвычайно уплотняется. Таким образом, при несложном микроскопическом исследовании клеток амниотической жидкости можно было точно указать на пол будущего ребенка. В 1960 г., используя такую методику, врачам удалось определить пол эмбриона у женщины, которая была носительницей сцепленного с полом генетического заболевания. В результате удалось предотвратить рождение ребенка с врожденным генетическим заболеванием.

Описанный метод был всем хорош, но он не позволял исследователям изучить остальные хромосомы зародыша. Как вы помните, они хорошо видны лишь при делении клеток, а делящихся клеток в амниотической жидкости было совсем немного. Ситуация изменилась в шестидесятых годах XX века, когда биологи научились культивировать (выращивать) клетки человека вне организма в специальных стерильных питательных жидкостях. Теперь из клеток амниотической жидкости за 2–3 недели такого «подращивания» можно было получить уже сотни тысяч и миллионы клеток, среди которых постоянно присутствовали и делящиеся. Под микроскопом после окрашивания хромосомы таких клеток были четко видны! Используя такой прием, в 1968 г. в Нью-Йорке Карло Валенти впервые предсказал рождение у женщины ребенка с синдромом Дауна. Он обнаружил в клетках амниотической жидкости плода не 36, а 37 хромосом! Беременность была вовремя прервана по медицинским показаниям, и трагедии удалось избежать.

В настоящее время процедура амниоцентеза является чрезвычайно распространенным и достаточно безопасным методом выявления генетических аномалий плода. Ее обычно проводят параллельно с ультразвуковой диагностикой (УЗД), во время которой на экране монитора возникает изображение внутренних органов обследуемой женщины. Такой контроль позволяет абсолютно точно вводить иглу в амниотическую полость и отслеживать случаи многоплодных беременностей, когда в матке созревают одновременно несколько зародышей (обычно два). К концу XX века в мире число успешно проведенных тестов с помощью амниоцентеза превысило полмиллиона. Операция считается безопасной, хотя все же в 2,5–3 % она может вызвать спонтанный аборт. Учитывая вероятность такого аборта без всякого вмешательства в организм будущей матери, риск при амниоцентезе составляет 1–2 %. В случае серьезных опасений родить ребенка с генетической аномалией такой риск, безусловно, оправдан. Кстати, в случае визуального наблюдения зародыша с помощью светового зонда, вводимого в амниотическую полость через шейку матки (фетоскопия), риск самопроизвольного аборта гораздо выше. Он составляет 7–8 %. Амниоцентез гораздо безопаснее; его рекомендуется проводить на 14–16 неделе беременности.