Совокупность врожденных дефектов при синдроме Патау настолько сильно влияет на жизнеспособность младенцев, что к первому году жизни доживает лишь около 5 % из них. Усилиями современной медицины удается продлить срок жизни таких детей до 5, и даже до 10 лет, однако эффективных радикальных способов борьбы со столь серьезным генетическим нарушением не существует, и вряд ли стоит надеяться на их появление в ближайшем будущем.

Последствия трисомии по хромосоме № 18 известны в медицинской литературе как синдром Эдвардса. Частота его возникновения примерно такая же, как и синдрома Патау — один случай на 5–7 тысяч новорожденных. По неясным пока причинам девочки рождаются с добавочной 18-й хромосомой в три раза чаще мальчиков. Возможно, эмбрионы мужского пола с добавочной хромосомой № 18 чаще гибнут в процессе внутриутробного развития. Картина, возникающая при синдроме Эдвардса, во многом напоминает ситуацию при синдроме Патау: роды обычно проходят в срок, но новорожденные оказываются недоразвитыми; они медленно развиваются, как физически, так и психически. Лишняя хромосома № 18 приводит к порокам развития лицевой части черепа, сердца, костной системы и половых органов. Такие дети с трудом принимают пищу из-за скошенного подбородка, неразвитых челюстей и маленького рта. Лишь половина новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до двухмесячного возраста, до 90 % младенцев с трисомией-18 погибают в течение первого года жизни. Все новорожденные с синдромом Эдвардса демонстрируют глубокую степень дебильности.

В 1963 г. французский исследователь Лежен описал у новорожденных детей врожденную аномалию, которую он назвал синдромом «кошачьего крика». Дело в том, что страдающие им дети имели мяукающий тембр голоса. Такая необычная особенность определялась особым строением их голосовых связок. Позже, в процессе взросления ребенка, этот характерный признак обычно исчезает, и неопытные матери, воспитывая своею первенца, не всегда обращают внимание на этот тревожный симптом. Им обычно просто не с чем сравнивать характер плача своего ребенка. Вот как описывает такую ситуацию американский врач Обри Милунски.

«Одна молодая женщина по имени Мэри (в то время ей было 27 лет) решила проконсультироваться со мной по весьма необычному поводу. За две недели до этого она пригласила в дом водопроводчика для мелкого ремонта. Ее ребенку было тогда четыре недели от роду. Занимаясь починкой раковины на кухне, водопроводчик спросил, не завела ли Мэри себе котенка. Мэри возмутилась, потому что за мяуканье котенка водопроводчик принял крик ее ребенка. Однако в последующие две недели ее внимание все больше и больше привлекал к себе крик ребенка, который и в самом деле чрезвычайно напоминал крик кошки. Поскольку Мэри к тому же испытывала большие трудности при кормлении ребенка, она решила, что необходимо посоветоваться с врачом.

Она начала с жалоб на то, что ребенок очень плохо ест, но скоро стало ясно, что главное, чем она была озабочена, — это его ненормальный крик. Ее беременность протекала совершенно нормально. Случаев наследственных болезней в истории семьи не было. Приступив к обследованию ребенка, я нашел, что он отстает в весе. Его крик действительно весьма напоминал крик кошки. Кроме того, лицо у него было крупнее обычною, глаза слишком широко расставлены, мизинцы на обеих руках слегка искривлены. Прослушивались также шумы в сердце.

Клинический диагноз, который я весьма неохотно и с горечью поставил, был синдром „кошачьего крика“, в то время еще очень трудно распознаваемый. Анализ хромосом ребенка подтвердил диагноз, а вместе с ним и горькие прогнозы о тяжелой умственной отсталости, которые и проявились в ближайшие месяцы и годы».

Горечь Милунски при постановке диагноза была вполне понятна. Для детей с синдромом «кошачьего крика» обычно характерна задержка умственного и физического развития. Синдром вызван нехваткой (делецией) части хромосомы № 5, которую они могут получить от одного из родителей. Порой подобная деления возникает как хромосомная мутация на самых ранних этапах развития зародыша. Как и в случае других хромосомных аномалий, борьба с последствиями синдрома весьма затруднена.

Завершая краткое описание последствий нарушения числа аутосом (неполовых хромосом) у человека, надо заметить, что наверняка сбои в процессе деления половых клеток приводят к появлению и других трисомий, то есть к образованию оплодотворенных яйцеклеток с одной или несколькими добавочными хромосомами. Однако, скорее всего, такие нарушения элиминируются еще в процессе внутриутробного развития, внося свой горький вклад в статистику недоношенных беременностей, заканчивающихся самопроизвольными абортами. Так сама природа борется с генетическими нарушениями, спонтанно возникающими в каждом новом поколении.

Еще до открытия Грегором Менделем простых законов наследования врачи замечали, что многие болезни человека имеют наследственный, «семейный» характер. В наши дни нередко уже при анализе генеалогического семейного древа удается определить, по какому типу они наследуются. Таких типов сравнительно немного, и зависят они главным образом от того, как проявляются мутации, возникшие в конкретном гене. Для того чтобы рассмотреть несколько простых схем наследования генетических нарушений у человека, нам опять придется вспомнить школьные азы генетики.

Представьте себе две гомологичные хромосомы. Одна из них — материнская, другая — отцовская. Копии генов, расположенные на одних и тех же участках ДНК таких хромосом называют аллельными или просто аллелями (греч. alios — другой). Эти копии могут быть одинаковыми, то есть полностью идентичными. Тогда говорят, что содержащая их клетка или организм являются гомозиготными по данной паре аллелей (греч. homos — равный, одинаковый и zygote — соединенная в пару). Иногда для краткости такую клетку или организм называют просто гомозиготой. Если аллельные гены несколько различаются между собой, то содержащие их клетки или организмы называются гетерозиготными (греч. heteros — другой).

Понять такую ситуацию очень легко. Представьте, что ваши папа и мама независимо друг от друга напечатали с помощью пишущей машинки одну и ту же короткую заметку, и вы держите в руках оба листочка с получившимися текстами. Тексты — это аллельные гены. Если родители печатали аккуратно и без ошибок, оба варианта будут полностью совпадать вплоть до последнего знака. Значит, вы — гомозигота по данным текстам. Если же тексты различаются благодаря опечаткам и неточностям, их владельца следует считать гетерозиготной. Все просто.

Организм или клетка могут быть гомозиготны по одним генам и гетерозиготны по другим. Тут тоже все ясно. Если у вас будет не одна пара листков с определенным текстом, а много таких пар, каждая из которых содержит свой текст, то какие-то тексты будут полностью совпадать, а другие — различаться.

Теперь вообразите, что у вас в руках снова два листочка с текстами. Один текст напечатан идеально, без единой ошибки. Второй точно такой же, но с грубой опечаткой в одном слове или даже с пропущенной фразой. В этой ситуации такой измененный текст можно назвать мутантным, то есть измененным (лат. mutatio — изменение, превращение). Такая же ситуация и с генами. Принято считать, что существуют «нормальные», «правильные» гены. Генетики называют их генами дикого типа. На их образцовом фоне любые измененные гены можно назвать мутантными.