Появление таких количественных подходов к анализу отбора примечательно не только благодаря их технической применимости в изучении эволюции: они также являются признаком фундаментальных изменений в способах осмысления отбора биологами. Дарвиновская качественная идея, которая была выражена в абстрактной математической форме Фишером и впервые измерена с использованием генетических методов Добржанским и его учениками, теперь превратилась в прямо измеряемую статистическую характеристику ансамблей нуклеотидных сайтов. Такая трансформация концепции отбора сродни тому, как классическая термодинамика с ее абстрактными потоками превратилась в статистическую физику Больцмана и Гиббса (см. гл. 4).

Хоть это и редко утверждается без обиняков, классическая генетика предполагает, что почти все части генома (все нуклеотиды, если употреблять более современные, молекулярные термины) имеют определенные функции. Это неявно выраженное утверждение также важно и с точки зрения СТЭ, с ее панадаптационистским подходом. Однако это понимание подверглось сомнению еще в 1960-х и 1970-х годах по мере накопления данных об отсутствии прямой связи между размером генома и фенотипической сложностью организма. Даже с использованием приблизительных методов, доступных в то время, становилось ясно, что организмы с примерно одинаковым уровнем фенотипической сложности зачастую имеют геномы, на порядок различающиеся по размеру (так называемый парадокс гаплоидной величины). Этот парадокс был концептуально разрешен с помощью двух связанных друг с другом фундаментальных идей: эгоистичных генов и мусорной ДНК[21]. Концепция эгоистичных генов была предложена Ричардом Докинзом в одноименной книге, изданной в 1976 году (Dawkins, 2006). Резко отступив от организм-центричной парадигмы СТЭ, Докинз приходит к выводу, что естественный отбор может действовать не только на уровне организма в целом, но и на уровне индивидуального гена. Этот взгляд, поданный в умышленно провокационной манере, представляет геномы и организмы, по сути, средствами размножения генов.

Концепция эгоистичных генов породила множество важных выводов, и некоторые из них мы рассмотрим ниже в этой книге. Один из аспектов, имеющий непосредственное отношение к парадоксу гаплоидной величины, был всесторонне рассмотрен Фордом Дулиттлом и Кармен Сапиенцей (Doolittle and Sapienza, 1980), а также Лесли Оргелом и Фрэнсисом Криком (Orgel and Crick, 1980). Они предположили, что немалая или даже основная часть геномной ДНК (по крайней мере в сложных многоклеточных организмах) состоит из различных классов повторов, которые образуются в результате амплификации эгоистичных элементов – абсолютных паразитов, говоря хлестким языком Оргела и Крика. Другими словами, с точки зрения организма, большая часть геномной ДНК должна быть признана избыточной. Такой взгляд на геном в корне отличается от панселекционистской парадигмы, присущей СТЭ, в рамках которой большинство или даже все нуклеотиды в геноме подвержены влиянию отсекающего или положительного отбора, действующего на уровне организма.

Концептуально родственным важным открытием стало обнаружение транспозонов, или «прыгающих генов», сначала Барбарой Макклинток в 1940-х годах в растениях, а затем и в животных. Эти транспозоны стали затем известны как мобильные элементы (то есть генетические элементы, которые имеют тенденцию часто менять свое место в геноме; McClintock, 1984). Демонстрация вездесущности мобильных элементов привела к концепции высокодинамичных, постоянно меняющихся геномов задолго до рождения современной геномики[22].

СТЭ в полной мере унаследовала центральное положение дарвиновской теории, провозгласившей постепенные малые изменения единственно возможным материалом для эволюции. Однако эта концепция была поставлена под сомнение альтернативной концепцией эволюции дупликацией гена, разработанной Сусуму Оно в его классической книге 1970 года (Ohno, 1970). Мысль о том, что дупликация частей хромосом может служить одной из движущих сил эволюции, восходит к основателям современной количественной генетики, в частности к Фишеру и Холдейну[23]. Однако Оно первым предположил, что дупликация генов является основой эволюции геномов и организмов, и первым подвел качественную теорию под это положение. Начав с цитогенетических свидетельств полногеномной дупликации (ПГД) в начале эволюции хордовых, Оно выдвинул гипотезу о том, что дупликация генов является важным, если не единственным, путем эволюционии новых биологических функций. Согласно гипотезе Оно, дупликация гена высвобождает одну из копий от ограничений отсекающего отбора и, таким образом, эта копия получает потенциал развития новой функции (феномен, позднее названный неофункционализацией). Очевидно, что возникновение нового гена в результате дупликации, не говоря уже о дупликации геномного участка или ПГД, является огромным отличием от дарвиновских ничтожно малых изменений. Если такие крупные события в самом деле являются ключевыми для эволюции, то парадигма постепенных изменений в опасности. Позднейшие исследования дупликации генов, обсуждаемые далее в этой книге (см. гл. 8 и 9), привели к предположению о том, что неофункционализация вряд ли является основным путем эволюции дуплицированных генов. Однако факт остается фактом: дупликация, как важнейший механизм эволюции, бросает вызов градуализму.

Примерно в то же время, когда была издана книга Оно об эволюции путем дупликации генов, Уолтер Фитч опубликовал весьма плодотворную статью, всю значимость которой стало возможным оценить лишь в свете более поздних достижений геномики. Фитч исследовал понятие гомологии (общего предка) генов и провел различие между двумя классами гомологичных генов: ортологами и паралогами (Fitch, 1970). Ортологи – это гены, которые эволюционировали вертикально от одного предкового гена, принадлежащего общему предку сравниваемых организмов, тогда как паралоги – гены, эволюционировавшие в результате дупликации. Понятия ортологии и паралогии очевидным образом тесно связаны между собой и зависят от конкретной топологии филогенетического дерева данного семейства генов, так что дупликация в определенном узле дерева порождает новый набор паралогов в поддереве-потомке (подробнее см. в гл. 3). Более того, концептуальное определение паралогии осложнено специфичными для каждой линии эволюции потерей и горизонтальным переносом генов (см. гл. 5 и 7). Тем не менее, если не принимать во внимание эти осложнения, классификация гомологов Фитча остается центральной для эволюционной геномики[24].

Недостача межвидовых переходных форм в палеонтологической летописи – постоянная тема эволюционной биологии. Дарвин осознавал эту проблему и традиционно считал ее (так же как и палеонтологи, следующие дарвиновским традициям) следствием драматической неполноты этой летописи. Однако обширное накопление палеонтологических данных в XX веке мало помогло (если не сказать совершенно не помогло) в решении этой проблемы, что привело к возникновению иной точки зрения, сначала с появлением концепции квантовой эволюции Джорджа Гэйлорда Симпсона, затем оформившейся в концепцию прерывистого равновесия Стивена Джея Гулда и Нильса Элдриджа (Eldredge and Gould, 1997; Gould, 2002). Гулд и Элдридж собрали обширную доказательную базу, свидетельствующую о том, что история большинства видов животных, отраженная в палеонтологической летописи, соответствует в основном состоянию покоя – то есть, фактически, отсутствия изменений. Состояние покоя (стасис) перемежается «внезапным» исчезновением видов, последовательно замещаемых новыми. Следствием такой модели является очень быстрое в сравнении с продолжительностью стасиса видообразование; возникновение новых видов в определенной области является следствием миграции из области видообразования; градуалистское видообразование (постепенная трансформация видов в новые) – довольно редкий процесс. Такая модель прерывистого равновесия кажется применимой и к эволюции высших таксонов и зачастую обобщается до несостоятельности градуализма в целом, хотя правомерность такого вывода часто подвергается критике.