Фоновый уровень, или исходную вероятность болезни, легче всего учесть, если сразу же задать себе вопрос, подходящий ли у больного образ жизни, тип личности? Тогда мы сможем учесть не только распространенность болезни в популяции, но и оценить ее вероятность у данного больного. Недостаточно знать, что рак легких и хронический бронхит относятся к распространенным болезням; важно учитывать, что они особенно часто бывают у пожилых курящих людей.

Так, имея дело с 60-летним курильщиком, надо всегда проявлять настороженность в отношении этих болезней, даже если симптомы не вполне им соответствуют.

Когда слышен топот копыт, это скорее лошадь, чем зебра, гласит врачебная мудрость. Тем не менее обнаружение необычной болезни доставляет многим врачам глубокое интеллектуальное удовлетворение. В то же время поиск экзотики может помешать заметить очевидное, а это вредит как больному, так и самому врачу. В эпоху повышенной финансовой озабоченности гоняться за каждой зеброй невозможно. Однако выявление редких болезней остается важной задачей врача, и нужно знать, когда и как их искать. Ниже мы приводим ряд доводов в пользу включения редких болезней в сферу дифференциально-диагностического поиска.

Возможность предотвратить тяжелые последствия

При некоторых редких болезнях естественное развитие патологического процесса можно предотвратить, назначив соответствующее лечение на ранних стадиях. Такие случаи заслуживают особого внимания и изучения. Односторонняя потеря слуха должна навести врача на мысль об акустической невриноме или холестеатоме. Их можно с успехом лечить, особенно на ранних стадиях. Выявление этих и ряда других излечимых болезней не требует существенного пересмотра всего плана обследования. Обдумывая непонятное повышение функциональных печеночных проб, следует вспомнить о болезни Уилсона[10] и гемохроматозе, поскольку диагностические тесты, используемые для их выявления, безопасны и относительно дешевы, а лечение, если его вовремя начать, даст хороший эффект.

Сложный случай

Большинство сложных клинических ситуаций означает присутствие нескольких болезней, однако иногда все симптомы, на первый взгляд не связанные между собой, вызваны одной редкой болезнью. О ней нужно вспомнить и попытаться рано распознать, чтобы, во-первых, избежать многочисленных инвазивных исследований и, во-вторых, правильно лечить больного. Общей причиной гипергликемии, артрита, головной боли и аменореи может быть акромегалия; конъюнктивита, артрита и уретрита — болезнь Рейтера. Бывает, что своевременная диагностика аддисоновой болезни спасает жизнь больному с артериальной гипотонией, гипотермией и сепсисом, а выявление узелкового полиартериита повышает эффективность лечения артериальной гипертонии, неврологических нарушений и поражения почек. Таким образом, наличие неясных симптомов сразу в нескольких системах организма должно стимулировать поиск редкой болезни.

Неясный диагноз

Если, несмотря на все усилия, уверенности в диагнозе нет, следует вновь задуматься о возможности редкой болезни. Когда правожелудочковая недостаточность наблюдается в отсутствии легочной патологии или хронической тромбоэмболии легочной артерии, нужно проверить, нет ли констриктивного перикардита. Когда боль в плече нельзя объяснить патологией собственно плеча или шеи, необходимо подумать о патологии грудной клетки и в частности о синдроме Пенкоуста[11]. Вероятность редкой болезни повышается, когда нет данных в пользу частой: поэтому, если удалось с уверенностью исключить последнюю, а симптомы не исчезают, разумно начать поиски зебр.

Необычные симптомы

Еще один повод для поиска редкой болезни — необычные симптомы. Опытные клиницисты способны использовать эвристический прием типизации, чтобы почувствовать нечто необычное. Это шестое чувство на самом деле означает хорошее знание клинической медицины. Присутствие односторонних хрипов должно наводить на мысль об обструкции дыхательных путей. Даже инфекция мочевых путей у молодого мужчины должна насторожить врача в отношении лежащей в основе патологии. Обычно такой стук копыт означает все же не зебру, а обыкновенную лошадь, однако все зависит от конкретного случая. То, что маловероятно в одних обстоятельствах, часто встречается в иных. СПИД сделал слишком обычными болезни, считавшиеся некогда большой редкостью. Таким образом, зебру нужно искать, если клиническая картина позволяет подозревать ее присутствие.

Опытный врач обычно способен составить длинный список возможных диагнозов — их намного больше, чем он в состоянии проверить. Следовательно, самое трудное в диагностике — это решить, какие именно версии подвергнуть проверке, т. е. по поводу каких болезней назначать диагностические тесты.

Для ответа на этот вопрос полезно заранее подытожить все за и против в отношении каждой из них. Например, в упомянутом выше случае Дж. Уильямса панкреатиту способствует злоупотребление алкоголем, но преходящий характер боли говорит против панкреатита. Данные в пользу панкреатита тем не менее достаточно убедительны, чтобы включить его в дифференциально-диагностический список и определить уровень активности амилазы и липазы в сыворотке крови. Когда симптоматика разнообразна и не исключено сочетание нескольких болезней, полезно сделать на листке с одной стороны — список симптомов и с другой — возможных болезней, а затем задаться вопросом, какие из симптомов можно объяснить каждой из предполагаемых болезней.

В список нужно включить и некоторые отсутствующие у больного симптомы: они будут свидетельствовать против соответствующих болезней. Не составив такого списка, врач будет вспоминать факты, подтверждающие первоначальную гипотезу, и забывать факты, ей противоречащие [10].

Использование всех данных за и против означает, что диагноз поставлен не только методом исключения, но и подтверждения. Это правильный подход даже применительно к психическим расстройствам, для диагностики которых разработано мало инструментальных методов.

Решая, в отношении каких болезней проводить дифференциальную диагностику, врач должен полагаться не только на прием типизации с последующим анализом соответствия симптомов и болезней. Как будет показано в гл. 7, необходимо учитывать также остроту болезни и тяжесть состояния больного. Кроме того, обдумывая план обследования больного, надо задавать себе вопрос, какая из подозреваемых болезней страшнее.

Таким образом, чтобы избежать ошибок на этом этапе, клиницист должен научиться пользоваться эвристическими приемами типизации и мобилизации памяти. Однако не стоит полагаться только на них. Решая вопрос, какие болезни включить в список активно разрабатываемых версий, врач должен не забыть следующие варианты:

— частые болезни с атипичными симптомами;

— болезни, для которых характерна вводящая в заблуждение симптоматика;

— редкие болезни (при наличии веских доказательств).

После составления дифференциально-диагностического списка можно переходить к постановке клинического диагноза.