Болезни подразделяют на отдельные типы, которые со временем могут приобретать статус самостоятельных нозологических форм: чаще всего это происходит, когда отдельные типы болезни различаются по прогнозу и лечению. Такую эволюцию демонстрирует пример сахарного диабета: многие его рассматривают как единую болезнь, характеризующуюся повышением уровня глюкозы в крови, и применяют, таким образом, статистический подход. Открытие глюкозоилированного гемоглобина позволило использовать иные критерии и диагностировать сахарный диабет задолго до появления жалоб и осложнений. Кроме того, болезнь подразделили на три типа: инсулинозависимый сахарный диабет (тип 1), инсулинонезависимый (тип 11) и выделенный позднее тип III, который ассоциируется по крайней мере с 60 генетическими синдромами[17]. По мере изучения диабета эти типы продолжают подразделять на более мелкие. Раскрытие механизмов патогенеза помогает конкретизировать понятие болезни и тем самым повышает надежность прогноза и лечения. На сегодняшний день ясно: содержание термина «сахарный диабет» продолжает меняться.

Теперь, поставив клинический диагноз и обсудив само понятие болезни, обратимся к анализу причинно-следственных отношений — последнему этапу диагностики.

С ростом технической оснащенности медицины выявить болезнь становится все проще. Сделав это, врач может чувствовать удовлетворение хорошо потрудившегося человека. Однако выявление болезни и диагностика — не одно и то же. Для диагностики обычно требуется несколько больше усилий. В некоторых случаях, например при беременности, диагностика вообще не означает выявления болезни, если понимать под последней отклонение от нормального функционирования. В процессе диагностики находят применение наши знания о патофизиологических механизмах болезней. Диагностика помогает понять, что происходит в специфической клинической ситуации, как и почему болезнь возникла, каково ее будущее развитие. В идеале полный клинический диагноз предопределяет тактику лечения. Диагностика фактически представляет собой попытку полностью объяснить происходящее. Этот процесс во многом зависит от наших фундаментальных научных представлений о механизмах развития болезней:

«физиологическая архтментация остается фундаментом диагностики и, будучи примененной, стимулирует диагностический процесс своей мовтчей способностью объяснять наблюдаемое»[12).

Таким образом, в своем полном виде диагностика представляет собой одновременно и описание состояния, и его объяснение. Диагноз связывает логически три компонента:

— симптомы;

— болезнь;

— причину болезни.

Этот трехкомпонентный подход позволяет свести воедино известные нам сведения и фиксирует наше внимание на связи между симптомами и их причиной.

Различие между причинами болезни, ею самой и ее симптомами отражает генетическая терминология. В случае наследственных болезней аномалия гена, заложенная в генотипе, представляет собой причину патологии; фенотип это собственно болезнь, а именно поддающийся измерению результат работы генов; симптомы можно определить как миную экспрессию — степень фенотипического выражения наследственного признака. Одна и та же причина может соответствовать широкому спектру проявлений — от полного отсутствия симптомов до тяжелого состояния больного.

Таким образом, завершение диагностического процесса требует от нас установления связи между тремя составляющими:

Причина — * Болезнь — * Симптомы

Когда болезнь выявлена, перед нами встают два вопроса:

1) объясняет ли выявленная болезнь имеющиеся симптомы?

2) известна ли причина, объясняющая возникновение данной болезни у данного больного?

Причина — сложное понятие, которое разные люди могут понимать по-разному. У болезни бывает несколько причин, а наличие причины болезни не всегда ведет к развитию болезни. Клинически значимую причину болезни называют провоцирующим фактором. Чтобы доказать, что тот или иной провоцирующий фактор послужил причиной развития болезни, нужно показать, что:

— провоцирующий фактор и болезнь взаимосвязаны; в сочетании они встречаются чаще, чем можно объяснить случайным совпадением;

— провоцирующий фактор появился раньше болезни;

— воздействие на провоцирующий фактор может повлиять на результат.

Первое условие обычно выявляется не на индивидуальном уровне, а при изучении групп людей. Так, в не раз упоминавшемся случае Дж. Уильямса для установления связи между потреблением алкоголя и язвой двенадцатиперстной кишки мы воспользовались накопленным медициной опытом.

Определяя, предшествовал ли провоцирующий фактор развитию болезни, мы выясняем не только, употреблял ли Дж. Уильямс спиртное до возникновения у него язвы двенадцатиперстной кишки, но также, сколько он пил и как часто. Одна ночь тяжелого пьянства, например, вряд ли приведет к язве. Однако ежедневное употребление алкоголя с увеличением доз по выходным часто совпадает с развитием язвы двенадцатиперстной кишки.

Третье условие — воздействие на причину изменяет результат — самое труднодоказуемое. Об этом обычно можно судить только ретроспективно: возможно, после того как Дж. Уильямс бросит пить, его язва не станет рецидивировать. Во многих случаях то, что мы считаем причиной болезни, — это только предположение, основанное на наших более или менее остроумных догадках. Мы не можем быть уверены, что язва Дж. Уильямса вызвана алкоголем — не исключены и другие провоцирующие факторы. Даже если сама болезнь кажется очевидной, важно сознавать, что вопрос, почему она возникла, не всегда так прост. Язва двенадцатиперстной кишки бывает сама по себе симптомом гиперпаратиреоза, который в свою очередь может быть компонентом комбинированного неопластического поражения эндокринной системы. С другой стороны, не исключено, что перед нами первое проявление синдрома Золлингера-Эллисона, рецидивирующей язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Опытный врач не станет сразу исследовать уровень гастрита, даже признав возможность этого синдрома, однако, если процесс заживления язвы пойдет медленно или она будет рецидивировать, его мысль непременно вернется к синдрому Золлингера-Эллисона.

Теперь, научившись отделять причину от болезни, а болезнь от ее симптомов, мы можем рассмотреть несколько примеров применения трехкомпонентного диагностического подхода.

Пример 1

Cmamww. кашель и одышка.

Валезнь: хронический бронхит.

Причина: курение сигарет — 50 пачек X лет'

Этот первый пример объясняет кашель и одышку определенной болезнью. Хронический бронхит предполагает специфическую клиническую картину, нарушения функции легких, рентгенологические изменения. Сама болезнь объясняется длительным анамнезом курения.

Пример 2 Сшттошк боль в грудной клетке при незначительной физической нагрузке.

Вадезнь: стенозирование ствола левой коронарной артерии на 90 %.

Tlpiwmw. артериальная гипертония и гиперлипидемия.

Во втором примере мы утверждаем, что стенозирование ствола левой коронарной артерии объясняет боль в грудной клетке. При этом провоцирующими факторами послужили артериальная гипертония и гиперлипидемия.

Трехкомпонентный подход требует различения болезни и ее причины. Здесь перед нами опять встает вопрос: что такое болезнь? Например, гиперлипидемию сейчас многие считают болезнью, поскольку это отклонение от нормы. Таким образом, разграничение причины болезни и самой болезни иногда становится искусственным и зависит от точки зрения.

Трехкомпонентный подход к диагностике заставляет нас суммировать знания, относящиеся к целому ряду медицинских дисциплин. Он требует полного и непротиворечивого объяснения состояния больного, установления связи между анатомическими, физиологическими, биохимическими, эпидемиологическими данными и симптомами болезни.

* Произведение среднего числа пачек сигарет, выкуриваемых за сутки, на длительность курения в годах.