Видимо, самая безопасная стратегия — пользоваться самыми разными маркёрами и обдуманно компенсировать недостатки одних параллельным использованием других маркёров, лишенных этих конкретных недостатков. Это вселяет надежду сохранить объективность и независимость своих выводов.
ИЗУЧЕНИЕ Y ХРОМОСОМЫ
Популяционная изученность Y хромосомы уже сейчас приближается к уровню мтДНК. Но необходимо учитывать, что объёмы выборок по Y хромосоме, как правило, существенно меньше, поскольку изучается ДНК лишь мужчин. А они, если не прилагать специальных усилий, составляют обычно менее половины выборки. К тому же результаты первых работ (примерно до 2000 года) сейчас уже малопригодны, поскольку набор используемых для ге-нотипирования маркёров был слишком невелик. Так что сейчас Y хромосоме следует отвести второе место. Но потенциально её разрешающая способность (возможность выделять все более дробные гаплогруппы) намного выше, чем мтДНК, и это привлекает к Y хромосоме все большее внимание исследователей.
Генотипирование Y хромосомы состоит в определении, к какой гаплогруппе относится каждый образец ДНК. Доказательством принадлежности к гаплогруппе служит наличие специфического для данной гаплогруппы маркёра (или маркёров). Как правило, это SNP маркёры — замена одного из нуклеотидов Y хромосомы.
Поскольку классификация гаплогрупп представляет собой иерархическое, ветвящееся дерево, то становится особо важным, с каким разрешением проведено генотипирование: определена ли принадлежность образца к гаплогруппе, или к её определенному варианту, или же с точностью до субварианта и так далее.
SNP и STR — ЧАСОВАЯ И МИНУТНАЯ СТРЕЛКИ ЭВОЛЮЦИИ
Определение гаплогрупп Y хромосомы проводят по набору диаллельных маркёров (обычно SNP) — точно так же, как гаплогруппы мтДНК определяются диаллельными ПДРФ маркёрами в её кодирующей части («часовая стрелка»). Что же касается гипервариабельного сегмента мтДНК («минутная стрелка»), то и у Y хромосомы есть его аналог — набор микросателлитных локусов (STR). Подобно тому, как ГВС1 в мтДНК состоит из быстро (по сравнению с ПДРФ-маркёрами) мутирующих сайтов, так и микросаттелиты Y хромосомы мутируют намного быстрее SNP-маркёров: они соотносятся как минутная и часовая стрелки эволюции. И если в мтДНК каждая гаплогруппа, определенная по ПДРФ-маркёрам, вмещает в себя целый веер линий, выявленных по ГВС1, то и каждую SNP-гаплогруппу Y хромосомы можно подразделить на множество гаплотипов, определяемых по панели микросаттелитов.
Но при этом для мтДНК разрыв между ГВС1 и ПДРФ-маркёрами не так велик, как аналогичный разрыв между двумя типами маркёров Y хромосомы. Для мтДНК, хотя и не со стопроцентной вероятностью, но все же возможно определить гаплогруппу по мотиву в ГВС1. Для Y хромосомы корреляция между микросателллитным гаплотипом и SNP-гаплогруппой меньше, хотя её удаётся выявить [Rootsi et al., 2004]. В большинстве работ изучаются только SNP маркёры и соответственно распределение гаплогрупп Y хромосомы. Что же до микросаттелитных маркеров, то их анализируют реже — по минутной стрелке не определишь, который час. Ими пользуются для оценки возраста в пределах отдельных гаплогрупп и некоторых других видов анализа [Roewer et al., 2005].
§ 2. Изученные русские популяции
ЛИТЕРАТУРНЫЕ ДАННЫЕ
Как и большинство генетических маркёров, Y хромосома наиболее изучена в Европе. В том числе есть данные и по русским популяциям (табл. 6.З.1.). В работе [Wells et al., 2001] представлены северные русские (N=49; русские Архангельска, проживающие там не менее трёх поколений [Евсеева, личное сообщение]), поморы (N=28; студенты Архангельска, все предки которых происходят из поморских сел [Евсеева, личное сообщение]) и русские Ташкента (N=89). В статьях [Rosser et al., 2000] и [Karafet et al., 2002] представлены данные по русским «вообще» без указаний о географической привязке популяций (объёмы выборок N=122 и N=61, соответственно). Ни в этих статьях, где русские были лишь одним из многих изученных этносов, ни в других известных нам работах не предпринимались попытки изучить русский генофонд по маркёрам Y хромосомы[44]. Надо заметить, что и самих этих данных, как по их суммарному объему (N=349), так и особенно по географической приуроченности (фактически описаны лишь «русские-неизвестно-откуда» и «северные русские») для выявления структуры генофонда явно недостаточно.
НАШИ ДАННЫЕ
Независимо от перечисленных работ, мы целенаправленно провели анализ полиморфизма Y хромосомы в русских популяциях, изучив 1228 индивидов из 14 популяций (табл. 6.3.1). Наше экспедиционное обследование было спланировано так, чтобы охватить коренное русское население из многих географически различных регионов, но не выходя за пределы «исконного» ареала русского народа. Все дальнейшее изложение опирается только на полученные нами данные.
Таблица 6.3.1.
Русские популяции, изученные по частотам гаплогрупп Y хромосомы
Проблема «исконного» русского ареала рассматривалась в главах 4 и 5. Основными участниками и/или организаторами экспедиций, проведенных под общим руководством Е. В. Балановской в 2000–2005 гг., были О. П. Балановский, И. В. Евсеева, Э. А. По-чешхова, М.И. Чурносов. Также участвовали М. Н. Болдырева,
О. Бобрецова (северные популяции), И. Н. Лепендина, М. С. Жер-лицына, И. Н. Сорокина, В. Ю. Песик, Н. А. Рудых (южные популяции), А. С. Пшеничное (западные популяции).
Генотипирование маркёров Y хромосомы выполнено О. П. Балановским при участии С. Роотси на базе Эстонского биоцентра, возглавляемого Р. Виллемсом. Определены частоты гаплогрупп Y хромосомы на основе типирования SNP-маркёров.
Информация из опубликованных источников не используется, как говорилось, из-за неясной географии популяций, а для северно-русских выборок — из-за их небольших объёмов. Надо сказать, что 14 популяций — не так мало даже в сравнении с хорошо изученными классическими маркёрами (в среднем 35 русских популяций, но карты включались в анализ, если изученных популяций было хотя бы 10) или дерматоглификой (28 популяций). Благодаря наличию этих данных, Y хромосома становится одним из наиболее изученных ДНК маркёров для русских популяций. Для сравнения — по мтДНК надёжно изучено в два раза меньше популяций (7 популяций в «исконном» ареале).
Полученные данные уникальны — ни для одного другого народа мира пока нет столь обширных данных. На примере русского народа впервые можно увидеть, каковы могут быть различия «отцовских» генов между разными популяциями одного и того же народа.
География изученных русских популяций обширна (табл. 6.3.1). Еще лучше, чем из таблицы, это видно на карте. Четырнадцать изученных популяций отмечены темными кружками на всех картах (рис. 6.3.1.-6.3.9).
Возникает вопрос, весь ли «исконный» русский ареал мы изучили, обследовав эти популяции? Ответ можно получить, воспользовавшись методом карт надёжности, подробно описанном в Приложении. Такая карта надёжности для наших 14 популяций представлена на рис. 6.3.1. Эта карта показывает, какие территории могут считаться охваченными генетическим изучением. Те территории, которые расположены далеко от изученных популяций, представлены как зоны недостоверного прогноза — по нашим данным мы не можем надёжно прогнозировать частоты гаплогрупп на этих территориях. Например, среди изученных популяций нет ни одной из Волго-Окского междуречья. Но наличие данных по окружающим регионам (Тверская, Костромская, Орловская области) делает интерполяцию на междуречье достаточно надёжной. Однако на северо-западе (Ленинградская и запад Архангельской областей), как показывает карта надёжности, данных не достаёт: для этой территории мы не можем дать надёжного прогноза.
