В работе [Малярчук, Деренко, 2004] приведён показатель дифференциации F, который по частотам 29 гаплогрупп составил F_ST=-0.0006, а по частотам гаплотипов ГВС1 F_ST=-0.0016. Авторы сделали вывод: «…Полученные результаты свидетельствуют об отсутствии генетической подразделённости по митохондриальным линиям между изученными популяциями русского населения...». Тем удивительнее полученная нами высокая оценка гетерогенности. Ведь F_ST с небольшой долей огрубления можно приравнять к использованному нами показателю — средним генетическим расстояниям (выше мы говорили о сходстве расстояний с третьим показателем — G_ST очень близким к F_ST).

Этот пример показывает, насколько важен охват самых различных частей ареала. Иначе легко сделать выводы, верные лишь для фрагмента ареала. Отметим, что в одной из недавних работ Б. А. Малярчук (с учетом новых полученных им данных по более широкому кругу популяций) оценил дифференциацию русского генофонда как значительную [Malyarchuk et al., 2004].

РУССКИЙ ГЕНОФОНД НА ФОНЕ НАРОДОВ ЕВРОПЫ

Имеющиеся данные показывают, что гетерогенность других европейских народов по мтДНК значительно меньше. Гетерогенность мтДНК русского генофонда по своему размаху соответствует скорее гетерогенности не отдельных европейских народов, а целых регионов Европы. Например, рассчитанные нами различия по мтДНК между всеми локальными популяциями в пределах Балканского региона составили ту же величину (d=0.033), что и различия между всеми русскими популяциями, а различия между локальными популяциями всей Западной Европы (от Испании до Скандинавии) лишь ненамного выше (d=0.041).

ИТОГИ

Итак, мы рассмотрели расположение в генетическом пространстве мтДНК всех двенадцати русских популяций, изученных к настоящему времени. Большинство популяций, независимо от своего географического положения, формируют единый кластер в генетическом пространстве. Особое положение занимают северные русские популяции, что, вероятно, отражает реальные особенности генофонда Русского Севера. Что же касается двух южных «разлетевшихся» популяций, то их поведение, по-видимому, зависит лишь от случайностей формирования этих выборок.

Средние генетические расстояния между всеми русскими популяциями (d=0.033) свидетельствуют о высокой гетерогенности русского генофонда на общеевропейском фоне.

Таковы основные итоги обобщенного анализа мтДНК на уровне гаплогрупп. Остаток «митохондриального» раздела данной главы мы посвятим анализу в другом масштабе — гаплотипов.

§ 4. Сказка об изодах и миграх

ЖИАИ-БЫАИ ИЗОАЫ И МИГРЫ…

В конце палеолита племя изолов укрылось в кольце непроходимых гор. Прошли тысячелетия, но эта популяция сохранилась в полной изоляции. На их высокогорном плато нет природных барьеров и велика подвижность населения — они охотники и скотоводы. Эти особенности образа жизни не позволили изолам разделиться на устойчивые подгруппы. В результате все изолы имеют примерно равные шансы вступить в брак друг с другом (рис. 6.2.2).

Рис. 6.2.2. Ареалы изолов (изолированная бесструктурная популяция) и мигров (подразделённая популяция)

А рядом с изолами — по ту сторону гор — в исторически недавнее время поселились мигры (рис. 6.2.2). Численность мигров и изолов одинакова. Но народ мигров составился из четырех разных племен, подобранных ими на долгом пути миграции. Так мигры и расселились — каждое племя в своей долине. Основная доля браков заключается в пределах племени. Но по большим праздникам устраиваются всеобщие ярмарки, где порой заключаются и межплеменные браки, и браки с другими народами.

Итак, народ мигров — подразделённая популяция, образовавшаяся совсем недавно.

Изолы — бесструктурная (панмиксная) и очень древняя популяция.

Изолы произошли от палеолитической популяции, имевшей лишь несколько древних гаплотипов мтДНК. С течением времени благодаря мутациям возникали все новые гаплотипы, нарастали молодые побеги родословного древа гаплотипов. Росло генетическое разнообразие внутри популяции. Так действовали мутации. Но второй, более мощный фактор — дрейф генов — это разнообразие уменьшал, случайно оставляя лишь малую часть гаплотипов, не считаясь с тем, новорожденные эти гаплотипы или очень древние. Но эти редкие случайно «выжившие» гаплотипы встречаются с высокой частотой, и вновь частота их может не зависеть от того, новорожденные эти гаплотипы или очень древние. Ведь дрейф работает «вслепую», безответственно и неотразимо, не считаясь с родословными.

Мигры же, собрав по пути множество гаплотипов, принесли их на свою новую родину. С тех пор прошло всего несколько поколений, и новые гаплотипы ещё не возникли. Зато племена мигров по-прежнему открыты внешним миграциям, пополняющим разнообразие гаплотипов.

РАЗНЫЕ ИТОГИ ДРЕЙФА У ИЗОЛОВ И МИГРОВ

Ни изолы, ни мигры не могут избежать действия дрейфа генов, истребляющего, один за другим, гаплотипы из их популяций. То, что дрейф именно так поступает с редкими генами, популяционная генетика открыла очень рано, и это стало хрестоматийным примером.

Причём тогда генетики работали с аутосомными генами, а не с мтДНК. Это важное различие: ведь мтДНК, во-первых, гаплоидна (не две, как для аутосомных генов, а только одна копия на геном человека), а во-вторых, передаётся только от половины родителей (от матерей). Перемножая эти величины, получаем, что число митохондриальных ДНК, переданных следующему поколению, в четыре раза меньше, чем для любого аутосомного гена. Поэтому дрейф действует на мтДНК примерно в четыре раза сильнее, эффективнее пропалывая гаплотипы.

Но дрейф по-разному действует на изолов и на мигров.

В панмиксной популяции изолов действие дрейфа непоправимо: исчезнувший гаплотип никогда не вернется.

А в подразделённой популяции мигров гаплотип, исчезнувший в одном из племен, может снова прийти из другого племени. Вероятность того, что этот гаплотип независимо исчезнет во всех четырех племенах, мала. Случайное уменьшение частоты в одной из частей подразделённой популяции может компенсироваться её случайным увеличением в другой, и в результате средняя частота у мигров более устойчива. Это явление стабильности подразделённой популяции описано во многих работах и подробно рассмотрено в Приложении.

МУХИ. Наиболее прямые доказательства устойчивости подразделённых популяций к дрейфу генов получены в известных работах Юрия Петровича Алтухова и Елены Юрьевны Победоносцевой, которые провели прямой эксперимент на дрозофиле. Мухи были расселены по отсекам популяционного ящика и обменивались генами точно так, как мы предположили для мигров — равная численность в отсеках, равновероятный обмен между отсеками, но основная часть скрещиваний происходит в отсеке. Исходная частота гена была 0.5 и оставалась практически неизменной: в течение 80 поколений варьировала от 0.6 до 0.4. (см. Приложение).

Другой ящик тех же мух, с той же общей численностью и в тех же условиях, но с полной свободой скрещивания, — моделирует панмиксную популяцию изолов. В ней — за то же время — частота гена упала от 0.6 до 0.1 и этот ген легко может быть потерян. Итак, подразделённая популяция устойчива и хранит генетическую память. А панмиксная — нет. Мы убедились, что они эволюционируют с разной скоростью.

ЛЮДИ. Конечно, история изолов и мигров сложнее этого эксперимента. В ней случались и засухи, и эпидемии, и войны. Порою численность увеличивалась, а потом резко падала. Это приводило к эффекту «бутылочного горлышка». Для генетической памяти мигров угроза невелика — подразделённая популяция об-ладаёт особым свойством репарации. Пусть даже одно из племен полностью исчезнет, средние частоты народа в целом изменятся незначительно. А на ареал исчезнувшего племени вернутся их отдалённые потомки — дети от межплеменных браков (земля предков всегда манит потомков). И тогда генофонд исчезнувшего племени будет отчасти восстановлен. Однако для генетической памяти панмиксной популяции изолов эффект «бутылочного горлышка» очень опасен, даже если численность потом восстановилась. При колебаниях численности дрейф генов действует ещё разрушительнее, так как средний по всем долгим поколениям эффективный размер популяции N_e близок к «диаметру бутылочного горлышка», а дрейф генов целиком и полностью зависит от эффективного размера популяции (см. Приложение).