Главным и важнейшим инструментом для школы Кавалли-Сфорца являются карты главных компонент («синтетические карты» в его терминологии). Каждая из карт интерпретируется как отражение одного из исторических сценариев, сформировавших генофонд популяции, причём предполагается, что более значимые компоненты описывают хронологически более ранние этапы формирования генофонда.

СОВРЕМЕННАЯ ОТЕЧЕСТВЕННАЯ ГЕНОГЕОГРАФИЯ

В своих важнейших чертах отечественная геногеографическая школа перекликается с только что описанной зарубежной. Это, во-первых, нацеленность на изучение не частной геногеографии отдельных генов, а общих черт строения генофонда. Во-вторых, это широкое использование компьютерных карт, и в первую очередь обобщённых карт (например, главных компонент). В-третьих, применение всего комплекса остальных (не картографических) популяционно-генетических методов для целей геногеографии — выявления объективных закономерностей в структуре генофонда.

Особенностью же отечественной школы является в первую очередь наличие развитой и широко разветвлённой картографической технологии [Балановская и др., 1994а, 19946, 1995, 1997]. В разделе 3 Приложения описывается, сколь большой комплекс методов и математических преобразований может быть выполнен с картами отдельных генов. Поэтому, например, результатом работы отечественной школы стало создание не одного, а трех типов синтетических карт: наряду с картами главных компонент создаются и анализируются карты гетерозиготности и карты генетических расстояний. Важным достоинством отечественной картографической технологии является также возможность расчёта корреляций между картами разных признаков, построение корреляционных карт и карт межпопуляционного разнообразия. Одним из последних и самых важных достижений отечественной геногеографии авторы считают внедрение в технологию карт надёжности. Эти карты показывают степень достоверности картографического прогноза на разных территориях в зависимости от обеспеченности исходной информацией, позволяют включать в компьютерные карты лишь данные с высоким уровнем надёжности и исключать из картографирования мало надёжные территории [Нурбаев, Балановская, 1998].

Еще одной особенностью отечественной школы можно считать анализ не только исторической (селективно-нейтральной) изменчивости генофонда, но и выявление действия естественного отбора на конкретные гены. Выше рассказывалось об анализе межпопуляционной изменчивости в генофондах разных регионов и выявленном при этом феномене эквидистантности. Такие устойчивые показатели межпопуляционной изменчивости получаются при усреднении величин изменчивости, характерных для большого числа изученных генов. При этом изменчивость каждого отдельного гена может отличаться от среднего, селективно-нейтрального уровня. И единственной причиной, которая может вызвать достоверные отклонения изменчивости данного гена от средней, является действие естественного отбора на этот ген. Если изменчивость данного гена снижена, можно предполагать действие стабилизирующего отбора. Указанием же на дифференцирующий отбор является ситуация, когда изменчивость рассматриваемого гена оказывается достоверно выше средней изменчивости всей совокупности изученных генов. Именно на этом основана технология выявлении эффектов отбора, опубликованная в работах [Рычков, Балановская, 1990а; Балановская, Нурбаев, 1997, 1998а, 19986, 1998в, 1999].

Итак, мы вкратце описали основные вехи развития геногеографии — от работ А. С. Серебровского до формирования современной геногеографической технологии, позволяющей проводить всесторонний анализ пространственной изменчивости как отдельных генов, так и генофондов. Подводя общий итог, можно выделить три основные группы методов современной геногеографии:

1) анализ межпопуляционной изменчивости при иерархической организации изучаемых популяций (анализ средней F_ST);

2) анализ селективной структуры (выявление действия естественного отбора на отдельные гены по отклонениям от средней F_ST);

3) картографические методы (анализ пространственной структуры генофонда с помощью интерполяционных карт).

РАЗНЫЕ ГЕНОФОНДЫ. РАЗНЫЕ ПРИЗНАКИ

Рассказывая об истории нашей науки, мы говорили больше об истории идей — истории разработки тех или иных геногеографических методов. И это оправдано, потому что именно наличие мощного метода является главнейшим условием для надёжных исследований конкретных генофондов. Более того, именно разработка методов всегда была стимулом для разработки теоретических вопросов геногеографии. Но неверно думать, что её история сводится лишь к разработке методов. Намного более многочисленны — столь многочисленны, что здесь невозможно перечислить даже главнейшие из них — были исследования конкретных генофондов или конкретных генов.

Чтобы дать хотя бы общее представление о масштабе и количестве выполненных геногеографических работ, перечислим некоторые из изученных нами генофондов. Из геногеографически изученных генофондов отдельных народов следует назвать адыгов, башкир, белорусов, марийцев, монголов, осетин, русских, украинцев. Из региональных генофондов — Кавказ, Восточную Европу, всю Европу, Уральский регион, Сибирь, Северную Евразию, Старый Свет (Евразия и Северная Африка). Также изучались генофонды всех основных регионов мира (см. § 4 этого раздела).

Разнообразие признаков, изучаемых геногеографией, ещё ярче, чем разнообразие изученных ею генофондов. Если изначально геногеография мыслилась как наука о географии генов, то сейчас перечень используемых для описания генофонда маркёров намного шире. Это, во-первых, антропологические признаки (соматология, дерматоглифика, одонтология). Во-вторых, данные археологии. Одно из важнейших геногеографических исследований — генофонда палеолита — выполнено не на данных о частотах генов, а на данных о признаках материальной культуры (орудия, искусство, жилища) и фауны разных этапов палеолитической эпохи. В-третьих, в современной геногеографии широко используется анализ квазигенетических маркёров, в первую очередь фамилий. Время от времени геногеографические технологии применяются и для признаков, вовсе далёких от генетики, таких как заболеваемость, техногенная напряжённость среды, гормональный статус или показатели антропологического развития детей. Правда, в этих случаях решаются не столько популяционные, геногеографические задачи, сколько геногеографические технологии используются для решения задач смежных наук. Но конечно, большинство геногеографических исследований проводились на основе данных о частотах генетических маркёров, причём всех их типов: и классических, и аутосомных гипервариабельных ДНК маркёров, и инсерционно-делеционного ДНК полиморфизма, и маркёров митохондриальной ДНК, и гаплогрупп Y хромосомы.

5. АТЛАСЫ ГЕНОФОНДОВ

В этом разделе рассматриваются технические вопросы создания всего множества карт, приведённых в книге. Описаны исходные данные для картографирования, указаны параметры построения разных видов карт, отмечены особенности различных Атласов.

§ 1. Атласы русского генофонда

БАНК ДАННЫХ «РУССКИЙ ГЕНОФОНД»

Создание геногеографических Атласов невозможно без предварительной разработки банков данных, содержащих исходную информацию. В ряду созданных нами банков, использованных в этой книге («GENEPOOL», «World Mitochondrial», «Палеолит Северной Евразии» и другие) банк данных «Русский генофонд»^[80] занимает особое место.

Этот Банк данных (информация на конец 2005 г.) содержит данные о русских популяциях (более 500), изученных по признакам генетики и антропологии (350 маркёров различного типа).

Для того чтобы стать не просто хранилищем самых разнообразных сведений о русском генофонде, а материальной основой для синтеза этой информации, Банк данных должен был решить задачу унификации данных. Вся информация дается в Банке по единой схеме и для генетических, и для антропологических данных. Именно единство формата позволяет отбирать любые данные по общим формальным признакам и комбинировать их.