Данные, приведённые в таблице 4.3. для мирового генофонда (и подробнее рассмотренные в разделе 8.1.) демонстрируют очень хорошее согласие между классическими и ДНК маркёрами в оценках различий между популяциями. Причём для восточноевропейского генофонда анализ проведён максимально строго. Во-первых, и ДНК, и классические маркёры анализируются в Восточной Европе по полностью идентичному набору этносов. А это очень важный момент. Представим, что в одну выборку народов Восточной Европы мы бы включили только восточных славян, а в другую — и восточных славян, и лопарей, и калмыков, и народы Кавказа. Понятно, что реальных размах генетических различий во второй выборке должен быть намного шире, чем в первой (чисто «славянской»). И тогда разница между уровнями изменчивости двух типов маркёров могла бы быть вызвана не тем, что изучены разные маркёры, а тем, что изучены разные наборы народов. Во-вторых, в выборку ДНК маркёров включены, главным образом, высокополиморфные мини- и микросателлитные маркёры. Это привело к тому, что уровень гетерозиготности H_S оказался в два раза (!) выше, чем по классическим маркёрам. И, несмотря на это, оценки межпопуляционных различий F_ST оказались одинаковы (раздел 7.1). Такое соответствие оценок F_ST по классическим и ДНК маркёрам — при идентичном наборе популяций и резко различном размахе полиморфизма (гетерозиготности) — указывает на то, что мы получаем не частную оценку изменчивости конкретной выборки генов, а общую оценку изменчивости генофонда.

ВЫВОД 2

Средние оценки различий между популяциями генофонда (F_ST≈F_e) обладают высокой устойчивостью. В таблице 4.3. приведены четыре ряда оценок разнообразия мирового генофонда, полученных принципиально различными методами [Levontin,1972; Latter, 1980; Рычков, Балановская, 1990 б; Bowcock et al., 1987]. Все ряды оценок резко различаются по всем исходным параметрам: по числу изученных народов мира и их составу; по числу генных маркёров и их составу; и даже сами меры межпопуляционного разнообразия — различны. Общими для этих работ были лишь охват всего мирового разнообразия в целом и проведение исследования на едином (этническом) уровне популяционной системы. При этом оценки межпопуляционного разнообразия F_ST оказались чрезвычайно устойчивыми и индифферентными к методическим расхождениям авторов. Характер маркёров — белковые продукты генов [Levontin, 1972; Latter, 1980; Рычков, Балановская, 1990 а] или же ДНК-полиморфизм [Bowcock, 1987; Bowcock et al., 1991a; Bowcock, Cavalli-Sforza, 1991] — также не сказался на значениях F_ST и H_S (табл. 4.3).

Полученный результат является важнейшим свидетельством устойчивости средних оценок разнообразия генофонда.

НАСКОЛЬКО УСТОЙЧИВЫ ОЦЕНКИ ДИФФЕРЕНЦИАЦИИ ГЕНОФОНДА?

Основываясь на приведённых данных, кратко ответить на этот вопрос можно так.

Средние оценки дифференциации генофонда F_ST, полученные по репрезентативному набору полиморфных маркёров (и по классическим, и по ДНК маркёрам) характеризуют основную часть генофонда. Эта характеристика отражает селективно-нейтральный процесс формирования генофонда. При корректной организации материала (выборка генов, выборка популяций, выборка индивидов), эта характеристика является чрезвычайно устойчивой, что можно считать отражением реального уровня изменчивости генофонда.

Таблица 4.3. Приложения

Устойчивость средних характеристик генного разнообразия: межпопуляционного F_ST и внутрипопуляционного H_S

Однако, сужая масштаб исследования — переходя от генофонда всей ойкумены, всего человечества ко всё более дробным уровням популяционной структуры, — мы переходим к исторически менее устойчивым генофондам и должны быть готовы к менее устойчивым оценкам генного разнообразия. Здесь от исследователя требуются особая методическая точность и чуткость, чтобы компенсировать сужение масштаба исследований. Это особенно важно, когда мы переходим к анализу лишь одного этноса.

Не претендуя на полноту, попробуем обобщить методические требования к изучению генного разнообразия в подразделённых популяциях меньшего размера, чем ойкумена.

ТРЕБОВАНИЕ ПЕРВОЕ: ЕДИНЫЙ УРОВЕНЬ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ИЕРАРХИИ

Это требование означает, что нельзя включать в один анализ, например, данные о народах в целом (среднеэтнические) и данные о локальных популяциях внутри этноса.

Иерархичность организации генофондов не требует специальных доказательств. Определим популяцию человека как исторически сложившуюся, занимающую определённый ареал и устойчивую в поколениях совокупность людей, генетический вклад которых в каждое последующее поколение своей популяции больше, чем вклад мигрантов (пришельцев из иных популяций).

Такой генетический вклад (соотношение генов из «своей» популяции и из «иных» популяций среди всех генов, переданных в следующее поколение) рассчитывается на основе брачных миграций и оценивается через гаметный вклад. Кроме генофонда человечества, то есть видовой популяции Н. sapiens (гаметный вклад которой по определению 100 %, поскольку нет межвидовых скрещиваний), этому определению наиболее бесспорно отвечают этносы — племёна, народности, народы, нации. Этнографы и антропологи знают: если в каком-либо этносе начинают устойчиво преобладать браки с пришельцами из иных народов, значит, дни этого этноса могут быть сочтены. Этнический уровень организации популяционной иерархии существует как данная нам реальность: сами этносы, уровень их эндогамии, их история, динамика их ареалов определены достаточно рельефно, благодаря этническому самосознанию [Долуханов, 2000]. Именно поэтому выбор как единиц исследования именно этносов (а не административных или территориальных групп населения) позволяет сравнивать примерно на едином уровне иерархии даже столь разные генофонды, как, например население Европы и коренные народы Америки [Рычков, Ящук (Балановская) 1980, 1982, 1983, 1984,1986; Rychkov, Yashchuk (Balanovskaya), 1985].

Для проведения исследования на иных уровнях популяционной иерархии (выше или ниже этноса) требуется реконструкция популяций с помощью разных наук — демографии, этнографии, лингвистики, антропологии. Даже при выделении наиболее очевидного уровня элементарных популяций необходимо учесть гаметный вклад. Показано, что даже в разных частях ареала одного и того же этноса — русского народа — элементарным популяциям соответствуют разные группы населения: отдельные деревни (Архангельская, Вологодская области), сельсоветы (Костромская область), группы сельсоветов (Кировская область), районы (Белгородская область) и даже группы районов (Краснодарский край) [Пасеков, Ревазов, 1975; Ревазов и др., 1979, 1988; Сладкова и др., 1990; Брусинцева и др., 1993; Сорокина, 2005].

При изучении подразделенного генофонда необходимо стремиться к тому, чтобы все изучаемые субпопуляции принадлежали к одному уровню популяционной иерархии — будь то элементарные популяции или этносы. Нарушение этого требования может исказить оценки межпопуляционного разнообразия. Как бы ни было трудно фиксировать уровни популяционной иерархии, ещё больше осложнений возникнет, если их не выявить, если включить в анализ популяции безотносительно к их рангу в популяционной системе.

Поясним на примере. Даже в крупных исторически сложившихся популяционных системах (таких, как коренное население Америки, Сибири, Европы) третья часть всей межпопуляционной изменчивости F_ST (рис. 4.1.) приходится на разнообразие популяций в пределах этноса [Рычков, Ящук (Балановская), 1980, 1982, 1983, 1984, 1986; Rychkov, Yashchuk (Balanovskaya), 1985].

Рис. 4.1. Соотношение внутри- и межэтнической дифференциации в генофондах коренного населения Европы, Сибири и Америки