Однонуклеотидный полиморфизм (SNP, именуемые по-русски «снипами») — аллели различаются лишь по одному нуклеотиду (из целой последовательности).

3) КЛАССИФИКАЦИЯ ДНК МАРКЁРОВ ПО СКОРОСТИ МУТИРОВАНИЯ.

Это подразделение полезно, но условно.

Быстро мутирующие («горячие точки») — участки ДНК, мутации в которых происходят часто.

Медленно мутирующие — «обычные» участки ДНК, мутации в которых редки.

Перечисленные классификации описывают маркёр с разных точек зрения, рассматривают разные характеристики маркёров. Например, маркёр CCR5 — аутосомный, делеционный, медленно мутирующий; ГВС1 — набор митохондриальных, однонуклеотидных, быстромутирующих маркёров; DYS390 — микросателлитный бы-стромутирующий маркёр Y хромосомы.

4) КЛАССИФИКАЦИЯ ДНК МАРКЁРОВ ПО ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ.

Эта классификация тесно связана с локализацией в геноме: разные части генома характеризуются несколько различными типами наследования. Аутосомные маркёры, и небольшая часть маркёров половых хромосом наследуются обычным образом: от обоих родителей потомству. Основная часть Y хромосомы (NRY — нерекомбинирующая часть) наследуется только по отцовской линии — от отца к сыну. Митохондриальная ДНК передаётся только по материнской линии — от матери к её детям.

У женщин Y хромосомы нет. Митохондриальная ДНК присутствует и у мужчин, и у женщин, но лишь женщины могут передать её своим детям. Термин «од-нородительские» маркёры объединяет Y хромосому и мтДНК, поскольку они передаются по линии только одного из родителей — либо только по отцовской, либо только по материнской линии.

5) КЛАССИФИКАЦИЯ ДНК МАРКЁРОВ ПО НАЛИЧИЮ РЕКОМБИНАЦИИ.

Характерная черта однородительских маркёров — отсутствие рекомбинации («перетасовывания») генов при передаче потомству. Поэтому мтДНК и Y хромосома называются нерекомбинирующими, а почти все прочие маркёры — рекомбинирующими. Впрочем, отдельные участки аутосомных хромосом также характеризуются низкой, почти нулевой рекомбинацией. Например, система групп крови резус состоит из трех тесно сцепленных локусов RH-C, RH-D и RH-E, рекомбинация между которыми — редкое историческое событие.

КВАЗИГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЁРЫ

«Синонимы»: фамилии.

К квазигенетическим относят наследуемые признаки небиологической природы, которые ведут себя подобно генам. Например, те или иные именования людей, передаваемые от родителей детям в цепи поколений (названия родов, фамилии). Квазигенетическими маркёрами иногда называют и параметры демографической генетики, генеалогии, данные по брачным миграциям и т. п.

Фамилии передаются в поколениях от родителей к детям, то есть ведут себя точно так же, как и гены. Поэтому фамилии могут выступать маркёрами генов. Формально говоря, буквы, записанные в паспорте, могут маркировать гаплогруппу Y хромосомы точно так же, как сворачивание крови в присутствии сыворотки маркирует ген группы крови^[10].

Квазигенетические маркёры можно анализировать теми же методами, что и обычные генетические данные. Разработан и ряд специальных методов анализа фамилий (например, способ оценки случайного инбридинга).

АНТРОПОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ

«Синонимы»: фенофонд, данные этнической антропологии, расовые признаки, физический облик, антропологический покров.

Антропологические признаки — это полиморфные морфологические признаки человека, то есть варьирующие особенности физического облика или анатомии (признаки физической антропологии). Чтобы такие признаки могли использоваться при изучении популяций, необходимо выполнение двух условий: высокая наследуемость и относительная устойчивость к воздействиям среды. Этим требованиям соответствуют признаки, которые в течение многих десятилетий успешно использует этническая (историческая) антропология. Антропологические признаки включают четыре подтипа.

1) Соматологические признаки — «обычные» антропологические признаки: особенности строения лица, головы и иногда тела (обычно только рост), пигментация (например, цвет глаз), третичный волосяной покров (например, рост бороды).

2) Дерматоглифические признаки — особенности только тех кожных узоров на пальцах, ладонях и стопах, которые отличаются высокой наследуемостью. К ним относят линии, видимые на отпечатках пальцев или ладоней, но не сгибательные складки, используемые в хиромантии.

3) Одонтологические — полиморфные признаки зубной системы.

4) Дискретно варьирующие признаки черепа включают такие детали строения костей черепа, которые определяются по принципу «есть-нет» и, как предполагается, наследуются. К этим признакам относят многие редкие вставные кости черепа и швы (например, метопический — разделяющий лобную кость, обычно единую).

БАНК ДАННЫХ

«Синонимы»: базы данных, БД, компьютерные сводки данных, массивы данных, накопленная информация, геоинфосистема.

Для надёжного анализа генофонда необходимо большое количество данных. Для этого надо собрать воедино материалы, добытые всеми специалистами, работавшими в изучаемом регионе — как генетиками, так и представителями смежных наук.

Во-первых, это требует сбора литературных (опубликованных) данных.

Например, данные по мтДНК в популяциях Евразии сегодня рассеяны более чем в 300 статьях в различных научных журналах.

Во-вторых, возникает проблема сопоставимости данных разных авторов, необходимость унификации данных, приведения к некоему единому стандарту — иначе невозможно их объединять и совместно анализировать.

Продолжим тот же пример с мтДНК. Гаплогруппы мтДНК в разных статьях определены разными способами (маркёры ПДРФ, ГВС1, ГВС2 в разных сочетаниях). Отсутствие однозначного соответствия между этими способами считается твёрдо установленным фактом, и корректно сравнивать можно лишь гаплогруппы, определённые одинаковым способом.

В-третьих, объёмы данных часто становятся труднообозримыми, и для обработки данных нужны специальные средства.

Например, сводка данных по частотам русских фамилий представляла бы собой таблицу с 900 столбцами и 67000 строками (изучено 900 популяций, обнаружено 67000 разных фамилий). Без использования Банка данных такую таблицу было бы затруднительно даже хранить (она превышает ограничения Excel), и тем более обрабатывать данные.

Компьютерные банки данных создаются для того, чтобы решить все эти проблемы. Информацию из конкретной публикации нужно ввести в банк данных только один раз и впоследствии её легко преобразовать в любой нужный вид (однако структура базы данных требует унификации вводимой информации). Наконец, базы данных для того и придуманы, чтобы облегчить работу с большими массивами.

Первый банк данных о генофонде СССР (БД «GENEPOOL», классические маркёры и их карты) разрабатывался коллективом программистов под руководством одного из авторов этой книги^[11]. В 1992–1994 годах был создан археологический банк данных палеолита Северной Евразии [Балановская и др., 1997]. В 2001–2005 годах под руководством другого автора был создан банк данных о русском генофонде (классические и ДНК маркёры, антропологические признаки). Нашим коллективом разрабатываются и другие специализированные базы данных, в том числе программное обеспечение для анализа разнообразия русских фамилий и ДНК маркёров. Уже много лет наша работа просто немыслима без этих баз данных. Их разделы мы постепенно будем размещать на своем сайте www.genofond.ru. Сравнение с другими базами данных (ALFRED, YHRD, HVRBASE [Osier et al., 2002; Roewer et al., 2001; Handt et al., 1998]) показывает, что все они, включая и наши БД, построены по единому плану, задаваемому спецификой популяционно-генетических задач, и стремятся реализовать одни и те же функции (в чём отечественная продукция вполне преуспевает).

СИСТЕМА ПОПУЛЯЦИЙ

«Синонимы»: популяционная система, иерархия популяций, уровни организации популяционной системы.