Если гены человека представить как слова универсального языка человеческой наследственности, то геном (или генотип) каждого из нас, включающий и аутосомные, и однородительские гены — это особый неповторимый текст, составленный на этом языке. Тогда генофонд популяции представляет собой на каждый конкретный момент времени совокупность индивидуальных текстов. Генофонд всей популяции содержит весь «словарный запас» данной популяции, из которого в каждом поколении черпаются слова и строятся новые индивидуальные тексты. «Тексты» велики, их разнообразие огромно и обеспечивает биологический фундамент неповторимости человеческой личности.
ПОЛИМОРФИЗМ
Популяционная генетика занимается полиморфными генами — то есть такими генами, которые встречаются в популяциях не в одном, а в разных вариантах (аллелях). Каждый из аллелей является результатом тех или иных мутаций гена, происшедших обычно в далёком прошлом и передающихся в цепи поколений. Причём для целей популяционной генетики важно, чтобы эти варианты не были очень редкими — согласно разным критериям полиморфизма, аллели полиморфного гена должны встречаться в популяции с частотой не менее 1 % или даже 5 %. У полиморфного гена семейство таких аллелей может быть самым разным по величине. Если оно минимально — всего два аллеля — гены называются диаллельными. Если же семейство аллелей очень велико — мультиаллельными. Но сколь бы ни было велико семейство аллелей, каждый отдельный человек в своём тексте не может содержать больше двух вариантов одного слова (два аллеля одного гена): один он получает от матери, и один — от отца. Если полученные аллели данного гена оказались одинаковы, то человек гомозиготен по данному гену. Если аллели отличаются друг от друга — то человек гетерозиготен по данному гену. Соотношение в популяции гомозигот и гетерозигот по множеству генов служит очень ценной характеристикой генофонда — уровня его гетерозиготности (о важности этой характеристики см., например, [Алтухов, 2003]).
Все мы знаем, что дети, к счастью, не являются ни копией друг друга, ни лишь одного из родителей: мы говорим — глаза отцовские, а характером весь в бабушку. Почему в каждом из детей уникальным образом сочетаются полиморфные гены, передаваемые в поколениях? Потому что при передаче в следующее поколение разные аутосомные гены ведут себя независимо друг от друга. Одному из детей отец передаст один из своих аллелей, другому — другой, а какой из них отец получил от своего отца, а какой от своей матери — это уже равновероятно и при передаче собственным детям не имеет значения. Аутосомных генов много, и каждый раз при передаче в поколениях они «перетасовываются». Поэтому сочетание аллелей у каждого из детей окажется неповторимым. Но такой процесс рекомбинации происходит только с аутосомными генами.
Можно представить себе весь передаваемый генетический «текст» в виде многих томов личной библиотеки. Получил человек в наследство от отца и от матери по полному собраний сочинений: скажем Марка Твена от отца и Агаты Кристи от матери. Пусть каждое собрание состоит, например, из ста томов-генов. Теперь подрос его собственный ребенок. И что отец оставляет ему в наследство? Не глядя, берет, скажем, 1 и 2 тома из отцовского Марка Твена; 3, 4 и 5 тома — из материнской Агаты Кристи, 6, 7 и 8 том — снова Марк Твен, а 10 — Агата Кристи, и так далее в совершенно случайном порядке. Ребенок получит от отца, как ему и положено, сто томов собрания сочинений, но вот какие тома будут из Марка Твена, а какие из Агаты Кристи — неведомо. От матери ребенок получит тоже сто томов, но в нём будут в столь же случайном порядке представлены тома из сочинений Карла Маркса и Иоанны Хмелевской. Своим детям он оставит в наследство вновь библиотеку из положенных ста томов, но в ней будут случайно чередоваться произведения Карла Маркса, Агаты Кристи, Марка Твена и Иоанны Хмелевской. Библиотека следующего поколения будет еще более пестрой.
ГАПЛОГРУППЫ. ГАПЛОТИПЫ
С однородительскими маркёрами рекомбинации не происходит — ведь дети получают генетическую информацию только от одного из родителей. Поэтому и весь генетический текст, записанный в митохондриальной ДНК или нерекомбинирующих участках Y хромосомы, они целиком передают потомству. Так целиком всё собрание сочинений однородительских маркёров, том к тому, передаётся от отца к сыну, а от матери — дочерям. Этот генетический текст (полное собрание сочинений) называют гаплотипами мтДНК и Y хромосомы. Но сразу возникает вопрос. Если эти гаплотипы передаются неизменными во всей чреде поколений, то все ли дочери Евы одинаковы? Разве у всех одинаковые «библиотеки» мтДНК? Откуда же берётся полиморфизм, различия по гаплотипам мтДНК?
Чтобы ответить на этот замечательный вопрос, напомним, что прежде, чем передать потомкам генетический текст, его сначала отдают в «переписку». Ведь если у Вас четырнадцать детей, Вы каждому должны оставить в наследство свою генетическую библиотеку? Переписчики очень старательны, но время от времени в долгой чреде поколений случаются и ошибки. Выпала страница из книги. Или как у Гофмана, перепутались странички сочинений кота Мурра и его хозяина. Всякое может случиться. Но следующие переписчики этого не ведают — они переписывают всё подряд из того, что им досталось в наследство. Поэтому в чреде поколений передаются неизменными эти «ошибочные» странички. Но, конечно же, эти «ошибочные» странички есть только у многочисленных потомков того индивида, у которого произошла данная «ошибка». У других этой «ошибки» нет, но могут быть иные «опечатки». Так, потомки каждого из индивидов, отмеченного «опечаткой», отличаются от потомков иных индивидов. Такие линии передачи генетической информации называются «линиджами» (lineage), и в каждой из них постепенно накапливаются свои собственные ошибки. Настоящие рукописи именно так различаются и датируются — можно сравнить и определить, к какому «изводу» относится старинная рукопись по наличию характерных разночтений и ошибок, копируемых от переписчика к переписчику.
Такие группы родственных гаплотипов, собранных в «линиджи» той или иной степени протяженности, объединяют в гаплогруппы. Каждая гаплогруппа состоит из «куста» родственных линиджей, в разной степени разветвлённого. Да и гаплогруппы подразделяются на разные иерархические уровни (см. главы 6 и 9).
В целом, картина похожа на генеалогическое древо древнего и знатного рода. Но она намного проще — для мтДНК записывается в этом генеалогическом древе происхождение только по материнской линии (от Евы ко всем её нынешним дочерям), а для Y хромосомы — записывается генеалогия только по отцовской линии (от Адама — ко всем его нынешним сыновьям). Много проще она и тем, что записываются на генетическом древе не имена, а только мутации («ошибки переписчиков»), а они случаются нечасто. Зато корни генетического древа уходят на огромную глубину — на все время существования человечества.
ТИПЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ
В следующем разделе мы даём краткую справку о разных типах генетических маркёров. Поэтому здесь мы обрисуем лишь общую картину. Сейчас принято молекулярно-генетические маркёры, изучаемые при прямом анализе ДНК, называть ДНК маркёрами. Все остальные признаки, с которыми работала популяционная генетика до «ДНК эры», стали называть общим именем — «классические генетические маркёры». Такое деление удобно.
Среди классических маркёров (см. подробнее также главу 5, им посвящённую) выделяются три основных подтипа, которые перечислим в «историческом» порядке их использования. 1) Физиологические маркёры — те физиологические признаки, проявление которых контролируется одним геном. Например, цветовая слепота, вкусовая чувствительность к фенилтиокарбамиду или тип ушной серы. 2) Иммунологические маркёры — белки иммунной системы, определяемые иммунологическими (серологическими) методами. Например, всем известные группы крови АВ0 и резус. 3) Биохимические маркёры — ферменты (обычно сыворотки или эритроцитов крови), определяемые биохимическими методами, такими как электрофорез и изоэлектрофокусирование.
