– Ожидайте, вас пригласят.

Я представляла генетика высоким сутулым ботаном в очках в толстой оправе, но нас позвала милая маленькая блондинка. Запинаясь, она озвучила результат теста: 123 миллимоль на литр (ммоль/л) при норме 40. Извиняющимся голосом, будто она виновата в случившемся, вынесла заключение: муковисцидоз подтверждён. Сомнений быть не может. Врач опустила глаза и нервно переложила с места на место стопку бумаг на столе.

В ушах больно зазвенело. Никогда не думала, что такой красивый добрый человек однажды скажет мне такие страшные слова.

Муж бережно прижимал к себе малышку мощными руками, словно пытался в камуфляже своей военной формы укрыть от беды. Огромный сильный мужчина смотрел на своё сокровище и снова плакал. Но это уже были слёзы безутешного горя, а не радости.

Парочка с беременяшкой сочувствующими взглядами проводила нас по коридору в обратный путь. Наверно, они слышали, как я кричала и билась в истерике.

Двери Рая с грохотом захлопнулись за нами.

Впереди, по прогнозам, нас ждал Ад длиною в жизнь…

11.11.2016

Здравствуй, дневник.

Давно хотела начать делиться с тобой своей жизнью, но повода не было. Теперь он появился. Неожиданный, ужасный повод.

Почему всё это произошло с Золотинкой? Постараюсь разобраться… нужно время. Не претендую на точность, могу перепутать факты, цифры и термины. Расскажу, как поняла, своими словами. Хотя, чёрт возьми, я отказываюсь понимать и принимать происходящее. Отказываюсь!!!

Я думала, что всё самое страшное со мной уже случилось. Когда маму сбила машина и она неделю пролежала без сознания. Когда родился обвитый пуповиной, удушенный Павлик. Когда умер первый муж и я везла его тело по Шёлковому пути из Узбекистана в Россию в рефрижераторе в 40-градусную жару.

Казалось бы, куда больше горя на одну человеко-единицу? Но нет, Ирина. Судьба подкинула тебе новый квест, из которого, похоже, выхода нет. Получи, распишись.

У нашей Золотинки муковисцидоз, или кистозный фиброз – смертельное генетическое заболевание. Оно поражает органы человека с самого рождения. Страдают все железы внутренней секреции, особенно поджелудочная. Слизи в организме больных МВ вязкие, пластилинообразные. Лёгкие забиваются густой мокротой и перестают нормально работать. Развиваются опасные инфекции, которые сложно и дорого лечить. Пациенты с муковисцидозом – кандидаты на трансплантацию лёгких, сердца, печени, почек.

Заболевание проявляется по-разному и зависит от степени тяжести мутаций гена. Если мутации «мягкие», муковисцидоз проявляется позднее, в 6-10 лет.

Но чаще сразу после рождения, и это считается «тяжёлой» формой болезни. У Златы именно такая, «тяжёлая» мутация F508del, плюс ещё одна, которую пока не определили.

Люди, больные этим страшным заболеванием, чаще всего бледные и худые. Пища почти не усваивается, им приходится всю жизнь принимать пищеварительные ферменты. В тяжёлых случаях устанавливают гастростому, через которую поступает высококалорийное питание, чтобы человек хоть немного прибавлял в весе.

Жить с МВ – бороться за каждый вдох и выдох. Постоянно пить лекарства и терпеть бесконечные процедуры, без выходных и праздников. Чтобы эвакуировать из лёгких густую мокроту, приходится делать ингаляции и дыхательные упражнения – кинезитерапию 6 . Важно как можно больше двигаться, прыгать, бегать, заниматься спортом, превозмогая себя. Дети с таким заболеванием – настоящие герои. Бóльшая часть их детства проходит в больнице. Они умные, не по годам взрослые и талантливые.

Эти пациенты вынуждены избегать скоплений людей и закрытых душных помещений, должны носить маски, чтобы не заразиться от окружающих. Быт для них обязан сохраняться стерильным. Им угрожают микробы, грибок, плесень, стационары и поликлиники. Весь мир превращается в источник опасности, и это не преувеличение. Любая инфекция может закончиться больницей. Лечиться приходится настолько дорогими препаратами, что становится страшно, как жить дальше. Нуждаешься в сильных антибиотиках – выложи больше трёхсот тысяч рублей, спецпитание стоит пятьдесят тысяч в месяц, дренажный виброжилет – без малого миллион. У людей нет выбора, они обращаются в благотворительные фонды, пишут просьбы о помощи куда только могут. А драгоценное время теряется. Сокращается жизнь. И что им делать, что?!

Раньше эта болезнь считалась детской, редко кто доживал до совершеннолетия. Сейчас в России научились лечить МВ и медиана выживаемости 7 подросла. И всё же больные продолжают уходить в мир иной молодыми, совсем юными, даже младенцами, не дождавшись пересадки органов или вовремя не получив жизненно необходимый дорогостоящий антибиотик.

Где-то увидела статью, что в мире разработали инновационный препарат – корректор, излечивающий МВ, и запустили клинические испытания. Когда это чудо медицины появится в России и станет ли нам доступным – неизвестно. Подождём.

Так кто же виноват? Почему так происходит?

Некоторые наследственные болезни передаются только по женской или только по мужской линии. В нашем случае виноваты оба родителя. Вполне здоровые, они носят дефектный ген и не догадываются об этом до тех пор, пока у них не рождается ребёнок. Нет смысла тыкать друг в друга пальцем и искать причину в плохой наследственности, сглазе и фамильных тайнах. Не нужно бежать к гадалкам и повитухам, чтобы сняли порчу и отшептали. Бесполезно. Даже мне, скептику до мозга костей, приходила в голову мысль к ним обратиться. Да я что угодно бы сделала: сносила бы тысячу пар деревянных башмаков, спустилась бы в Кольскую сверхглубокую, поднялась бы босая на Эверест. Что угодно, только отведите беду!

Но нет. Генетическая поломка происходит в момент зачатия и после исправить ничего уже нельзя.

Поэтому в первые десять дней после рождения малышам делают неонатальный скрининг – берут из пяточки кровь, чтобы узнать о наследственных заболеваниях, если они есть. Одно из них – муковисцидоз. Пишу только про него, подробности остальных не изучала.

После скрининга возможны 3 варианта развития событий:

Ребёнок здоров (даже не носитель гена МВ) – вероятность 25%

Ребёнок – здоровый носитель гена МВ, как и его родители – вероятность 50%

Ребёнок болен – вероятность 25%

В первых двух случаях человек живет полноценно.

В третьем – в неравной борьбе всегда побеждает болезнь.

За красивыми круглыми цифрами кроются литры выплаканных слёз матерей, а самое страшное – часы, дни и годы страданий людей, захлёбывающихся собственной мокротой и умирающих от удушья.

По статистике, на планете 275 млн. носителей гена МВ, в России – 5 млн. В мире 85 тыс. больных муковисцидозом, в России – 4 тысячи. Из 10 тысяч новорождённых у нас в стране один рождается больным МВ. Моей Золотинке не повезло. Из 10 тысяч малышей поломанный ген достался именно ей. У неё самая тяжёлая мутация.

Чёрт.

Конечно, просится риторическое «За что?»

За что моему ребёнку досталась смертельная болезнь? За какие грехи нам предстоит всю жизнь нести этот крест? На эти вопросы не найти ответа ни в одном поисковике.

Последний, самый мучительный факт. Оказывается, существует генетический тест. Он выявляет у родителей риск передачи наследственных заболеваний будущим детям. Я могла заранее позаботиться о здоровье своего ребёнка! Но даже не догадывалась, что оставлю дочери такое дорогое «наследство».