Поскольку основной функцией аффективно-эмоциональной сферы является простраивание всей системы отношений субъекта с социумом и с окружающей средой (в соответствии с методологией школы К.С. Лебединской – О.С. Никольской), то в данном случае нарушения в аффективно-эмоциональной сфере будут играть основную роль и в структуре искаженного развития.

Две другие области психического – когнитивная и регулятивная сферы – также будут демонстрировать в большей или меньшей степени феномены искажения. Это связано как с собственными особенностями формирования этих сфер в условиях данного вида отклоняющегося развития, так и с их теснейшим взаимодействием с аффективно-эмоциональной сферой и ее модулирующим влиянием.

Можно говорить и об искажении всей анализаторной сферы, включая искажения порогов чувствительности, а также о влиянии аффективно-эмоциональной сферы как «ядра» этого расстройства и на анализаторную сферу в целом. Подобное распространение механизма и самого понятия «искажение» на все сферы психического отвечает представлениям о первазивности (всеобъемлемости) этого расстройства и позволяет принципиально выделить его в континууме всех видов отклоняющегося развития.

Другим не менее важным показателем, характерным для этого вида асинхронии, является динамика нарастания негативных проявлений, в том числе утрат и искажений во всех психических сферах. В психиатрии этот факт обозначается термином прогредиентность. Подобная негативная динамика, как будет показано далее, имеет разную степень выраженности, разное время начала и продолжительность. Мы рассматриваем характер динамики как один из критериев разграничения форм в рамках того или иного варианта искаженного развития. Более детально предлагаемая методология анализа искаженного развития, в том числе возможные его механизмы, представлена в следующем разделе.

Как показано на Рис. 1, группа (вид) искаженного развития подразделяется на четыре относительно оригинальных варианта:

• Искажения по типу раннего детского аутизма (эволютивный аутизм).

• Искажения с ранним регрессом.

• Искажения с негативной динамикой.

• Искажения с относительно поздним началом.

Эти варианты сгруппированы в две принципиально различные категории искаженного развития: эволютивный аутизм и регрессивный вид аутистического расстройства. К последнему относятся варианты искажений с ранним регрессом, с негативной динамикой и относительно поздним началом.

Основными отличиями искажений развития по типу раннего детского аутизма от других вариантов являются:

– Чрезвычайно рано отмечаемые родителями (иногда уже до 5–6 месяцев) специфические особенности психического развития (в соотнесении с нормативным развитием ребенка того же возраста).

– Фактическое отсутствие нарастания негативных проявлений или появления психических утрат, то есть развитие с положительным градиентом – эволютивное развитие. У различных форм этого варианта положительный градиент выражен по-разному.

Таким образом, для варианта искажений по типу РДА (эволютивный аутизм) специфично фактическое отсутствие во всем анализируемом возрастном диапазоне регрессивных проявлений, а также наличие, пусть чрезвычайно специфичного и замедленного, но эволютивного психического развития.

Для остальных трех вариантов искаженного развития будет характерно:

– Наличие/возникновение регрессивных проявлений, утрат, имеющих разную степень и характер выраженности.

– Различный возраст начала (манифестации) регрессивных проявлений.

– Различная динамика нарастания негативных проявлений, наличие в отдельных вариантах расстройства патологических искажений мышления и восприятия (что в психиатрии называется «продуктивная симптоматика»).

Каждый из вариантов искажений развития, в свою очередь, может быть подразделен на отдельные формы. В целом вся предлагаемая нами типологизация искаженного развития, критерии, лежащие в ее основе, представлены в Разделе 3 (пп. 2.3), а каждая форма подробно анализируется в Разделах 4 и 5.

Как уже неоднократно отмечалось, подобная типологическая дифференциация искаженного развития эффективна, а следовательно, необходима для построения адекватной и своевременной помощи каждому конкретному ребенку, вероятностному прогнозированию его дальнейшего развития в различных ситуациях и средах.

В настоящее время существует огромное количество исследований, посвященных аутизму. По данным О. Богдашиной (из устного выступления), в год публикуется не менее 5000 англоязычных работ по исследованию проблем аутизма. Современный прогресс науки и технологий позволяет фокусироваться на тончайших нейрофизиологических процессах, нейрофизиологических, обменных, биохимических и пр. нарушениях, ранее недоступных исследованию. Тем не менее механизмы развития аутизма до сих пор остаются неясными, хотя большинство гипотез говорит о нарушении нормального развития мозга и последующего влияния этих нарушений на мозговое функционирование.

Т. Watts (2008) выделяет следующие, по его мнению, наиболее заслуживающие внимания теории: теория нейронных связей, теория нейронной миграции, теория нейронного возбуждения-торможения, морфологии дендритов, нейроиммунная, кальциевых каналов и зеркальных нейронов. Среди перинатальных факторов, которые могут играть роль в развитии аутизма, выделяются низкий вес при рождении, преждевременное отнятие от груди и асфиксия в родах (Kolevzon et al., 2007).

Согласно гипотезе E. Courchesne и соавторов (2007), ранний чрезмерный рост мозга и излишнее количество межнейронных связей являются ключевым звеном патогенеза аутизма. Предполагается, что увеличенное количество нейронов приводит к формированию дефектных паттернов межнейронной сети с последующим излишком коротких связей и обкрадыванием длинных связей между важнейшими областями коры. Другая близкая гипотеза делает акцент на уменьшенном количестве межнейронных связей, что приводит к недостаточной интеграции поступающей информации (Just et al., 2007; Minshew, Williams, 2007).

С. Schmitz и P. Rezaie (2008) предполагают, что кортикальные мальформации[8], имеющие место при аутизме, являются следствием нарушения процесса миграции нейронов к коре в течение первых 6 месяцев внутриутробного развития. Кортикальный дисгенез при этом выражается также в утолщении коры, повышенной плотности нейронов, дезорганизации слоев, недостаточности границ между серым и белым веществом и наличии участков эктопии серого вещества.

E.M. Dykens с соавторами (2004), C. Schmitz и P. Rezaie (2008) считают, что в патогенезе аутизма важную роль играет разбалансированность возбуждающих и тормозящих нейронных сетей, имеющая своей причиной хромосомные перестройки, захватывающие кластеры генов, ответственных за ГАМК-рецепторы. Не исключается и роль глутамат-рецепторов в данных нарушениях.

N.J. Minshew и D.L. Williams (2007), J. Pickett и E. London (2005) делают акцент на роли патологических совокупностей синапсов и дендритных шипиков в патогенезе аутизма. В частности, придается значение гену SHANK3, ответственному за синтез специфического поддерживающего синапсы протеина, участвующего в индукции и поддержании дендритных шипиков (Boeckers et al., 2002).

Нейроанатомически наибольшие изменения исследователи находят в мозжечке и миндалине. Впервые обнаружен ген, аллель которого присутствует при аутизме в необычно большой доле случаев – в 40 %. Это ген ENGRAILED-2, отвечающий за развитие мозжечка.