Факторы, способствующие сохранению здоровья{5}

Я не пытаюсь оспаривать удивительные достижения современной медицины: о некоторых из них я расскажу в этой книге. Но я бы хотел, чтобы общество начало мыслить по-новому, перестав полагаться на систему, которая только устраняет уже имеющиеся проблемы, и стремясь создать систему, которая исключает возникновение подобных проблем.

На протяжении десятилетий врачи углублялись во все более узкие специализации (и под-специализации и под-под-специализации), которые лечили отдельные системы органов, поэтому и появились дерматологическая онкология, педиатрическая аутоиммунная гастроэнтерология, нейроонкология и т. д. Это было необходимо, чтобы справляться с большим объемом информации, появляющейся по мере развития науки. Однако в результате такого подхода за бортом остался комплексный подход к лечению наиболее распространенных и опасных заболеваний, которые причиняют страдания и убивают многих людей. Первой стоит назвать болезнь, которая носит расплывчатое название «метаболический синдром». Она проявляется как сочетание ожирения и диабета, а приводит к остановке сердца. Это в первую очередь болезнь общества, болезнь образа жизни.

Подобный подход несет в себе свободу: мы сами в значительной степени можем контролировать собственное здоровье. И что еще интересней, мы можем внести значительный вклад в улучшение здоровья других людей.

Типичный учебник анатомии и физиологии сегодня по-прежнему разделен на главы, посвященные отдельным системам организма, их физическому строению и функциям. Но когда речь заходит о здоровье и заболеваниях, выясняется, что лишь в редких случаях поражается одна изолированная часть тела. Разграничения типа «здоровье сердца» и «здоровье мозга», которые все еще используются везде – от коробок с хлопьями и рекламных роликов до классификации научных медицинских центров, – устарели. Поэтому я разделил мою книгу на главы не по системам органов, а по сферам применения той или иной части тела. Вы можете открыть ее на любой главе, но лучше всего, конечно, читать их подряд, поскольку они – часть единой картины.

В целом книга основана на представлении о здоровье, близком к тому, что был сформулирован ВОЗ в 1948 г. Здесь собран мой опыт врача и журналиста, а также то, что я узнал и чему научился, общаясь с людьми, с которыми я встречался на протяжении моей карьеры.

Таких детей называют «дети-бабочки», потому что их кожа, как и крылья этого насекомого, крайне хрупкая. Но кажущаяся слабость крыльев бабочек связана лишь с тем, что человек в 100 000 раз крупнее. На самом деле с точки зрения биомеханики эти крылья – образец эффективности: достаточно легкие для того, чтобы им мог управлять крошечный червячок, но при этом достаточно сильные для того, чтобы выдерживать порывы ветра и проливной дождь, сила воздействия которого равна той, что испытал бы человек, стоя под Ниагарским водопадом.

И наоборот, кожа ребенка-бабочки представляет собой образец полного провала биомеханики. Из-за одной детали. Официальное название болезни – дистрофический буллёзный эпидермолиз, или ДБЭ. Традиционно это считается кожной патологией и находится в ведении дерматологов. ДБЭ превращает кожу в высушенную солнцем папиросную бумагу. Такая кожа разрушается при малейшем прикосновении. Лечения не существует. Это худшее заболевание из тех, о которых вы никогда не слышали. Разумеется, я не берусь предположить, о каких болезнях вы знаете, а о каких – нет. Выражение «худшая болезнь, о которой вы никогда не слышали» является официальным девизом Международной исследовательской ассоциации ДБЭ (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association). Ее нынешний исполнительный директор Бретт Коплан придумал его не просто так.

Его дочь Рафи увидела свет в одной из больниц Манхэттена 19 ноября 2007 г. Ее мама Джеки была не на шутку обеспокоена тем, что на ручках и ножках новорожденной отсутствовали участки кожи. Девочка родилась на две недели позже предполагаемого срока, и врачи сначала заверили родителей, что ребенка просто «немного передержали». Но это небрежное объяснение оказалось слишком легкомысленным: несерьезное, на их взгляд, отклонение от нормы вышло далеко за рамки небольшого. Спустя всего несколько часов у Рафи началось кровотечение. Медсестры срочно отвезли ее в отделение реанимации. Там, в полной изоляции, она проведет первый месяц своей жизни, пройдя уйму обследований. Родители не имели возможности даже прикоснуться к ней. Через две недели врачи объявили Копланам предположительный диагноз, название которого определило всю их дальнейшую жизнь.

«Они думают, что это что-то под названием эпи-дермо-лиз… буллёз?» – сообщил Бретт в коротком телефонном разговоре с братом, который был главным хирургом в больнице в Нью-Джерси на другом берегу реки. «О черт», – ответил хирург. Бретт бросился искать информацию в интернете, и первая мысль, когда он прочел о ДБЭ, была «Это самая страшная болезнь, о которой я никогда не слышал».

На коротком плече третьей из ваших двадцати трех хромосом находится ген, названный COL7A1. Он отвечает за выработку протеина, который образует коллаген VII типа. Из коллагеновых протеинов состоят все соединительные ткани. Это самый распространенный белок, составляющий примерно треть от общего числа белков в нашем организме. Получивший свое название от греческого слова κόλλα (клей), коллаген обеспечивает прочность кожи, а также связок и сухожилий. Существует несколько типов этого белка, и один из них коллаген VII.

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – заболевание крайне редкое по ряду причин, в том числе и потому, что большая часть проблем связана с конкретным геном. Большинство заболеваний объясняется целым рядом факторов, и редко удается отследить цепочку нарушений, приводящую к единственному гену. Но в данном случае мутации в гене COL7A1, судя по всему, отвечают за все три основные формы БЭ, причем та, которой страдает Рафи, наиболее тяжелая.

Коллаген VII закрепляет верхний слой нашей кожи (эпидермис) на базовом слое (дерме). Без него при малейшем механическом воздействии эти слои разделяются, образуются волдыри и язвы. Стоит Рафи почесаться, и она ранит себя. Пузыри на коже могут появиться просто от швов на рубашке. Часто Рафи просыпается по утрам в прилипшей к коже из-за засохшей крови пижаме. Отодрать ее – крайне мучительная процедура.

Поскольку коллаген VII нужен для соединительных тканей всего организма, эти проблемы касаются не только кожи Рафи, но и ее внутренних органов. Язвы и шрамы на слизистой рта и пищевода затрудняют пережевывание и проглатывание пищи. Постоянное воспаление глаз может привести к слепоте. Ко всему прочему существует высокий риск развития в раннем возрасте агрессивного типа рака кожи – меланомы. У Рафи остеопороз, синдактилия (сращение пальцев) и I (легкая) стадия сердечной недостаточности.

Форма буллёзного эпидермолиза, которой страдает Рафи, встречается реже чем у одного из миллиона новорожденных. Жизнь тех из них, кто не погибает в самом раннем возрасте, проходит преимущественно в изоляции. Так что мы вряд ли встретимся с этими людьми. А значит, это болезнь людей, с которыми нам вряд ли придется познакомиться. Для нас с вами привычные проблемы с кожей ограничены, скорей всего, борьбой с прыщами и весьма далеки от того, что приходится испытывать каждый день «детям-бабочкам». Если бы это было не так, мы могли бы гораздо больше ценить ту кожу, которая у нас есть и тот простой факт, что она крепко держится на нашем теле.

У среднестатистического человека примерно 2,7 килограмма кожи. Как и большинство органов (за исключением некоторых), она крайне необходима для жизни. Если однажды утром вы проснетесь, а вся ваша кожа исчезла, вы быстро умрете. Помимо других проблем, с которыми вы столкнетесь за этот короткий остаток жизни, у вас появятся проблемы социального плана: вам будет очень сложно общаться с другими людьми. Кожа – самый крупный и динамичный орган, который постоянно обновляется и восстанавливается. Как и волосы, кожа уникальна тем, что включает в себя мертвые клетки. Любой другой орган такие клетки отторгает. Но мертвые клетки кожи и волос остаются на некоторое время с нами и выполняют много важных функций, в том числе и социальных: они определяют нашу внешность, а значит, служат основой для самоидентификации.