Это используется в лечении ряда заболеваний и нарушения развития половой системы у людей, а также в экспериментах на животных при изучении обратимой половой детерминации (sex-reversed determination), когда пол организма можно менять искусственно.

Но такое влияние ограничено и может сопровождаться противоположным эффектом при смене пропорции уровней андрогенов и эстрогенов.

Наружные и внутренние признаки феминизации (развития женского фенотипа) и маскулинизации (развития мужского фенотипа) контролируются также целой группой генов, размещенных в аутосомных хромосомах.

Многие из этих генов участвуют в процессе репродукции человека, поэтому при их поломке или отсутствии женщины и мужчины могут страдать бесплодием.

И только в процессе полового созревания, которое активируется в подростковом возрасте, появляются вторичные половые признаки, которые определяют женский и мужской фенотипы.

Таким образом, до того, как девочка станет девочкой, а дальше женщиной, формирование половых отличий будет проходить длительный период – от внутриутробного развития в состоянии плода до завершения полового созревания в подростковом возрасте.

Очень многим мамам и папам хочется знать заранее, кто родится у них – мальчик или девочка. Чаще всего такой нетерпеливостью «страдают» женщины. Поэтому с первых же недель беременности они бегут к врачу для прохождения УЗИ и определения пола зачатого ребенка.

Так ли важно знать, кто родится у семейной пары? Ответ на этот вопрос у каждого человека свой. Одним все равно, для других это вопрос принципиальный. И нередко приходится слышать жалобы на то, что врачи отказываются определять пол ребенка или говорить на эту тему вплоть до второй половины беременности.

Почему так?

Конечно, в определении пола ребенка с помощью УЗИ на ранних сроках беременности может быть немало ошибок, особенно если у врача нет опыта или подготовки в акушерском УЗИ.

Но причина «умышленного молчания» кроется в другом.

Во многих странах, в первую очередь в развитых, обсуждать вопрос пола плода до 24–26 недель строго не рекомендуется в связи с таким понятием как селективный фетоцид, что означает проведение аборта (прерывание беременности) из-за нежелательного пола зачатого ребенка. Селективный фетоцид, или селективные аборты, очень распространены в ряде стран Азии. У некоторых народов рождение первенца-мужчины играет чрезвычайно большую роль в передаче наследства и других полномочий рода. В Индии аборты, в том числе поздние, а также искусственные преждевременные роды с дальнейшим умерщвлением новорожденной девочки встречаются до сих пор.

Так как в развитых странах за последние двадцать лет в связи с иммиграцией людей появилось очень много выходцев из тех стран, где селективные аборты являются нормой (даже если официально такие аборты не поощряются, все же они процветают нелегально), многими профессиональными обществами медиков были приняты рекомендации о неразглашении пола ребенка до того срока беременности, когда проведение аборта по желанию женщины или социальным причинам, и даже по медицинским показаниям (за исключением редких случаев), провести невозможно.

Конечно, строгого закона, регулирующего работу врачей и другого медицинского персонала именно в этих вопросах, не существует. Тем не менее большинство прогрессивных врачей придерживается этих рекомендаций. Поэтому, если врач до определенного срока беременности отказывается говорить вам, кто у вас, девочка или мальчик, не обижайтесь, не возмущайтесь, не упрекайте врача в равнодушии и малограмотности, а примите этот факт, как не требующий объяснения.

Исключением в обсуждении пола ребенка может быть состояние плода, когда отклонения связаны со строением мочевыделительной и репродуктивной системы, особенно у мальчиков, а также при наличии истории генетических и хромосомных заболеваний, передающихся по наследству. В таких случаях пол ребенка может быть определен на любом сроке беременности.

И все же, когда можно знать достоверно, кто родится – девочка или мальчик? Самое раннее определение пола зачатого ребенка может проводиться, когда зачаток состоит всего лишь из 8 клеток. Предимплантационное генетическое тестирование проводится в ряде случаев перед подсадкой эмбрионов при проведении ЭКО (экстракорпорального оплодотворения)[2]. Споров о безопасности такого тестирования много, потому что удаляется одна клетка 8-клеточного зародыша, фактически его 1/8. Представить взрослого человека, у которого, например, удалят 1/8 часть тела, чрезвычайно трудно. Но такой вид тестирования необходим в ряде случаев, в том числе при оценке возможной передачи какого-то наследственного заболевания через половые хромосомы. Современные технологии такой диагностики уменьшают уровень возможного вреда и позволяют получить более точные результаты.

Проведение предимплантационного генетического тестирования только ради определения пола эмбриона и выбора эмбрионов для подсадки по половой принадлежности в интересах семьи критикуется многими людьми, в том числе врачами, хотя в некоторых частных клиниках проводится в числе оказываемых услуг.

Более щадящий метод определения пола плода на ранних сроках беременности связан с новыми методами анализа фетальных клеток (клетки эмбриона, плода и других структур плодного мешка), которые попадают в организм матери с первых недель беременности. Такие клетки есть в крови, шеечной слизи, других жидкостях и тканях женщины. Однако, будучи инородными телами в женском организме, они быстро гибнут и распадаются. Поэтому чаще всего определяют не сами клетки, а отрывки ДНК плода.

Дело в том, что будущий ребенок имеет половинный набор ДНК матери и половинный набор ДНК отца. Как отличить, что найденная ДНК не является фрагментами свободной ДНК матери (в крови и жидкостях всегда имеются отрывки «свободноплавающей» ДНК женщины)? Для этого стараются найти те участки ДНК (генетические и просто ДНК-маркеры), которые размещены в первую очередь на мужской хромосоме – У-хромосоме.

Фактически такой метод определения женского пола основан на исключении: раз нет мужского, значит, есть женское.

Прогресс в методах диагностики, конечно, идет вперед постоянно. Современные технологии концентрируют внимание на определении фетальных клеток в шеечной слизи. Их там больше, потому что есть непосредственная связь с полостью матки, где находятся и хорион-плацента и сам плод. Также в слизи фетальные клетки разрушаются меньше, поэтому проще получить неизменные наборы хромосом.

Разрабатываются и другие методы скоростной диагностики кариотипирования. И в первую очередь это делается для своевременной диагностики хромосомных и генетических нарушений, чтобы у женщины было время для решения вопроса сохранения или прерывания беременности.

Самыми распространенными методами определения кариотипа и генотипа является забор ворсин хориона (из которого возникает детское место, или плацента) и околоплодных вод (амниоцентез). Забор ворсин хориона проводят с 6–7 до 15 недель беременности. Риск потери беременности при проведении такой процедуры составляет 1:100.

Важно понимать, что такой вид диагностики проводят по строгим показаниям, а не просто для определения пола ребенка. И такие показания чаще всего связаны с наличием высокого риска хромосомных нарушений и при обнаружении пороков развития у плода.