Имеется (по крайней мере) шесть путей изменения генома индивида в популяции (т. е. что геном его потомков будет отличен от того, каким бы он был в противном случае): мутация, эпигенез, изоляция, гибридизация, рекомбинация и естественный отбор, но природа избрала только один из них.

Популяции изменяются генетически, когда меняется их ДНК. Наследуемые изменения имеют место только при изменении ДНК зародышевых клеток (яйцеклеток или спермиев, или же клеток, их производящих). Генетический материал сперматозоидов или яйцеклеток может быть изменен под воздействием, к примеру, космических излучений, высоких температур, при ошибках считывания генетического кода в процессе формирования половых клеток, либо под воздействием мутагенов, например, некоторых загрязнителей окружающей среды.

Недавно было обнаружено, что не кодирующая белки ядерная ДНК (т. н. «избыточная», или «мусорная», ДНК), способна мутировать и может становиться кодирующей ДНК, таким образом изменяя признаки следующего поколения, если это происходит в зародышевых клетках (Cheng, 2006). Кроме того, ДНК может быть изменена при внедрении в зародышевую клетку вируса или бактерии и встраивании их генетического материала в ядерную ДНК такой клетки. Случайные перемещения участков ДНК в пределах гена или даже между генами также изменяют генетический код ДНК (Patterson, 1999; см. Главу 6). Генетический код также может быть изменен при удвоении ДНК зародышевых клеток не один, а несколько раз. По оценке, не менее 12 % генома человека (около 25 000 генов) различается по числу копий, обычно имеющихся у людей (Redon, 2006).

С течением времени наименее жизненно важная часть ДНК, как и следовало ожидать, накапливает наибольшее число мутаций. В их числе некоторые не кодирующие участки ДНК (интроны)[49], молчащие гены (псевдогены) и часто ДНК, кодирующая одни и те же аминокислоты (синонимичная ДНК).

Так как доступ к коду ДНК контролируется генными регуляторами, то в случае изменения этих регуляторов в половых клетках под влиянием средовых воздействий (эпигенетические изменения) эти изменения могут передаться следующему поколению (Pray, 2004), хотя большинство из них не наследуется и эпигенетические изменения могут быть утеряны через небольшое число поколений. Регуляторы определяют, будет ли ДНК считана, какая часть нити ДНК будет считана, когда она будет считана, сколько раз она будет считана, и какие участки ДНК должны считываться совместно[50]. Известно довольно много генных регуляторов и все больше их обнаруживается в последнее время. Лучше всего изучены гистоны – белки, обвивающие нити ДНК в хромосомах и развертывающие ДНК для ее считывания. Различные химические группы, такие как метильная, фосфатная и ацетильная, могут присоединяться к нити ДНК для предотвращения ее считывания. Когда происходит считывание ДНК, число сделанных копий регулируется и различия их числа могут влиять на восприимчивость к болезням, а также определять расовые различия.

Генные регуляторы наследуются вместе с ДНК, с которой они связаны. Как было найдено, регуляторы эволюционируют примерно в 10 раз быстрее ДНК, так что эволюция во многом обусловлена изменениями регуляторов, а не ДНК как таковой[51], хотя изменения ДНК более фундаментальны. Изменения регуляторов происходят легче, поскольку не существует механизма исправления регуляторов, подобного существующему у ДНК, и средовые воздействия изменяют регуляторы легче, чем ДНК[52].

Вероятно, генные регуляторы у разных рас различаются в большей степени, чем их ДНК. Однако это новая область, и изучение расовых различий генных регуляторов находится еще в зачаточном состоянии.

Изоляция изменяет геном популяций за счет возрастания инбридинга (Правило 14), что облегчает распространение в популяции благоприятных, но редких сочетаний аллелей, особенно рецессивных. Так как инбридинг повышает вероятность наследования индивидом двух копий одной и той же аллели, инбридинг также способен быстро удалить из генома популяции аллели, кодирующие признаки, обуславливающие гибель индивидов до достижения ими зрелости или иным способом снижающих репродуктивный успех. Изоляция не требует физического разъединения, но лишь отсутствия интербридинга. Народы разных меланезийских островов стали генетически различными потому, что, несмотря на географическую близость островов, были репродуктивно изолированы друг от друга (Friedlaender, 2007).

Гибридизация происходит всякий раз, когда перемешиваются (генетически различающиеся) популяции. После того как популяция отделилась от своей родительской популяции и стала генетически отличной от нее, ее мужчины, женщины, либо и те и другие могут вступать в половые связи с представителями других популяций, в том числе и своей родительской, тем самым привнося различные аллели в образующуюся гибридную популяцию. Это может происходить просто при увеличении численности популяции, и ее распространении на территорию другой популяции или при ее перемещении вследствие изменений климата, либо по другим причинам. Европеоидные мужчины были землепроходцами и обычно брали в жены женщин из тех стран, куда они приходили. Африканцев захватывали в рабство и перевозили на другие территории в Африке, а также в Индию, на Ближний Восток, в Южную Европу и в Северную и Южную Америку, где они смешивались с местным населением. Ранние люди жили группами примерно в 150 человек (Arsuaga, 2001, с. 295), и мужчины их этих групп совершали набеги на территории других групп, убивая местных мужчин и захватывая их женщин, тем самым гибридизируя свою группу[53].

Индивиды гибридизированной популяции будут иметь комбинации аллелей, полученных ими от обеих родительских популяций, причем некоторые индивиды будут адаптированы лучше, а другие хуже индивидов как одной, так и другой родительских популяций. Если гибридизированная популяция подвергнется действию естественного отбора (при благоприятных условиях даже плохо приспособленные индивиды способны выживать и размножаться), то наилучшим образом приспособленные индивиды сформируют новую популяцию. Это так называемая «адаптивная интрогрессия», поскольку новые аллели привносятся в обе родительские популяции и гибридизированные индивиды, имеющие наилучшие адаптивные комбинации аллелей, оказываются наиболее репродуктивно успешными. В Главе 30 гибридизация рассматривается более детально.

Половое размножение, практикующееся уже 1,2 миллиарда лет, изменяет популяции двумя путями. При формировании яйцеклетки часть ядерной ДНК каждой из хромосом женщины, полученных ею от своей матери (кроме X-хромосомы), обменивается на соответствующие ей участки ядерной ДНК каждой отцовской хромосомы (то же самое происходит при формировании сперматозоидов, исключая Y-хромосому). Это означает, что каждая из хромосом половых клеток не является больше полностью отцовской или материнской, но представляет собой комбинацию ДНК обоих родителей. Этот процесс называется «кроссинговером».

Каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид содержит по 23 таких комбинированных хромосомы, а не по 23 пары неизмененных хромосом, как в остальных клетках. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом его 23 непарные измененные хромосомы объединяются с 23 непарными измененными хромосомами яйцеклетки. В результате оплодотворенная яйцеклетка вновь получает 23 пары хромосом. Этот процесс называется рекомбинацией. Вследствие кроссинговера оплодотворенная яйцеклетка содержит ДНК обоих дедушек и обеих бабушек, а не только двоих из них. Рекомбинация и кроссинговер обеспечивают различие комбинированной ДНК не только между поколениями, но и между братьями и сестрами. Половое размножение перемешивает аллели до такой степени, что все, кроме однояйцевых близнецов и клонов, имеют разные генетические карты и очень вероятно уникальное сочетание признаков. Если новое сочетание имеет своим результатом повышение репродуктивного успеха, популяция будет меняться генетически с каждым циклом размножения.