Новые аллели в популяции могут появиться вследствие мутации или же быть приобретены путем интербридинга с другой, уже их имеющей их популяцией. Если новая аллель повышает репродуктивный успех, она распространится в популяции, если же она его снижает, она исчезнет вместе с ее носителями. Почти все новые аллели пагубны, так как за миллионы лет существования вида почти все возможные аллели раньше или позже уже появились в генофонде популяции. Так как благоприятные аллели раз появившись обычно сохраняются в генофонде, лишь очень немногие новые полезные аллели могут появиться и распространиться в генофонде. Хотя неблагоприятные аллели удаляются из генофонда, они могут возникать вновь и вновь. (А аллели, оказывающиеся неблагоприятными в одной среде, могут оказаться полезными много лет спустя, когда популяция оказывается в другой среде или эволюционирует в ином направлении.)
Расширение популяций способствует приобретению аллелей (поскольку увеличивается число людей, у которых происходят мутации), а сокращение популяций способствует их утрате (поскольку люди, имеющие уникальные аллели, даже если те не вредны, умирают, не оставив потомства). Примером может служить потеря аллелей, произошедшая в Евразии вследствие колоссальной смертности в течение ледникового периода. Исключая такие катастрофы, повышающая репродуктивный успех аллель вряд ли будет утеряна. Действительно, если аллель широко распространена в популяции, можно с уверенностью заключить, что она увеличивает репродуктивный успех популяции в данной среде обитания. Тем не менее редко встречающаяся на протяжении определенного периода времени аллель, либо не увеличивает репродуктивный успех, либо увеличивает его при низкой распространенности и становится вредной при широкой распространенности.
Поскольку популяции могут как приобретать, так и терять аллели, а благоприятные в одной среде аллели могут быть губительными в другой, определение происхождения различных популяций посредством изучения распространенности в них тех или иных аллелей может оказаться ненадежным. Предположим, что популяция A имеет большое количество аллелей, к примеру, в среднем 20 аллелей на ген, в то время как популяция B имеет немного аллелей на ген, предположим, в среднем лишь 5, и эти 5 также находятся в популяции A. Значит ли это, что популяция A старше? Не обязательно, так как популяция A могла приобрести эти аллели вследствие интербридинга с другими популяциями, а не вследствие мутаций в течение длительного периода времени. Также популяция B может быть старше, но она могла испытать катастрофический урон своей численности, унесший большинство накопленных ею аллелей.
Аналогично, если популяция A имеет древние аллели, отсутствующие в популяции B, нельзя делать вывод, что популяция B представлена потомками популяции A, потерявшими древние аллели. Популяция A может иметь древние аллели лишь потому, что оставалась в той же достаточно стабильной среде обитания и не эволюционировала в такой степени, как популяция B, переместившаяся в совершенно другую среду. Также древние аллели могли проникнуть в популяцию A вследствие интербридинга с представителями популяции B, имеющей древние аллели.
Вся ДНК любого растения или животного имеет одинаковую базовую структуру (см. Приложение – ДНК). У всех животных, имеющих в клетках ядро (эукариотов, т. е. всех живых организмов, за исключением бактерий, сине-зеленых водорослей и вирусов), имеется два вида ДНК: ДНК ядра (ядерная ДНК) и ДНК митохондрий (митохондриальная ДНК, или мтДНК). Митохондрии, остатки захваченных клетками миллиарды лет назад бактерий, производят энергию для клетки. Захваченные бактерии помогали клеткам выживать, и именно поэтому их ДНК до сих пор там. Позже часть мтДНК переместилась в ядро и стала ядерной ДНК.
Между ядерной и мтДНК существует несколько существенных различий. Ядерная ДНК существует в виде двойной спирали, витая лестница которой с одной стороны представлена основанием А, связанным водородными связями с основанием Т другой стороны, либо основанием Ц, связанным с основанием Г. Одна нить является «смысловой» (или «матричной») и считывается при синтезе полипептида, а другая «анти-смысловой» (или «некодирующей») комплементарной ее копией. Ядерная ДНК представляет собой двухнитевую спираль с двумя свободными концами, мтДНК существует в виде однонитевого (обычно) кольца, разрывающегося только при его считывании. В каждой клетке находится только по две копии каждой нити ядерной ДНК, одна материнская и другая отцовская, и обычно тысячи копий мтДНК почти всегда только материнской. В ядерной ДНК человека содержится более 3 миллионов пар оснований и 20 488 генов, а в мтДНК только 16 569 оснований и 37 генов. Ядерная ДНК размещена в 23 парах хромосом, мтДНК не образует хромосом. В ядерной ДНК имеется несколько ферментных систем, способных исправлять химические повреждения и разрывы молекул ДНК, возникающие при нормальном биосинтезе ДНК или в результате воздействия физических или химических агентов; мтДНК таких систем не имеет, поэтому ошибки накапливаются в ней в 20 раз быстрее, чем в ядерной ДНК (Sykes, 2001, с. 55). Ядерная ДНК мутирует со скоростью один процент на миллиард клеточных делений; мтДНК мутирует примерно в 10 раз быстрее ядерной ДНК (Patterson, 1999, с. 152). Выделяют два типа ядерной ДНК: «экзоны» – ДНК, кодирующая полипептиды («гены») и «интроны» («мусорная» или «избыточная» ДНК») – ДНК, не кодирующая полипептиды[34]. В мтДНК не содержится интронов, она кодирует РНК для митохондриальных полипептидов (РНК имеет ту же первичную структуру, что и ДНК, но тимин («Т») в ней заменен урацилом («У»), а дезоксирибоза – рибозой (см. Приложение – ДНК). Почти все расовые различия закодированы в ДНК; лишь очень редко мтДНК определяет характерные расовые признаки, например дыхание на больших высотах или при беге на длинные дистанции, а также метаболические преимущества у арктических народов.
Основное различие этих двух видов ДНК в плане расшифровки происхождения человечества состоит в том, что мтДНК содержится в хвостике сперматозоида, а ядерная ДНК – в его головке. Какое это имеет отношение к происхождению человека, спросите вы? Хорошо, во время оплодотворения в норме лишь головка сперматозоида проникает в яйцеклетку (Schwartz, 2005, с. 194), и всякая проникшая внутрь яйцеклетки мтДНК сперматозоида помечается и разрушается. Следовательно, отцовская мтДНК в норме не привносится в геном оплодотворенной яйцеклетки[35]. (Изредка часть отцовской мтДНК все же проскальзывает (Schwartz, 2002), и в результате оплодотворенная яйцеклетка содержит как материнскую, так и отцовскую мтДНК, сбивая генетиков с толку.) Это означает, что мтДНК индивида, вне зависимости от того, мужчина он или женщина, наследуется (почти всегда) только от матери. Ваша мтДНК, даже если вы мужчина, получена вами от матери, ею от ее матери и так далее.
Но некоторая часть ДНК происходит только от отца. В норме и отец и мать привносят по половине хромосом в геном их ребенка. Женщины имеют пару X-хромосом (XX), так что мать может передать ее ребенку только X-хромосому. Мужчины имеют X- и Y-хромосомы (XY). Если от отца ребенку передастся X-хромосома, он получит две X-хромосомы и будет девочкой, если же Y-хромосома, ребенок получит X- и Y-хромосомы и будет мальчиком. Таким образом, практически всегда Y-хромосомы происходят только от отцов и наследуются только сыновьями. Это означает, что ДНК в Y-хромосоме живущего ныне мужчины была получена им от его отца, получившего ее от своего отца и так далее в прошлое.
Эта информация полезна для криминалистов, так как мтДНК человека будет такой же, как у его матери и других ее детей, а мужчина будет иметь в Y-хромосоме ту же ДНК, что и его отец и другие сыновья последнего, но она также будет полезна, как мы увидим, и для палеоантропологов.
