Вот у нас есть клетка. Изучаются несколько типов ДНК, которые по-своему могут помочь в распознании эволюции человека. Есть ДНК ядерная, это ДНК хромосом, и есть ДНК внеядерная, это ДНК находящийся в митохондриях. Изучаются и та ДНК, и эта ДНК. В ядерной ДНК важное значение в исследованиях последних лет приобрело изучение Y-хромосомы, потому что она наследуется по отцовской линии и по ней можно проследить миграции мужской части населения. Это внесло очень важный вклад в эволюцию популяции человека. Особенно большой фон такой миграции проявился 500-600 лет назад, когда в плаванье под парусами отправлялись мужчины, которые оставляли генетические следы во всех уголках земного шара. И сейчас, изучая генетические ветви Y-хромосомы, мы можем проследить пути той части генов, которые привнесли мужчины с собой, защищая те или иные земли.

А.Г. Где Колумб наследил, грубо говоря.

Л.Ж. Да. Митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии. Здесь мы можем проследить миграцию и, вообще, судьбу популяций с материнской стороны. Изучение аутосомных ДНК позволяет сверять комбинативную изменчивость, одновременно привносимую и с отцовской, и с материнской стороны. Ну, а как это возможно методически? Выделяется, скажем, определённый фрагмент ДНК, и с помощью современных методов, скажем, методов цепной реакции, этот фрагментик можно выделить и размножить. Он окаймляется с краёв так называемыми праймерами. И вот мы можем его выделить у одного человека, у второго и третьего.

А.Г. Тот же самый участок.

Л.Ж. Да, этими же праймерами. Различие между разными людьми может быть либо в длине этого фрагмента, за счёт того, что когда-то произошла вставка или, наоборот, делеция, т.е. уменьшение этого размера. Или, скажем, размер может не измениться, но за счёт мутации может измениться состав этого фрагмента ДНК, когда один нуклеотид заменится на другой. Это тоже мутационное, эволюционное событие, и поэтому, скажем, если мы имеем различие по длине фрагмента, то следует уже после цепной реакции фрагментики пропустить через так называемый гель. Гель – это такое плотное желе, и оно представляет собой решётку, через которую фрагменты ДНК проходят и, если это короткий фрагмент, легко преодолевают её. Дальше они продвигаются под действием электрического поля, приложенного к этому гелю. Длинный фрагмент продвигается дольше и как бы застывает. В конце, после этого процесса электрофореза ДНК, мы видим две полоски у данного человека по данному фрагменту. Это значит, что вот этот фрагментик он получил от одного родителя, а другой фрагментик от другого родителя. Это и есть его генотип по данному локусу, месту, элементу. У другого человека эти фрагментики могут быть другой длины, и поэтому мы видим его отличие от первого. У третьего человека оба фрагмента могут быть одинаковой длины. Мы видим, что одни фрагменты отличаются, а какие-то могут совпадать и вот, изучая много фрагментов, мы можем много таких различий найти по размеру фрагмента. Как правило, это происходит, когда мы изучаем ядерные ДНК, но не только. А вот, скажем, когда мы изучаем митохондриальную ДНК, там используются тоже разные методы и в том числе методы, основанные на сопоставлении состава ДНК. Скажем, фрагмент такой-то может быть одинаковой длины, но вот нуклеотидный состав у него разный. В таком случае проводят секвенирование и смотрят, как они отличаются друг от друга. Вот такими методами современная генетика может изучать тысячи фрагментов ДНК. И хотя по одним параметрам многие люди могут быть одинаковые, под другим они могут отличаться. Такой генотипический портрет человека можно получить по очень многим характеристикам.

А.Г. Но информация будет тем достовернее, чем больше маркёров?

Л.Ж. Конечно. Когда мы устанавливаем личность по отпечаткам пальцев, даже если это человек уникальный, практически стопроцентно мы можем его идентифицировать, если у нас есть все десять пальцев, хорошо отпечатанные. Когда мы изучаем узоры только на одном пальце или только часть узора, у нас больше возможности спутать и ошибиться. Также и с ДНК, когда мы набираем много фрагментов, мы имеем большую индивидуализацию. Современные исследования вводят в программы своих анализов тысячи таких фрагментов, и это используется, скажем, при выявлении болезней. Когда смотрят, как болезнь возникла и как в родословной или в популяции она себя ведёт, то обращают внимание на то, как сопряжённые фрагменты меняются. Таким образом, можно картировать, то есть найти то место на хромосоме, где находится ген, который поломался, который вызывает болезнь, а как лечить дальше это уже, так сказать, следующий этап. В эволюционных исследованиях мы также можем изучить множество фрагментов.

А.Г. Но вот имея такую генетическую картину современного человечества, какой метод мы можем применить для того, чтобы пойти эволюционно назад, чтобы понять, как эти все индивидуумы сходятся в одном этносе?

Л.Ж. Исторически первое исследование такого рода было проведено с использованием митохондриальных ДНК. Учёные взяли выборку от аборигенов Африки, Азии, Европы, Америки и в этой, поначалу небольшой выборке, сравнивая митохондриальные ДНК разных индивидов друг с другом, обнаружили, что разнообразие митохондриальных ДНК выше всего в Африке. А поскольку мы знаем, что мутационные события могут изменять тип митохондриальной ДНК и мы знаем, как он может меняться, то, следовательно, мы можем сказать, какие типы от каких могли произойти мутационно. А зная тонко мутационный процесс, мы можем определить, когда это могло произойти.

А.Г. Грубо говоря, у тех людей, у которых брали анализ ДНК в Африке и обнаружили гораздо большую вариативность, было больше времени на то, чтобы накопить эти изменения.

Л.Ж. Правильно. Более того, там нашли такие типы митохондриальных ДНК, а потом и по другим маркёрам тоже, по Y-хромосоме и по аутосомным, которые были опознаны как древние. Остальные типы митохондриальных ДНК, на других континентах, были менее разнообразны, и видно, что часть из них возникла уже потом, когда человечество мигрировало из Африки. И вот на картинке мы можем видеть митохондриальное дерево, растущее прямо из Африки. Это та самая первая картинка, полученная по митохондриальной ДНК, которая подтверждала именно гипотезу африканского происхождения.

А.Г. Строго говоря, можно утверждать, что генетикам удалось доказать происхождение женщины в Африке?

Л.Ж. Да, по митохондриальным ДНК. Но потом они изучали Y-хромосомы, и оказалось, что и мужчины происходят из Африки. Они встретились и познакомились всё-таки в Африке.

А.Г. И когда это великое событие случилось?

Э.Х. Благодаря исследованиям митохондриальной ДНК, можно установить не только то, что человек произошёл из Африки, но и когда, то есть установить время его происхождения. Время появления митохондриальной праматери человечества было установлено благодаря сравнительному изучению митохондриальной ДНК шимпанзе и современного человека. То есть зная время разделения двух ветвей шимпанзе и современного человека, а это, примерно, 5-7 миллионов лет, зная темп мутационной дивергенции, это где-то 2-4 процента за миллион лет.

А.Г. А он этот темп постоянный или он зависит от внешних условий?

Э.Х. Конечно, он считается постоянным, хотя для разных участков генома он может быть разный. Сейчас мы говорим только об одном участке митохондриальной ДНК. И вот зная все показатели, было вычислено время существования последней предковой последовательности митохондриальной ДНК. Считается, что прошло 185 тысяч или 200 тысяч лет.

А.Г. Вот здесь, извините, у меня вопрос, который я не могу не задать, потому что начинают мозги плавиться. Когда мы говорим о митохондриальной Еве, мы же не имеем в виду особь?

Э.Х. Нет, конечно. Мы говорим о митохондриальной ДНК.

А.Г. Да, то есть это возникновение путём эволюции целой популяции особей со сходными признаками, которые в процессе отбора закреплялись и о которых мы можем судить, когда и где они появились. Это важно, потому что когда говорят о Еве и предполагают Адама, это древо вдруг превращается в один листик. Начинают утверждать, что вот от какого-то конкретного предка в первом поколении произошёл какой-то другой и от него уже пошло всё человечество. Вот этот период превращения одного предка в другого предка, более близкого к нам, каков он?