При микроскопическом исследовании выявляют субретинальные включения, состоящие из отторгнутых наружных сегментов фоторецепторов и макрофагов, на участках, соответствующих офтальмоскопически видимым белым пятнам. Наружные сегменты палочек отсутствуют, сохраняется небольшое количество измененных колбочек, другие клеточные элементы представляют собой недифференцированные фоторецепторы и эмбриональные клетки пигментного эпителия.
Причиной заболевания является отсутствие дифференциации клеток пигментного эпителия и фоторецепторов.
Дифференциальную диагностику проводят с доминантной атрофией зрительного нерва, при которой прогноз относительно зрения значительно лучше, а также с подобными изменениями при краснухе и врожденном сифилисе.
Основным симптомом врожденного амавроза Лебера, на котором основана дифференциальная диагностика, является либо нерегистрируемая, либо резко субнормальная ЭРГ, в то время как при атрофии зрительного нерва, сифилисе и краснухе ЭРГ либо нормальная, либо субнормальная. При врожденном амаврозе Лебера возможны различные распространенные неврологические и нейродегенеративные нарушения, церебральная атрофия, отмечаются задержка умственного развития, болезни почек. Однако интеллектуальное развитие детей с врожденным амаврозом Лебера может быть нормальным.
Фоторецепторные дисфункции. Дисфункции палочковой системы. Врожденная стационарная ночная слепота. Врожденная стационарная ночная слепота, или никталопия (отсутствие ночного зрения), – непрогрессирующее заболевание, причиной которого является дисфункция палочковой системы. При гистологическом исследовании структурных изменений в фоторецепторах не выявляют. Результаты электрофизиологических исследований подтверждают наличие первичного дефекта в наружном плексиформном (синаптическом) слое, так как нормальный палочковый сигнал не достигает биполярных клеток. Выделяют различные типы стационарной ночной слепоты, которые дифференцируются по ЭРГ.
Врожденная стационарная ночная слепота с нормальным глазным дном характеризуется разными типами наследования: аутосомно–доминантным, аутосомно–рецессивным и сцепленным с Х–хромосомой.
Врожденная стационарная ночная слепота с изменением глазного дна. К этой форме заболевания относится болезнь Огуши – заболевание с аутосомно–рецессивным типом наследования, которое отличается от стационарной врожденной ночной слепоты изменениями на глазном дне, проявляющимися желтоватым металлическим блеском, более выраженным в заднем полюсе. Макулярная область и сосуды на этом фоне выглядят рельефно. После 3 ч темновой адаптации глазное дно становится нормальным (феномен Мицуо). После световой адаптации глазное дно вновь медленно приобретает металлический блеск. При исследовании темновой адаптации выявляют заметное удлинение палочкового порога при нормальной колбочковой адаптации. Концентрация и кинетика родопсина в норме.
Белоточечное глазное дно (fundus albipunctatus) сравнивают со звездным небом ночью, поскольку на средней периферии глазногодна и в макулярной области регулярно расположены мириады беловатых мелких нежных пятнышек (рис. 15.8). Заболевание с аутосомно–рецессивным типом наследования. На ФАГ выявляют фокальные области гиперфлюоресценции не связанные с белыми пятнами, которые на ангиограммах не видны.
В отличие от других форм стационарной ночной слепоты при белоточечном глазном дне отмечено замедление регенерации зрительного пигмента как в палочках, так и в колбочках. Амплитуда фотопических и скотопических α– и b–волн ЭРГ снижена при стандартных условиях регистрации. После нескольких часов темновой адаптации скотопический ответ ЭРГ медленно возвращается к норме.
Дисфункции колбочковой системы (синдром колбочковой дисфункции) проявляются нарушением цветовосприятия или полной ахромазией (невосприятием цветового спектра; см. главу 4).
Наследственные периферические дистрофии сетчатки
При этих формах дистрофии поражается оптически недеятельная часть сетчатки около зубчатой линии. В патологический процесс часто вовлекаются не только сетчатка и хориоидея, но и стекловидное тело, в связи с чем они получили название "периферические витреохориоретинальные дистрофии".
Х–хромосомный ювенильный ретиношизис относится к наследственным витреоретинальным дегенерациям, сцепленным с полом. Зрение снижается в первой декаде жизни. Болеют мужчины. Ген RS1, ответственный за развитие Х–хромосомного ретиношизиса, локализуется на коротком плече 22–й хромосомы.
Расслоение сетчатки – основной клинический признак заболевания (см. рис. 15.15). Оно возникает в слое нервных волокон сетчатки. Предполагают, что ретиношизис является результатом нарушения функции опорных мюллеровских клеток. Ретиношизис сопровождается дистрофическими изменениями сетчатки, представленными участками золотисто–серебристого цвета; белые древовидные структуры образуются аномальными сосудами, проницаемость стенок которых повышена. На периферии часто формируются гигантские кисты сетчатки, окруженные пигментом. Эта форма заболевания, называемая буллезной, обычно наблюдается у детей раннего возраста и сочетается с косоглазием и нистагмом. Кисты сетчатки могут самопроизвольно спадаться. При прогрессировании ретиношизиса развиваются глиальная пролиферация, неоваскуляризаЦия сетчатки, возможны множественные аркоподобные разрывы, гемофтальм или кровоизлияния в полость кист. В стекловидном теле определяются фиброзные тяжи, аваскулярные или васкулярные мембраны и вакуоли. Вследствие сращения тяжей с сетчаткой возникает натяжение (тракция), что приводит к возникновению тракционных разрывов сетчатки и ее отслойке. В макулярной области наблюдаются звездоподобные складки или радиальные линии в виде звезды ("спицы в колесе"). Острота зрения значительно снижена.
Ведущую роль в диагностике играют офтальмоскопическая картина заболевания и ЭРГ, которая резко субнормальна.
Лечение: лазерная коагуляция сетчатки и хирургическое лечение. При отслойке сетчатки производят витрэктомию, интравитреальную тампонаду перфторуглеродами или силиконовым маслом, экстрасклеральное пломбирование.
Болезнь Гольдмана – Фавре – прогрессирующая витреоретинальная дистрофия с аутосомно–рецессивным типом наследования, которая характеризуется сочетанием пигментного ретинита с костными тельцами, ретиношизисом (центральным и периферическим) и изменениями в стекловидном теле (дегенерация с формированием мембран). Нередко наблюдается осложненная катаракта. Частым осложнением является отслойка сетчатки.
Функциональные симптомы соответствуют клиническим проявлениям заболевания. Плохое сумеречное зрение и ночная слепота отмечаются уже в возрасте 5–10 лет. Острота зрения снижена, наблюдаются кольцевые скотомы или концентрическое сужение поля зрения. Темновая адаптация нарушена. Одним из основных симптомов является нерегистрируемая или резко субнормальная ЭРГ. Эффективных методов лечения в настоящее время нет. Назначают препараты, улучшающие микроциркуляцию и обменные процессы в сетчатке. При отслойке сетчатки производят хирургическое лечение.
Болезнь Вагнера также относится к витреоретинальным дистрофиям с аутосомно–доминантным типом наследования. Ген, ответственный за развитие болезни Вагнера, локализуется на длинном плече 5–й хромосомы. Основные клинические симптомы заболевания – наличие миопии, часто высокой степени, и преретинальных мембран при "оптически пустом" стекловидном теле в сочетании с ретиношизисом, дистрофией сетчатки и пигментного эпителия. Уже в возрасте 10–20 лет выявляют помутнения хрусталика, которые быстро прогрессируют; часто наблюдаются вторичная глаукома и отслойка сетчатки.
